Silver-Russell (syndrome de)

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Dernière modification de cette page le 18 mars 2015
Anglais : Silver-Russell syndrome
Espagnol : síndrome de Russell-Silver
Étymologie : de H. K. Silver, 1918 – 1991, pédiatre américain et de A. Russell, 1914 – 2003, pédiatre anglais
n. m. Pathologie génétique sporadique ou d'hérédité autosomique dominante, marquée par une microduplication du gène H19 (chromosome 11p15), une trisomie du gène 7p11.2p13 ou une microduplication de ce même gène, provoquant un retard de croissance intra-utérin du fœtus. A la naissance le nouveau-né, de petite taille, présente de nombreuses anomalies dont un visage petit et triangulaire, des membres souvent asymétriques et l'atrophie du tissu adipeux blanc.

Patients à risque de néphroblatome.

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