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Modifier Publication : Leber

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Leber selon Groupe 19
Theodor Gustav Karl von Leber, 1840 – 1917, ophtalmologiste allemand dont le nom est associé à différentes maladies des yeux.


Leber (amaurose congénitale de)

Anglais : Leber's congenital amaurosis
Espagnol : amaurosis congénita de Leber
Allemand : Leber'sche Kongenitale Amaurose
Cécité héréditaire souvent quasi totale, congénitale ou périnatale, par mutation du gène CRX avec altération du facteur de transcription de différentiation des photorécepteurs rétiniens. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif. Le patient présente fréquemment un retard mental, une hypoacousie et des crises d'épilepsie.


Leber (angiomatose de)

Synonyme(s) : maladie de von Hippel-Lindau
Anglais : Leber's angiomatosis
Espagnol : angiomatosis de Leber
Allemand : Leber'sche Angiomatose
Maladie héréditaire avec kystes viscéraux, hémangiome de la rétine et hémangioblastome du cervelet et de la mœlle épinière, avec crises d’épilepsie et retard mental.


Leber (neuropathie optique héréditaire de)

Synonyme(s) : atrophie optique de Leber
Anglais : Leber’s hereditary optic neuropathy
Espagnol : Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Allemand : Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie
Pathologie héréditaire, transmise sur le mode autosomique récessif, liée au sexe par mutations des sous-unités ND1, ND4 et ND6 du génome mitochondrial. Elle affecte les jeunes garçons en dehors des lois mendéliennes de l’hérédité. L’atrophie du nerf optique et de la rétine se traduit par un brusque voile bilatéral de la vision, suivi d’un scotome avec dégradation de la vue centrale et dyschromatopsie.

Références et annexes :
Chao de la Barca JM, Simard G, Amati-Bonneau P, Safiedeen Z, Prunier-Mirebeau et al. The metabolomic signature of Leber’s hereditary optic neuropathy reveals endoplasmic reticulum stress. Brain, 2016; Sep 15. pii: aww222. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27633772)



Leber (rétinite de)

Anglais : Leber's retinitis
Espagnol : retinosis de Leber
Allemand : Leber'sche Retinitis
Inflammation exsudative unilatérale de la rétine provoquant une amaurose chez l’enfant prépubère.


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