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Modifier Publication : Achromatopsie

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Achromatopsie dans l'espace Rédaction
Anglais : achromatopsia
Espagnol : acromatopsia ou monocromatismo
Étymologie : grec ἀ a privatif χρῶμα khrỗma couleur et ὢψις ồpsis vue
n. f. Pathologie des cônes rétiniens qui ne perçoivent pas les couleurs composant la lumière blanche. Le patient achromatopsique ne perçoit que le blanc, le noir et les teintes gris intermédiaires de la lumière blanche. Les principaux symptômes de l'achromatopsie sont l’absence totale de vision des couleurs, une amblyopie, une photophobie forte et un nystagmus. L'acuité visuelle est souvent très faible. Cette pathologie peut être congénitale ou acquise.


Achromatopsie cérébrale

Anglais : cerebral achromatopsia
Espagnol : acromatopsia cerebral
Perte de la perception des couleurs par la rétine suite à une lésion cérébrale notamment par accident vasculaire cérébral.


Achromatopsie congénitale

Anglais : congenital achromatopsia
Espagnol : acromatopsia congénita
Maladie génétique transmise sur le mode autosomique récessif.

Parmi les gènes dont la mutation s’accompagne d'achromatopsie citons le gène CNGA3 (chr 2, 2q11), le gène CNGB3 (chr 8, 8q21, dit gène de l’achromatopsie avec myopie), le gène GNAT2 (chr1, 1p1311), le gène ACHM5 (chr 10, 10q24).


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