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Modifier Publication : Cystinose

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Cystinose selon Groupe 19
Synonyme(s) : maladie de Lignac-Fanconi
Anglais : cystinosis
Espagnol : cistinosis
Étymologie : grec κύστις kústis vessie, suffixe –ose maladie
n. f. Maladie métabolique d’étiologie génétique, transmise sur le mode autosomique récessif affectant le métabolisme de la cystine. Le plus fréquemment il y a délétion du gène CTNS qui altère la biosynthèse de la cystinosine, protéine nécessaire au trafic lysosomial de la cystine. Cette thésaurismose par accumulation intralysosomiale de cystine peut se présenter sous forme rénale ou extrarénale. Dans la forme rénale, cliniquement la plus sévère, la lithiase cystinique est responsable des manifestations cliniques chez l’enfant : néphropathie complexe par tubulopathie avec insuffisance rénale, glycosurie avec normoglycémie, hyperaminoacidurie, diabète phosphocalcique, rachitisme vitaminorésistant, retard de croissance avec nanisme, déshydratation hypotonique sévère avec acidose métabolique et hypokaliémie. Sa morbidité impose de prévenir toute déshydratation et un collapsus. La forme extracellulaire est marquée par une photophobie, à l’exclusion de tout autre signe clinique.


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