Neurofibromatose
Dernière modification de cette page le 09 février 2017
- Anglais : neurofibromatosis
- Espagnol : neurofibromatosis
- Étymologie : grec νεῦρον neûron nerf, latin fĭbra fibre des plantes, filaments, lobes du foie, entrailles, grec ῶμα ỗma tumeur, suffixe –ose maladie
- n. f. Famille de pathologies héréditaires, transmises sur le mode autosomique dominant, ayant en commun des signes cutanés.
Neurofibromatose type I
- Synonyme(s) : NF-1, maladie de Von Recklinghausen
- Anglais : neurofibromatosis type I
- Espagnol : neurofibromatosis tipo I
- Génodermatose, par formes mosaïques du gène NF1 (chr 17q11.2), invalidant la production de neurofibromine. Elle est marquée par une dysplasie neuro-ectodermique avec de nombreuses taches « café au lait » et des neurofibromes, avec risque de développer une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques.
Neurofibromatose type II
- Synonyme(s) : NF-2, neurofibromatose acoustique
- Anglais : neurofibromatosis type II
- Espagnol : neurofibromatosis tipo II
- Maladie génétique, par mutation du gène NF2 (chr 22q12), transmise sur le mode autosomique dominant, caractérisée par : 1- des atteintes des nerfs périphériques (schwannomes vestibulaires bilatéraux, mais aussi méningiomes, plus rarement astrocytomes, ependymomes) 2- des schwannomes sous-cutanés s et neurofibromes 3- des manifestations oculaires présentes dès l'enfance.