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Alport (syndrome d’)

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Anglais : Alport’s syndrome
Espagnol : síndrome de Alport
Étymologie : de C. A. Alport, 1880-1959, médecin britannique
n. m. Maladie génétique transmise le plus souvent sur un mode dominant lié à l'X. La transmission autosomique récessive est plus rare. Il y a mutation du gène COL4A5 (Ch Xq22) qui affecte la synthèse de la chaîne alpha-5 du collagène type IV.

Il altère la qualité du collagène de la membrane basale des glomérules du néphron conduisant inexorablement à l’insuffisance rénale terminale et celui des appareils auditif et oculaire conduisant à une surdité et un lenticone antérieur. Plus rarement, il y a thrombopénie et hématurie microscopique.