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Modifier Publication : Achondroplasie

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Achondroplasie selon Groupe 11
Synonyme(s) : nanisme achondroplasique
Anglais : achondroplasia
Espagnol : achondroplasia
Allemand : Achondroplasie
Étymologie : grec ἀ– a– a– privatif, χονδρός khondrós cartilage, πλάσις plásis action de façonner, de modeler, du verbe πλασσω plassô façonner, modeler
n. f. Ostéochondrodysplasie caractérisée cliniquement par un déficit de croissance prédominant sur les os longs, fémur et humérus (nanisme rhizomélique), une macrocéphalie avec une front proéminent et une hypoplasie de la partie moyenne du visage, un genu varum, des mains en trident, une hyperlordose (accentuation de la cambrure du dos), parfois un canal rachidien étroit, responsable de complications neurologiques. Cette maladie génétique de l'ossification, à transmission autosomique dominante, est la forme la plus commune de nanisme (1 sur 25 000 naissances environ).
Elle est due à une mutation (mutation G380R) du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes FGFR3 (fibroblast-growth factor receptor 3), localisé sur le chromosome 4 (chr 4p16.3). Ce récepteur, exprimé dans le cartilage de croissance, agit comme un régulateur négatif de la croissance osseuse. La mutation aurait pour conséquence de l'activer, provoquant ainsi un ralentissement de la croissance des os longs et des vertèbres.

Le diagnostic de l'achondroplasie peut être confirmé par des tests de biologie moléculaire, par exemple, en période prénatale, en cas de découverte fortuite d’un retard de croissance intra-utérin.
Il est à noter que le gène FGFR3 paut faire l'objet de divers autres mutations qui sont à l'origine d'autres pathologies (hypochondroplasie, nanisme thanatophore, syndrome SADDAN,
severe achondroplasia development delay acanthosis nigricans...).



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