Modifier Publication : Mutation

Anglais : mutation

Espagnol : mutación

Étymologie : latin mūtātĭo changement, altération

n. f. Changement radical, conversion, évolution profonde.

Modification spontanée ou provoquée, souvent héréditaire, du génome d'une cellule, d'un tissu ou d'un organisme. Les conséquences sont variées, fonction de la partie du génome touchée et du changement apporté dans l'information génétique.

Mutation allélique

Anglais : allelic mutation

Espagnol : mutación del alelo

Mutation affectant une seule base ou un nombre limité de bases à un locus déterminé (allèle mutant).

Mutation chromosomique

Anglais : chromosomal mutation

Espagnol : mutación cromosómica

Mutation concernant soit la structure d'un ou plusieurs chromosomes (remaniement d'un grand nombre de nucléotides), soit leur nombre (aneuploidie, monosomie, trisomie), soit les deux à la fois (fusion).

Mutation faux-sens

Anglais : missense mutation

Espagnol : mutación inversa

Mutation qui transforme un codon spécifiant un acide aminé en un codon qui en spécifie un autre. La conséquence est la présence, dans une protéine, d'un acide aminé à la place d'un autre.

Mutation germinale

Anglais : germline mutation

Espagnol : mutación germinal

Mutation autosomale qui touche l’ADN des gamètes. L’individu lui-même ne sera pas affecté, à la différence de ses descendants. Chez l’Homme, une telle mutation peut être à l’origine d’une maladie génétique héréditaire.

Mutation non-sens

Anglais : nonsense mutation

Espagnol : mutación sin sentido

Mutation qui remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon non-sens (Cf codon). Cette mutation entraîne l'arrêt de la synthèse d'une protéine avant son terme normal.

Mutation ponctuelle

Anglais : point mutation

Espagnol : mutación puntual

Mutation portant sur une seule base d'un ADN (par substitution, délétion ou insertion). Elle peut modifier soit un seul codon, soit le cadre de lecture.

Mutation silencieuse

Anglais : silent mutation

Espagnol : mutación silenciosa

Mutation qui ne provoque aucune modification apparente dans les propriétés ou l'activité du produit d'expression du gène.

Mutation somatique

Anglais : somatic mutation

Espagnol : mutación somática

Mutation survenant dans une cellule non germinale, pouvant se produire tout au long de la vie de n'importe quelle cellule et transmise à la lignée des cellules filles. Les cellules mutées forment un clone qui peut parfois évoluer vers une tumeur cancéreuse.

Mutation suppressive

Anglais : suppressive mutation

Espagnol : mutación supresora

Mutation associée à une première mutation, et qui en compense les effets phénotypiques.