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Groupe 19:Sphingolipidose

De acadpharm
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Anglais : sphingolipidosis
Espagnol : esfingolipidosis
Étymologie : grec Σφίγξ Sphínx Sphinx, du verbe σφίγγω sphíngô étreindre, enserrer et λίπος lípos graisse animale, suffixe -osesuffixe –ose maladie
n. m. Terme générique désignant l'une des 11 enzymopathies génétiques affectant l'une des étapes du catabolisme des sphingolipides des membranes cellulaires. Le dépôt tissulaire de ces catabolites intermédiaires provoque des dysfonctionnements d‘organes avec des signes cliniques très variables.

Cf maladie de Fabry, de Gaucher, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs.