Modifier Publication : Hémochromatose

Vous ne pouvez pas modifier cette page, pour les raisons suivantes :

• L’action que vous essayez de réaliser n’est permise qu’aux utilisateurs d’un des groupes : Utilisateurs, Correcteurs, Redacteurs, Responsable-Maintenance, Redacteurs-Groupe_1, Redacteurs-Groupe_2, Redacteurs-Groupe_3, Redacteurs-Groupe_4, Redacteurs-Groupe_5, Redacteurs-Groupe_6, Redacteurs-Groupe_7, Redacteurs-Groupe_8, Redacteurs-Groupe_9, Redacteurs-Groupe_10, Redacteurs-Groupe_11, Redacteurs-Groupe_12, Redacteurs-Groupe_13, Redacteurs-Groupe_14, Redacteurs-Groupe_15, Redacteurs-Groupe_16, Redacteurs-Groupe_17, Redacteurs-Groupe_18, Redacteurs-Groupe_19, Redacteurs-Groupe_20, Redacteurs-Groupe_21, Redacteurs-Groupe_22, Redacteurs-Groupe_23, Redacteurs-Groupe_24, Redacteurs-Groupe_25, Redacteurs-Groupe_1bis, Redacteurs-Groupe_5b, Redacteurs-Groupe_5m, Redacteurs-Groupe_15bis.
• Vous n’avez pas la permission de modifier les pages de l’espace de noms « Page ».

Hémochromatose selon Groupe 13

Anglais : haemochromatosis

Espagnol : hemocromatosis

Étymologie : grec αἶμα haîma sang et χρῶμα khrôma couleur, suffixe –ose maladie

n. f. Terme qui regroupe des maladies génétiques de surcharge chronique en fer. Dans la très grande majorité des cas, les hémochromatoses sont des maladies héréditaires à transmission autosomique récessive, dues à un défaut d’expression de l’hepcidine hépatique et qui se traduisent par une augmentation de la sidérémie, de la saturation de la transferrine (CST) et de la ferritine sérique. Des dépôts tissulaires, composés des complexes protéiques de stockage du fer (hémosidérine) et de composés minéraux (oxydes de fer de type gœthite) donnent un reflet grisâtre à la peau (diabète bronzé) et entrainent une insuffisance fonctionnelle irréversible des divers organes touchés (hépatomégalie, cirrhose, diabète, insuffisance cardiaque, douleurs articulaires, anomalies endocriniennes diverses...).
Les hémochromatoses doivent être différenciées des surcharges martiales acquises (hémosidéroses secondaires) dues à des affections hématologiques, métaboliques ou hépatiques, bien que des facteurs acquis se surajoutent fréquemment aux troubles d’origine génétique, expliquant en partie la diversité observée dans la manifestation de la maladie.

Selon les gènes et les mutations, on distingue :

1- l'hémochromatose de type 1, encore appelée hémochromatose familiale, hémochromatose génétique ou primitive. C'est, par sa fréquence, la première maladie génétique en France (1 naissance sur 300). Elle est due à une mutation du gène HFE (chr 6p21.3). Deux types de mutations sont identifiées, la mutation C282Y, la plus fréquente, et la mutation H63D. La protéine HFE (human hamochromatosis protein), exprimée au pôle sinusoïdal des hépatocytes, participe à la régulation de l’expression de protéines impliquées dans le transport du fer, dont l’hepcidine. Un déficit d'hepcidine se traduit, au niveau du dudodenum, par un défaut de régulation de l’export du fer par la ferroportine et, par suite, une absorption excessive intestinale du fer alimentaire.
Le diagnostic biologique repose sur l'augmentation du fer sérique, du coefficient de saturation de la transferrine, de la ferritine sérique, éventuellement sur une une étude génétique. La surveillance des pathologies associées, notamment des complications viscérales (hépatomégalie, cirrhose, splénomégalie...) fait appel à l'imagerie médicale (IRM). Le traitement repose essentiellement sur des saignées régulières (phlébotomies) programmées selon l'importance de la surcharge en fer dont la ferritinémie est un bon témoin.

2- les hémochromatoses juvéniles de type 2A et 2B, dues respectivement à une mutation du gène HFE2 (chr 1q21.1) codant l’hémojuvéline, protéine membranaire de l'hépatocyte régulant l’expression de l’hepcidine, et à une mutation du gène HAMP (chr 19q13.1) codant l’hepcidine. Ces maladies graves, rares, surviennent chez les sujets de moins de 30 ans, atteignant les deux sexes, se traduisant par une surcharge martiale essentiellement cardiaque et endocrine.

3- l'hémochromatose de type 3, due à des mutations du gène TRF2 (chr 7q22) codant le récepteur 2 de la transferrine, stimulateur de l’expression de l’hepcidine. Maladie très rare, présentant des signes cliniques et biologiques proches de ceux de l'hémochromatose de type 1.

4- les hémochromatoses de type 4A et 4B, dues à des mutations du gène SLC40A1 (chr 2q32) codant la ferroportine. Dans le type 4A (maladie de la ferroportine), les mutants de la ferroportine n’exportent plus le fer hors des macrophages. Il en résulte une faible disponibilité du fer pour la transferrine circulante avec un coefficient faible de saturation (surcharge des cellules de Kupffer sans cirrhose). Dans le type 4B, il y a, au contraire, un suractivité de la ferroportine entrainant une surcharge hépatocytaire avec risque de cirrhose. Ce sont des maladies très rares transmises, contrairement aux autres hémochromatoses, selon le mode autosomique dominant.

Titre, classement et liens internes

Utilisez ce champ pour modifier l'affichage du titre, par exemple pour afficher des caractères non ASCII. Affichage titre : Le titre est affiché en gras par défaut. Décochez cette case pour outrepasser ce paramètre. G Cochez cette case pour afficher le titre en italique. I

Utilisez ce champ pour modifier le classement par défaut. Par exemple pour classer Syndrome d'Aarksog sous A plutôt que sous S. Dans le cas de mots comportant des caractères accentués, vérifier que ce champ contient le mot écrit sans accents. Clé de classement :

Utilisez ce champ pour insérer en sous-titre un complément à l'entrée, par exemple un nom vernaculaire ou une formule chimique. Sous-titre :

Cochez cette case si vous estimez que cette entrée doit être liée dans les corps des autres définitions du dictionnaire. Cible de liens internes et variantes : Cette case est réservée aux directeurs de publication. Elle est requise pour activer la mise en place des liens vers cette entrée Écrivez ici la liste des variantes de la cible que vous souhaitez lier à cette entrée, séparées par des points-virgule. Inutile de répéter l'entrée elle-même. Par exemple, dans l'entrée "Cheval", mettez "chevaux;chevalin,équidé" pour que les mots "chevaux, chevalin, chevaline, chevalins, chevalines, équidé; équidée; équidés; équidées" soient liés à l'entrée "Cheval", en plus du mot "cheval" lui même.

Sous-définition de groupe

Sélectionnez dans la liste le groupe dont vous voulez publier la sous-définition. Groupe : Groupe 1Groupe 10Groupe 11Groupe 12Groupe 13Groupe 14Groupe 15Groupe 15bisGroupe 16Groupe 17Groupe 18Groupe 19Groupe 1bisGroupe 2Groupe 20Groupe 21Groupe 22Groupe 23Groupe 24Groupe 25Groupe 3Groupe 4Groupe 5bGroupe 5mGroupe 6Groupe 7Groupe 8Groupe 9Rédaction

Sélectionnez dans la liste le groupe dont vous voulez publier la sous-définition. Groupe : Groupe 1Groupe 10Groupe 11Groupe 12Groupe 13Groupe 14Groupe 15Groupe 15bisGroupe 16Groupe 17Groupe 18Groupe 19Groupe 1bisGroupe 2Groupe 20Groupe 21Groupe 22Groupe 23Groupe 24Groupe 25Groupe 3Groupe 4Groupe 5bGroupe 5mGroupe 6Groupe 7Groupe 8Groupe 9Rédaction

Modification mineure Suivre cette page

Annuler