Alpha alglucosidase

Dernière modification de cette page le 07 août 2021

n. f. (DCI). Protéine recombinante de 110-kDa ciblant les lysosomes via le récepteur du mannose-6-phosphate. Après endocytose, la forme fonctionnelle de l'alpha-glucosidase acide (76-kDa) est libérée.

Cette molécule est proposée (enzymothérapie de substitution) dans le traitement de la maladie de Pompe (de J.C. Pompe, 1901-1945, médecin hollandais qui décrivit la maladie en 1932), maladie génétique rare caractérisée par un déficit en alpha-glucosidase acide dans les lysosomes avec accumulation de glycogène conduisant à des altérations graves des cellules musculaires squelettiques et cardiaques.