Achondroplasie

De Le dictionnaire
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Acéponate n. m. Diester (propionique en 17α et acétique en 21) de l’hydrocortisone. Anti-inflammatoire.

Acépromazine n. f. Phénothiazine à chaîne aminopropane non ramifiée, neuroleptique.

Acéprométazine n. f. Phénothiazine à chaîne aminopropane ramifiée comportant un groupe –CO-CH3 en para du soufre. Antihistaminique H.

Acérola n. m. Arbuste des régions tropicales d’Amérique du Sud (Malpighia emarginata DC = M. glabra [punicifolia] L., Malpighiaceae). Fruit comestible très riche en acide ascorbique.

Acervule n. m. Sporophore, chez les champignons inférieurs phytopathogènes, produisant des conidies dans une structure le plus souvent érumpante, marquant les feuilles parasitées de taches circulaires.

Acétal Résultat de l’action d’un alcool sur un aldéhyde en milieu acide, avec formation d’eau. Selon les conditions opératoires, il se forme un hémi-acétal ou un acétal. La réaction est réversible. La structure cyclique des aldoses comporte un carbone hémi-acétalique.

Acétate n. m. Sel ou ester de l’acide acétique.

Acétazolamide n. m. Sulfamide et amide à noyau 1,3,4-thiadiazole. Inhibiteur de l’anhydrase carbonique au niveau du tubule rénal, du corps ciliaire et des plexus choroïdes.Inscrit sur la liste des Médicaments essentiels de lOMS et à la Pharmacopée Européenne (monographie 04/2009, 0454).

Acide acétique n. m. CH-COOH, le plus simple des acides carboxyliques.

Acide acétoacétique

Acétone n. f.

Acétone-chloroforme Cf chlorobutanol.

Acétonide n. m. Cétal cyclique obtenu par action d’un diol sur l’acétone.

Acétorphan n. m. Amide,

Acide acétylacétique n. m. , acide β-cétonique instable sauf sous forme dester ou de thioester.

Acétylcholine n. f. Ester acétique de la choline CHL’ACh est rapidement détruite par les cholinestérases. Ses effets se répartissent en deux catégories principales suivant la classe de récepteurs activés : Muscariniques, inhibés par latropine (trois types principaux, M1, M2 et M3, identifiés) : hypotension, bradycardie, stimulation du…

Acétylcholinestérase (AChE) n. f. Enzyme catalysant lhydrolyse rapide de lacétylcholine en choline et acide acétique, entraînant ainsi son inactivation.Improprement, mais très usuellement appelée "cholinestérase", lacétylcholinestérase joue un rôle essentiel pour terminer lactivation des récepteurs dans les transmissions cholinergiques, intervenant dans les terminaisons parasympathiques, les jonctions neuromusculaires et les synapses…

Acétylcholinomimétique adj. et n. m. Qualifie et désigne une substance reproduisant les effets de l’acétylcholine.

Acétylcoenzyme A (AcétylCoA) n. m. Forme énergétiquement "activée" du groupement acétyle issu du catabolisme des glucides, des protéines et des lipides. Molécule à haut potentiel dhydrolyse (liaison thioester) métabolisée dans le cycle de Krebs. Peut également être reconvertie en acides gras ou donner naissance aux corps cétoniques.

Acétylcystéine n. f. Dérivé N-acétylé (amide) de la cystéine. Mucolytique fluidifiant des sécrétions bronchiques à utiliser avec précaution chez le nourrisson. Favorise la cicatrisation des ulcérations cornéennes d’origine traumatique.Inscrite sur la liste des Médicaments essentiels de lOMS et à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2008, 0967).

Acétyleur n. m. Être vivant qui métabolise une substance en l’acétylant rapidement (acétyleur rapide) ou lentement (acétyleur lent) grâce à une enzyme hépatique, la N-acétyltransférase 2 (phase II du métabolisme de nombreux médicaments (par exemple sulfonamides, hydralazine, isoniazide, procaïnamide, clonazépam, caféine).

Acétylleucine n. f. Dérivé N-acétylé (amide) de la leucine racémique.

Acétylsalicylate n. m. Sel soluble dacide acétylsalicylique.

Acide acétylsalicylique

Acide acéxamique n. m. Amide de l’acide ε-aminocaproïque, CH-COOH, à propriétés antifibrinolytiques sous-jacentes du fait de sa structure, mais utilisé comme antiinflammatoire de type cicatrisant, sous forme de sel de sodium pour le traitement des ulcérations cutanées.

ACF

ACh

Achalasie n. f. Altération de la coordination synchronisée du mouvement d’un sphincter et de sa paroi du tube digestif contiguë. L’achalasie de l’estomac empêche les aliments de pénétrer dans lestomac, celle du côlon provoque une constipation avec dilatation intestinale (mégacôlon, maladie de Hirschsprung).

Achillée n. f. Herbacée cosmopolite (Achillea millefolium L., Asteraceae, ex-Composées). Parties aériennes contenant des flavonoïdes et une huile essentielle à azulènes.Inscrite à la Pharmacopée Européenne (monographie 08/2019, 1382 corrigé 10.0).

Achiral adj. Qualifie une molécule ou un site dépourvu de chiralité.


Achromatopsie n. f. Pathologie des cônes rétiniens qui ne perçoivent pas les couleurs composant la lumière blanche. Le patient achromatopsique ne perçoit que le blanc, le noir et les teintes gris intermédiaires de la lumière blanche. Les principaux symptômes de lachromatopsie sont l’absence totale de vision des couleurs,…

Achromobacter Bactérie à Gram négatif aérobie stricte, oxydase et catalase positives, non pigmentée de la famille des Alcaligenaceae. Le genre Achromobacter comporte six espèces, dont Achromobacter xylosoxidans (synonyme désuet Alcaligenes xylosoxidans) est le plus fréquemment isolé. C’est une bactérie de l’environnement, pathogène opportuniste responsable en particulier…

Aciclovir n. m. Antiviral analogue nucléosidique de la 2’-désoxyguanosine dont le pentose est substitué par une chaîne aliphatique acyclique : 2-amino-9-[(2-hydroxyéthoxy)méthyl]-1,9-dihydro-6H-purin-6-one (C8H11N5O3). L’aciclovir (ACV) est un inhibiteur puissant de l’ADN polymérase des virus de l’herpès simplex 1 et 2 (HSV-1, HSV-2) et du virus de la varicelle…

Aciculaire adj.

Acide 1- adj. Qualifie un milieu aqueux de pH inférieur à 7 ou une substance de saveur piquante, aigre..

Acide-phénol n. m. Terme désignant en chimie organique toute molécule possédant au moins une fonction acide carboxylique et un hydroxyle phénolique. En phytochimie, terme réservé à des composés de squelette : d’une part en C6-C1 (acide benzoïque et ses dérivés : par exemple acide gallique, acide salicylique), très…

Acidicline adj. Qualifie une plante ou un champignon qui préfère les sols acides (par exemple chèvrefeuille des bois, pulmonaire).

Acidifier v. Ajouter un composé à un milieu pour le rendre acide, par exemple dans l’eau pour lui conférer une valeur de pH inférieure à 7. Par extension, rendre le milieu moins basique.

Acidimétrie

Acidiphile adj. Qualifie une plante ou un champignon qui ne se développe que sur sols acides (par exemple bruyère cendrée, digitale pourpre, châtaignier).

Acidité n. f. Propriété dune substance ou d’un milieu de posséder un caractère acide.

Acido-alcoolo résistance n. f. Propriété liée à l’ultrastructure pariétale spécifique des espèces bactériennes appartenant au genre Mycobacterium et notamment à la présence d’acides mycoliques à très longues chaines (60 à 90 atomes de carbone) associés à une paroi de bactérie à Gram positif (peptidoglycane relié à l’arabinogalactane). Les mycobactéries…

Acidocétose n. f. Syndrome clinique et biologique résultant de laccumulation anormale dans le sang dacides cétoniques (acide acétylacétique, acide β-hydroxybutyrique) par excès du catabolisme lipidique dû à une carence en insuline.

Acidophile adj. En histologie et hématologie signifie " qui fixe les colorants acides ".

Acidose n. f. État pathologique dû à un trouble de l’homéostasie de l’ion H caractérisé par une diminution du pH du sang (valeurs usuelles 7,35-7,45) et des liquides extracellulaires.

Acidurie n. f. au sens strict, présence dacides dans les urines, dans lusage courant excès dacides urinaires par exemple : élimination rénale excessive dions H (alcalose métabolique) ou présence d’acides organiques lors d’enzymopathies congénitales.

Acinetobacter Genre de bactéries à Gram négatif coccoïdes, non sporulées, parfois capsulées, immobiles mais pouvant présenter une mobilité par saccade, aérobies strictes, non fermentatives.

Acinus n. m. Petite cavité épithéliale glandulaire de forme arrondie bordée par des cellules sécrétrices, élément constitutif des glandes à sécrétion externe dites en grappe (glandes salivaires, pancréas exocrine…).

Acitazanolast n. m. Métabolite actif généré in vivo à partir du précurseur pharmacologique (prodrogue), le tazanolast (petite molécule de synthèse), qui est un antagoniste des récepteurs du leucotriène D4 (LTD4). Les antagonistes des récepteurs LTD4 sont une monothérapie alternative aux corticostéroïdes.

Acitrétine n. f. Rétinoïde de synthèse analogue aromatique de la vitamine A indiqué dans le psoriasis et les dermatoses dues à des troubles de la kératinisation.Inscrite à la Pharmacopée Européenne (monographie 07/2010, 1385).

Aclidinium (bromure d') n. m. Antagoniste muscarinique de longue durée daction, après inhalation sous forme de poudre.

Aclométasone n. m. Glucocorticoïde de synthèse utilisé en application locale sous forme de dipropionate pour ses propriétés anti-inflammatoires et antiprurigineuses.

Acné n. f. Affection du follicule pilosébacé, caractérisée par une hyperséborrhée et des anomalies de la kératinisation de l’épithélium du canal du follicule pilosébacé, induisant la formation de comédons et le développement d’une inflammation liée à la prolifération de Propionibacterium acnes, bactérie anaérobie à Gram positif appartenant à…

Acolbifène (chlorhydrate d') n. m. Dérivé du triphényléthylène, antiœstrogène de la famille des modulateurs sélectifs des récepteurs des œstrogènes (SERM, Selective estrogen receptor modulators). Cf tamoxifène.

Aconit n. m. Nom commun désignant environ une centaine despèces à fleurs zygomorphes, le plus souvent très toxiques, appartenant au genre Aconitum (Ranonculaceae), dont les aconits du groupe napel intéressant la pharmacie.

Aconitine n. f. Alcaloïde diester à squelette diterpénique extrait des racines dAconit napel (Aconitum napellus L., Ranonculaceae). Excite puis paralyse électivement les terminaisons du nerf trijumeau ; bradycardisant, hyper- puis hypotenseur, provoque des arythmies (utilisé autrefois expérimentalement dans la recherche d’anti-arythmiques).

Acore n. m. Herbacée uligineuse (Acorus calamus L., Acoraceae). Rhizome contenant une huile essentielle à β-asarone, composé phénylpropanique cancérigène chez les rongeurs (teneur variable selon le degré de polyploïdie des différents cytotypes d’acore ; faible ou nulle dans la variété americanus). Plante réputée antispasmodique et stimulant la digestion.

Acouphène n. m. Toute perception auditive (bourdonnement ou sifflement, en continu ou par intermittence) d’origine généralement pathologique et qui n’est pas étroitement liée à un stimulus acoustique extérieur à l’organisme.

Acoustique n. f. Partie de la science et de la technique relative à l’étude des vibrations acoustiques et concernant leur production, leur propagation et leurs effets.

Âcre adj. Qualifie une saveur comparable à celle du poivre. Certaines russules, Collybia peronata, ont une saveur âcre.



→ Actinomyces

Achondroplasie

Dernière modification de cette page le 23 juin 2017


Synonyme(s) : nanisme achondroplasique
Anglais : achondroplasia
Espagnol : achondroplasia
Allemand : Achondroplasie
Étymologie : Grec ἀ– a– a– privatif, χονδρός khondrós cartilage, πλάσις plásis action de façonner, de modeler, du verbe πλασσω plassô façonner, modeler.

n. f. Ostéochondrodysplasie caractérisée cliniquement par un déficit de croissance prédominant sur les os longs, fémur et humérus (nanisme rhizomélique), une macrocéphalie avec une front proéminent et une hypoplasie de la partie moyenne du visage, un genu varum, des mains en trident, une hyperlordose (accentuation de la cambrure du dos), parfois un canal rachidien étroit, responsable de complications neurologiques. Cette maladie génétique de l'ossification, à transmission autosomique dominante, est la forme la plus commune de nanisme (1 sur 25 000 naissances environ).
Elle est due à une mutation (mutation G380R) du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes FGFR3 (fibroblast-growth factor receptor 3), localisé sur le chromosome 4 (chr 4p16.3). Ce récepteur, exprimé dans le cartilage de croissance, agit comme un régulateur négatif de la croissance osseuse. La mutation aurait pour conséquence de l'activer, provoquant ainsi un ralentissement de la croissance des os longs et des vertèbres.


Le diagnostic de l'achondroplasie peut être confirmé par des tests de biologie moléculaire, par exemple, en période prénatale, en cas de découverte fortuite d’un retard de croissance intra-utérin.
Il est à noter que le gène FGFR3 paut faire l'objet de divers autres mutations qui sont à l'origine d'autres pathologies (hypochondroplasie, nanisme thanatophore, syndrome SADDAN,
severe achondroplasia development delay acanthosis nigricans...).