Hémochromatose

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Helminthose n. f. Terme générique désignant les parasitoses intestinales provoquées par un Helminthe (communément « ver »), les nématodes (Ascaris lumbricoïdes), les trématodes (Shistosoma Mansoni) ou les cestodes (Bothriocephalus). Se traduit par des douleurs intestinales, des diarrhées et, dans certains cas, des troubles neurologiques.

Hémagglutination n. f. Agglutination des hématies par fixation dagglutinines spécifiques (anticorps spécifiques de structures antigéniques présentes à la surface des globules rouges) ou non spécifiques (exemple : hémagglutinine des virus grippaux). La réaction dhémagglutination directe in vitro sert à caractériser les groupes sanguins. La réaction dhémagglutination passive permet,…

Hémarthrose n. f. Épanchement sanguin dans la cavité synoviale dune articulation. Elle peut être détiologie traumatique (rupture de ligaments, lésion dun ménisque du genou, fracture osseuse, atteinte cartilagineuse) ou non traumatique (complication dun traitement anticoagulant, une hémophilie ou une tumeur de la synoviale).

Hématémèse n. f. Rejet par la bouche, au cours defforts, de vomissements de sang digéré (sang noir) ou non, pur ou mêlé à des aliments.

Hématide n. m. Substance dactivité proche de celle de lEPO (érythropoïétine) hormone stimulant lérythropoïèse et favorisant un meilleur transport de loxygène. Il sagit du dimère dun peptide conjugué à un polyéthylène glycol dont la séquence na aucun rapport avec lérythropoïétine. Malgré cela, il est capable de se lier…

Hématie n. f. Cellule mature de la lignée érythrocytaire, dépourvue de noyau, dont la principale fonction est le transport de l’hémoglobine. Les valeurs usuelles des hématies dans le sang sont de 4,5 à 5,7 T/L (4,5 à 5,7 millions/µL) chez l’homme, 4,2 à 5,2 T/L (4,2 à 5,2…

Hématine n. f. Produit doxydation de lhème (groupe prosthétique de lhémoglobine) où le fer est passé de la forme ferreuse à la forme ferrique et qui est impropre au transport de loxygène. Obtenue par chauffage dune solution dhémoglobine avec un acide dilué, en présence dalcool ou dacétone :…

Hématocèle n. m. Terme désignant habituellement une hémorragie enkystée, localisée le plus souvent au niveau de lappareil urogénital.

Hématocrite n. m. À lorigine nom dun dispositif rudimentaire, constitué dun tube en verre calibré, servant à la fois à séparer le sang par sédimentation et à mesurer le volume occupé par le culot de globules par rapport au volume sanguin total. Par extension, volume en pourcentage occupé…

Hématologie n. f. Science regroupant létude du sang, cest-à-dire de lhémostase, des cellules sanguines (cytologie sanguine), des organes hématopoïétiques et des maladies qui sy rattachent.

Hématome n. m. Collection de sang à lintérieur dun tissu suite à un traumatisme, une rupture vasculaire ou un trouble de la crase sanguine (exemple hématome sous-cutané).

Hématophage adj. Qui se nourrit de sang, par exemple parasite hématophage (ankylostomes) ou insecte hématophage (moustique, phlébotome, punaise, puce).

Hématopoïèse n. f. Ensemble des mécanismes qui assurent le remplacement continu et régulé des diverses cellules du sang (érythrocytes, leucocytes et thrombocytes), production constante assurée grâce aux cellules souches à double potentialité, autorenouvèlement et différenciation, sous laction de facteurs de transcription et de cytokines. Elle permet de maintenir à valeur…

Hématopoïétique adj. Qui concerne lhématopoïèse, notamment les organes où sont produites les cellules sanguines ou les composés biologiques intervenant dans cette production : le foie fœtal, la moelle osseuse, le thymus et la rate.

Hématoporphyrine n. f. Composé tétrapyrrolique dépourvu de fer, renfermant le squelette carboné de lhémine. Isomère de la bilirubine, obtenue à partir de la protoporphyrine IX par oxydation des radicaux vinyle.

Hématotoxique adj. et n. m. Qualifie ou désigne une substance qui exerce une action toxique sur le sang, en particulier sur les éléments figurés, qui entrave les fonctions hématopoïétiques ou qui empêche l’utilisation de l’oxygène par l’organisme.

Hématozoaire n. m. Protozoaire vivant dans les globules rouges de lhôte (exemple : le Plasmodium à son stade sanguin).

Hème n. m. Groupe prosthétique des hémoprotéines de structure tétrapyrrolique, renfermant en son centre un atome de fer (noyau porphyrine). Lhème assure le transport de loxygène dans lhémoglobine et la myoglobine et le transfert délectrons dans les cytochromes.

Hémiacétal n. m. R-CHOH-OR, Composé comportant un carbone relié à la fois à un hydrogène, à un groupe hydroxyle OH et à un groupe alkoxy OR, obtenu par action dun alcool sur un aldéhyde.

Hémiasomatognosie n. f. Neuropathie chez un patient par labsence de reconnaissance de son hémicorps gauche, anomalie dont il na ni conscience ni capacité à en reconnaître les troubles dont il est atteint. Elle complique une lésion de lhémisphère cérébral mineur essentiellement suite à une ischémie cérébrale.

Hémicétal n. m. Hémiacétal de structure générale RRC(OH)OR’’ dérivant dune cétone RRC=O.

Hémidesmosome n. m. Jonction cellulaire spécialisée ancrant une cellule épithéliale à la lame basale sous-jacente. Forme une plaque dense à la face interne de la membrane plasmique, constituée de filaments intermédiaires de cytokératine reliés aux desmosomes.

Hémi-micelle n. f. Agrégat multimoléculaire de dimensions variables et dépaisseur unimoléculaire qui caractérise lorganisation par adsorption à la surface dun substrat solide de molécules amphiphiles capables de former des micelles en milieu solvant, lorsque le substrat est mis en contact avec une solution micellaire de ces molécules.

Hémine n. f. Dérivé chloré de lhème, à liaison Fe–Cl et à fer ferrique. Obtenue par chauffage dune solution dhémoglobine en présence de chlorure de sodium et dacide acétique, ses cristaux ont longtemps servi, en expertise médicolégale, à lidentification des taches de sang. Elle bloque la biosynthèse des…

Hémiparasite adj. et n. m. Qualifie ou désigne une plante parasite bien que possédant des tissus chlorophylliens. De telles plantes doivent se fixer sur une autre plante sinon elles meurent après la germination de la graine. Exemples : mélampyre, euphraise, gui.

Hémiplégie n. f. Paralysie de la moitié du corps totale (face, membres et tronc) ou partielle, après une lésion ischémique ou traumatique de lhémisphère cérébral controlatéral.

Hémisphère n. m. Moitié dune sphère, suite à une section faite par un grand cercle.

Hémisuccinate n. m. Monoester de lacide succinique dont une fonction acide reste libre et salifiée, ce qui peut conduire à un composé soluble dans leau (exemple : hémisuccinate dhydrocortisone).

Hémisynthèse n. f. Méthode dobtention de substances chimiques consistant, en partant de molécules naturelles (dorigine végétale, animale ou fermentaire), à les modifier par voie chimique et/ou par biotransformation.

Hémizoonose n. f. Maladie parasitaire, bactérienne ou virale dont le cycle de lagent infectieux implique un passage de lanimal à lhomme, sans possibilité de repasser chez lanimal (exemple coccidiose à sarcocystis spp).

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Hémocoagulase n. f. Mélange denzymes obtenu à partir du venin dun serpent (Bothrops atrox), agissant, entre autres, sur la transformation de la prothrombine en thrombine.

Hémoculture n. f. Technique de laboratoire destinée à rechercher la présence éventuelle de bactéries dans le sang dun patient puis à lidentifier. Méthode de plus en plus souvent automatisée, capable de détecter la croissance de bactéries par mesure fréquente, en général toutes les 10 minutes, des modifications de…

Hémodiafiltration n. f. Méthode dépuration extrarénale faisant appel à la fois à une hémodialyse conventionnelle et à une hémofiltration. Le transfert des solutés est dune part diffusif, ce qui assure une soustraction efficace des substances de faible poids moléculaire, et dautre part convectif, ce qui accroît lextraction des…

Hémodiagnostic n. m. Réaction dagglutination des hématies obtenue en mélangeant une petite goutte de sang à une grosse goutte de suspension dun germe suspecté, pour établir la présence danticorps.

Hémodialyse n. f. Méthode dépuration extrarénale permettant de suppléer les fonctions dexcrétion et de régulation hydroélectrique de reins insuffisants, réalisant ainsi un rein artificiel. Elle met en jeu un phénomène de diffusion ou de convection correspondant à un transport passif de solutés de faible masse moléculaire, selon un…

Hémodialyseur n. m. Dispositif médical utilisé lors de lhémodialyse (« rein artificiel ») dans lequel la membrane est présentée sous forme de fibres capillaires, les échanges se faisant entre le sang circulant à lintérieur et le dialysat circulant à contre-sens à lextérieur de celles-ci.

Hémofiltration n. f. Méthode dépuration extrarénale faisant appel à un mécanisme dultrafiltration ou de convection correspondant à un transport actif de solutés et de solvant (leau) selon un gradient de pression hydrostatique exercé de chaque côté dune membrane semiperméable (avec une pression positive dans le compartiment sanguin et…

Hémoglobine (Hb) n. f. Chromoprotéine tétramérique constituée dun groupement prosthétique, lhème, noyau porphyrique renfermant un atome de fer, uni à une protéine, la globine, formée de 4 chaînes polypeptidiques identiques deux à deux (α2β2 pour lhémoglobine adulte HbA, α2γ2 pour lhémoglobine fœtale HbF). Chaque chaîne renferme une molécule dhème.…

Hémoglobinopathie n. f. Terme générique désignant des maladies héréditaires dues à une anomalie constitutionnelle affectant la fraction globinique de la molécule d’hémoglobine et compromettant le transport de l’oxygène dans l’organisme. 2- L’anomalie peut être quantitative. C’est le cas des thalassémies où l’insuffisance de synthèse d’une des chaînes de…

Hémoglobinurie n. f. Présence anormale dhémoglobine dans lurine, relevant le plus souvent dun processus hémolytique aigu, de causes diverses et pouvant se compliquer dune insuffisance rénale (syndrome hémolytique).

Hémogramme n. m. Résultat de létude quantitative et qualitative des éléments figurés du sang (nombre des hématies, des leucocytes et des plaquettes, quantité dhémoglobine, hématocrite, constantes érythrocytaires et formule leucocytaire).

Hémohistioblaste n. m. Grande cellule du système réticulo-endothélial, de 15 à 35 µm, à cytoplasme légèrement basophile, stade intermédiaire entre la cellule réticulaire et lhémocytoblaste ou lhistioblaste, observé en petit nombre dans les frottis de moelle osseuse.

Hémojuvéline n. f. Protéine membranaire exprimée principalement dans les hépatocytes, jouant un rôle de corécepteur des BMP (bone morphogenetic proteins). En association avec ces dernières, elle stimule la synthèse de lhepcidine qui contrôle, in fine, lentrée du fer et sa biodisponibilité plasmatique.Un déficit dhémojuvéline, à la suite dune…

Hémolyse n. f. Destruction des hématies.

Hémopathie n. f. Terme générique désignant toutes les maladies du sang et des organes hématopoïétiques (moelle osseuse, ganglions, rate).

Hémopexine n. f. Protéine plasmatique synthétisée par lhépatocyte. Se combine à lhème et, plus généralement, aux structures de type héminique pour former un complexe hémopexine-hème capté et dégradé par le foie.

Hémophile n. m. Qui est atteint d hémophilie.

Hémophilie n. f. Maladie héréditaire récessive liée au sexe (gènes portés par le chromosome X), transmise par les femmes et natteignant que les hommes. Altérant une des étapes de la cascade enzymatique de la coagulation sanguine, elle peut se manifester dès lenfance par des hémorragies internes ou externes…

Hémoprotéine n. f. Terme générique désignant une hétéroprotéine dont le groupe prosthétique est lhème. Les principales hémoprotéines sont lhémoglobine, la myoglobine, les cytochromes.

Hémorragie n. f. Écoulement du sang en quantité plus ou moins grande hors dune artère ou dune veine à la suite dun événement physiologique (exemple : hémorragie de la délivrance), de la rupture pathologique dun vaisseau (exemple : rupture danévrysme), dune blessure, une section accidentelle ou volontaire, un…

Hémorroïde n. f. Dilatation variqueuse des veines anorectales pouvant être externe (sous-cutanée) ou interne (sous-muqueuse) selon quelle se développe au-dessus ou en dessous du sphincter anal. Elle peut conduire à des hémorragies (flux hémorroïdal).

Hémosidérine n. f. Chromoprotéine porphyrinique dont les agrégats micellaires constituent une forme de dépôt et de réserve du fer au niveau de divers tissus et organes, en particulier dans les macrophages.

Hémostase 1- Arrêt spontané ou thérapeutique dune hémorragie ; 2- ensemble des phénomènes biologiques qui provoquent cet arrêt.Cf facteurs de coagulation

Hémostatique adj. et n. m. Se dit de tout procédé physique (garrot, pince...) ou pharmacologique utilisé pour arrêter un écoulement sanguin. On parle ainsi de médication hémostatique (exemples : crayons hémostatiques à base dalun, astringent ; eau oxygénée).

Hémovigilance

Hémozoïne n. f. Pigment malarique, produit de dégradation de lhème hémoglobinique par les formes intraérythrocytaires du Plasmodium. Dans le cytoplasme du parasite, il se présente sous forme de granules pigmentés de taille et dabondance variables selon lespèce. Dans ces granules, lhémozoïne est de la ferriprotoporphyrine IX provenant de…

Henné n. m. Arbuste devenant épineux en vieillissant (Lawsonia inermis L., Lythraceae) cultivé de l’Afrique du Nord au Moyen-Orient et à l’Inde ; présence dans la feuille de composés polyphénoliques et dhétérosides libérant par hydrolyse une naphtoquinone, la lawsone, à propriétés fongicides et tinctoriales, donnant une coloration rouge…

Henry (droite de) n. f. Procédé graphique permettant de mettre en évidence la normalité dune distribution.

Henry (loi de) Loi exprimant pour une température donnée, la proportionnalité entre la quantité maximale (la concentration maximale) de gaz dissous dans un liquide et la pression partielle de ce gaz.

Hepadnaviridae Famille de virus à ADN partiellement bicaténaire, à symétrie cubique, enveloppés, comprenant les genres Orthohépadnavirus (virus de lhépatite B ou HBV, virus de lhépatite de la marmotte, virus de lhépatite de lécureuil) et Avihepadnavirus (virus de lhépatite B du canard, virus de lhépatite B du…

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Dernière modification de cette page le 15 janvier 2016

Anglais : haemochromatosis
Espagnol : hemocromatosis
Étymologie : Grec αἶμα haîma sang et χρῶμα khrôma couleur, suffixe –ose maladie.

n. f. Terme qui regroupe des maladies génétiques de surcharge chronique en fer. Dans la très grande majorité des cas, les hémochromatoses sont des maladies héréditaires à transmission autosomique récessive, dues à un défaut d’expression de l’hepcidine hépatique et qui se traduisent par une augmentation de la sidérémie, de la saturation de la transferrine (CST) et de la ferritine sérique. Des dépôts tissulaires, composés des complexes protéiques de stockage du fer (hémosidérine) et de composés minéraux (oxydes de fer de type gœthite) donnent un reflet grisâtre à la peau (diabète bronzé) et entrainent une insuffisance fonctionnelle irréversible des divers organes touchés (hépatomégalie, cirrhose, diabète, insuffisance cardiaque, douleurs articulaires, anomalies endocriniennes diverses...).
Les hémochromatoses doivent être différenciées des surcharges martiales acquises (hémosidéroses secondaires) dues à des affections hématologiques, métaboliques ou hépatiques, bien que des facteurs acquis se surajoutent fréquemment aux troubles d’origine génétique, expliquant en partie la diversité observée dans la manifestation de la maladie.

Selon les gènes et les mutations, on distingue :

1- l'hémochromatose de type 1, encore appelée hémochromatose familiale, hémochromatose génétique ou primitive. C'est, par sa fréquence, la première maladie génétique en France (1 naissance sur 300). Elle est due à une mutation du gène HFE (chr 6p21.3). Deux types de mutations sont identifiées, la mutation C282Y, la plus fréquente, et la mutation H63D. La protéine HFE (human hamochromatosis protein), exprimée au pôle sinusoïdal des hépatocytes, participe à la régulation de l’expression de protéines impliquées dans le transport du fer, dont l’hepcidine. Un déficit d'hepcidine se traduit, au niveau du dudodenum, par un défaut de régulation de l’export du fer par la ferroportine et, par suite, une absorption excessive intestinale du fer alimentaire.
Le diagnostic biologique repose sur l'augmentation du fer sérique, du coefficient de saturation de la transferrine, de la ferritine sérique, éventuellement sur une une étude génétique. La surveillance des pathologies associées, notamment des complications viscérales (hépatomégalie, cirrhose, splénomégalie...) fait appel à l'imagerie médicale (IRM). Le traitement repose essentiellement sur des saignées régulières (phlébotomies) programmées selon l'importance de la surcharge en fer dont la ferritinémie est un bon témoin.

2- les hémochromatoses juvéniles de type 2A et 2B, dues respectivement à une mutation du gène HFE2 (chr 1q21.1) codant l’hémojuvéline, protéine membranaire de l'hépatocyte régulant l’expression de l’hepcidine, et à une mutation du gène HAMP (chr 19q13.1) codant l’hepcidine. Ces maladies graves, rares, surviennent chez les sujets de moins de 30 ans, atteignant les deux sexes, se traduisant par une surcharge martiale essentiellement cardiaque et endocrine.

3- l'hémochromatose de type 3, due à des mutations du gène TRF2 (chr 7q22) codant le récepteur 2 de la transferrine, stimulateur de l’expression de l’hepcidine. Maladie très rare, présentant des signes cliniques et biologiques proches de ceux de l'hémochromatose de type 1.

4- les hémochromatoses de type 4A et 4B, dues à des mutations du gène SLC40A1 (chr 2q32) codant la ferroportine. Dans le type 4A (maladie de la ferroportine), les mutants de la ferroportine n’exportent plus le fer hors des macrophages. Il en résulte une faible disponibilité du fer pour la transferrine circulante avec un coefficient faible de saturation (surcharge des cellules de Kupffer sans cirrhose). Dans le type 4B, il y a, au contraire, un suractivité de la ferroportine entrainant une surcharge hépatocytaire avec risque de cirrhose. Ce sont des maladies très rares transmises, contrairement aux autres hémochromatoses, selon le mode autosomique dominant.