Galactosémie
Fusidanine n. f. Nom dune classe dantibiotiques à noyau stéroïde, efficace contre les staphylocoques.
Acide fusidique n. m. Antibiotique antibactérien de structure triterpénique tétracyclique, de la classe des fusidanines, produit par fermentation de souches de divers champignons dont Fusidium coccineum Fuckel. Activité bactériostatique par inhibition de la synthèse protéique bactérienne ; spectre étroit, limité aux bactéries à Gram positif, en particulier les staphylocoques,…
Fusion n. f. 1- passage de létat solide à létat liquide sous leffet de la chaleur ; 2- réunion de plusieurs éléments.
Fusobacterium Genre de bacilles en forme de fuseau, immobiles, daspect filamenteux non capsulé, à Gram négatif, anaérobies strictes. Responsables dabcès cérébraux, dabcès pulmonaires et de pleurésies. F. necrophorum est lagent du syndrome angine-infarctus pulmonaire de Lemierre. Des souches de F. nucleatum, issues de la plaque dentaire,…
Futibatinib n. m. Petite molécule de synthèse, qui est un inhibiteur puissant, sélectif et irréversible des récepteurs des facteurs de croissance des fibroblastes, de types 1, 2, 3 et 4 (FGFR1, FGFR2, FGFR3 et FGFR4 ; FGF, fibroblast growth factors). En effet, il se lie de façon covalente dans le…
Acide fytique Cf acide phytique.
GABA Le GABA, acide γ-amino-butyrique, NHL’inactivation du GABA, après recapture par les neurones ou transfert dans des cellules gliales, les deux sous contrôle de transporteurs membranaires, est réalisée par désamination par la GABA-transaminase, conduisant à la formation d’acide succinique.
GABAergique adj. Qualifie ce qui est en rapport direct avec le rôle de neurotransmetteur du GABA, par exemple agoniste GABAergique.
Gabapentine n. f. Dérivé lipophile du GABA (acide γ-aminobutyrique), dans lequel le carbone en β de la fonction acide est disubstitué et fait partie dun noyau cyclohexane. Cet analogue du GABA est un anticonvulsivant.Inscrite à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2013, 2173).
Gadobutrol n. m. Complexe macrocyclique non ionique associant le gadolinium (III) paramagnétique avec un ligand macrocyclique, lacide 2,3-dihydroxy-1-hydroxyméthylpropyl-1,4,7,10-tétraazacyclododécane-1,4,7-triacétique (butrol).Inscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 04/2016, 2735).
Gadodiamide n. m. Bis-méthylamide de lacide gadopentétique, complexe linéaire de gadolinium.
Gadofosvéset trisodique n. m. Agent de contraste, présenté sous forme de sel trisodique, incluant du gadolinium (III) qui possède des propriétés paramagnétiques en remnographie (IRM). Cest un chélate stable dacide gadolinium‑diéthylènetriamine pentaacétique substitué par un groupe diphénylcyclohexylphosphate.
Gadolinium (Gd) n. m. , Élément situé dans la colonne 11 et dans la 6. Comme tous les métaux de transition, il possède des électrons 4f qui, dans son cas, sont tous de même spin. Il possède une des propriétés générales du groupe, à savoir que les …
Acide gadopentétique n. m. Composé linéaire ionisé du gadolinium.
Gadopiclénol Produit de contraste à base de gadolinium Gd (GBCA, gadolinium-based contrast agent), qui est porté par un macrocycle incluant une pyridine, de type pyclène (squelette tétraazacyclododécane), sur lequel sont greffés trois groupes chélateurs (voir la figure). Voir : Produit (de contraste) ; Gadolinium (Gd) ; Pyridine ; Chélateur.
Gadotéridol n. m. Chélate obtenu par complexation du gadolinium (III) paramagnétique avec un ligand macrocyclique non ionique proche du DOTA (acide 1,4,7,10-tétraazacyclododécane-1,4,7,10-tétraacétique).
Acide gadotérique n. m. Dérivé du gadolinium.
Gadoversétamide n. m. Chélate obtenu par complexation du gadolinium (III) paramagnétique avec le ligand DTPA-bis-(méthoxyéthylamide).
Gadoxétate disodique n. m. Agent de contraste, complexe ionique composé de gadolinium (III) et du dérivé éthoxybenzyle de lacide pentaacétique diéthylène triamine, présenté sous forme de sel disodique pour injection IV, à usage diagnostique par IRM. Cf Gadolinium.
Gaïac n. m. Bois brun verdâtre très dur provenant de petits arbres (Guaiacum officinale, G. sanctum Zygophyllacées) originaires des Caraïbes et de la côte nord dAmérique du Sud.
Gaïacol n. m. Dérivé ortho-méthoxylé du phénol. Est lun des constituants de la créosote de bois, en particulier de gaïac et de hêtre.Inscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 07/2009, 1978).
Acide gaïacolsulfonique Cf gaïacol, sulfogaïacol.
Gaïazulène n. m. Sesquiterpène azulènique constituant de l’essence de camomille.Inscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 1041500).
Gaine n. f. Etui de protection ou de rangement.
Galactane n. m. Terme générique désignant des polysaccharides homogènes constitués dunités de galactose. Les carraghénanes et la gélose, polysaccharides constitués dunités dérivées du galactose, peuvent être considérés comme des galactanes complexes.
Galactomannane n. m. Terme générique désignant des polysaccharides hétérogènes constitués dunités de galactose et de mannose, formant des solutions plus ou moins visqueuses avec leau. Les galactomannanes de guar et de caroubier sont des mucilages improprement appelés « gommes » guar et de caroube.Le galactomannane du guar est…
Galactorrhée n. f. Production anormale dune sécrétion lactée en dehors des conditions de la lactation post-accouchement : 1- chez une nourrice, écoulement de lait surabondant ; 2- chez une femme pubère ; 3- chez un homme, écoulement par le mamelon dun liquide lactescent contenant de la caséine.
Galactosamine n. f. 2-amino-2-désoxy-D-galactose, osamine dérivée du galactose le plus souvent présente sous la forme acétylée (GalNAc), en particulier dans les glycosaminoglycanes.
Galactose n. m. Aldohexose fermentescible appartenant à la série D, épimère du glucose (carbone 4). Les formes hémiacétaliques pyranosiques sont les plus répandues.
Galactosidase n. f. Terme générique désignant les enzymes qui catalysent l’hydrolyse des liaisons osidiques dans lesquelles le galactose est engagé.Cf alpha-galactosidase, bêta-galactosidase.
Acide galacturonique n. m. Acide résultant de l’oxydation de la fonction alcool primaire du galactose.
Galantamine n. f. Alcaloïde à squelette benzazépinique présent dans de nombreuses espèces dAmaryllidaceae (genres Galanthus, Leucojum, Lycoris, Narcissus...) ; la galantamine est obtenue par extraction (notamment à partir de Leucojum aestivum L.), également par synthèse. Activité parasympathomimétique indirecte par inhibition compétitive et réversible de lacétylcholinestérase ; également amplification…
Galbanum n. m. Arbuste (Ferula gummo, F. galbaniflua Boiss. Ombellifères) poussant à létat sauvage dans les zones désertiques dIran, dAfghanistan, dont la gomme récoltée par incision est distillée pour donner une huile essentielle ou traitée par des solvants pour obtenir un résinoïde.
Galbule n. m. Cône à écailles charnues, soudées en une masse bacciforme. Le cône femelle de certains conifères (genévrier) peut être réduit à quelques écailles et devenir charnu, les ovules deviennent concrescents et mous formant le galbule (faussement appelée baie de genièvre).
Galcanézumab n. m. Anticorps monoclonal recombinant humanisé dirigé contre le peptide relié au gène de la calcitonine, le PRGC ou CGRP (Calcitonin gene-related peptide), neuropeptide synthétisé sous 2 formes (-α et -β) par les cellules du système nerveux central et périphérique par épissage alternatif du gène…
Gale n. f. Parasitose cutanée contagieuse due à la femelle dun acarien microscopique, le sarcopte (Sarcoptes scabiei). Elle se transmet par contact direct et est favorisée par une mauvaise hygiène ainsi que par la promiscuité (personnes partageant le même lit et lors des rapports sexuels, cest donc…
Galéga n. m. Grande herbacée vivace (Galega officinalis L., Fabaceae ex-Légumineuses) des régions tempérées et chaudes du pourtour méditerranéen, naturalisée ailleurs ; plante à la fois médicinale, toxique et ornementale (variétés cultivées). Présence de flavonoïdes et surtout d’alcaloïdes dérivés de la guanidine (galégine [N-3,3-diméthylallylguanidine, = 3-méthyl-2-buténylguanidine], hydroxygalégine) à…
Galien (serment de) n. m. Ensemble des règles morales de la profession pharmaceutique, auquel se trouve accolé traditionnellement le nom de Galien ; était une obligation sous l’Ancien Régime, la pharmacie étant un métier juré mais avec des formules variables d’un lieu à l’autre. Imposé notamment en août 1484 par les…
Galle n. f. Excroissance pathologique produite par des végétaux en réaction à la piqûre danimaux parasites, le plus souvent des insectes. Par exemple, la galle du chêne ou « noix » de galle, masse globuleuse dure, est due à la piqûre du bourgeon de Quercus infectoria Olivier, Fagaceae,…
Gallique (acide) n. m. Acide-phénol dérivé de lacide benzoïque formé biogénétiquement dans les plantes à partir de lacide shikimique ; largement présent dans la nature, parfois en quantité importante (galles du chêne), soit sous forme libre, soit sous forme desters plus ou moins complexes avec des oses (généralement glucose)…
Gallium n. m. , Métal (4 groupe de la classification périodique) ayant un point de fusion exceptionnellement bas (30 °C).
Gallium-68 édotréotide n. m. Préparation radiopharmaceutique injectable à usage diagnostique, utilisée, en tomographie par émission de positrons (TEP), pour la localisation de lésions primaires ou secondaires de tumeurs neuroendocrines gastroentéropancréatiques confirmées ou suspectes et surexprimant les récepteurs de la somatostatine. Le gallium (Ga)-édotréotide se lie, avec une haute affinité,…
Gallium Ga-68 gozétotide n. m. Préparation radiopharmaceutique dont le vecteur est un ligand de l’antigène membranaire spécifique de la prostate, AMSP (ou PMSA, prostate specific membrane antigen), conjugué à un motif acyclique chélateur de métaux, l’acide N,N’-bis[2-hydroxy-5-(carboxyéthyl)benzyl] éthylène diamine-N,N’-diacétique (HBED-CC). Ce chélateur permet de complexer le radioisotope gallium-68…
Gallotanin Cf tanin.
Galsulfase n. f. Forme recombinante de la N-acétylgalactosamine 4-sulfatase humaine.
Gambierdiscus n. m. Microalgue dinoflagellée de grande taille, colonisant les massifs coralliaires morts des mers tropicales (Océan Pacifique, Caraïbes…). Gambierdiscus toxicus produit une phycotoxine appelée gambiertoxine (ciguatoxines et maïtotoxine), responsable, par les chaînes alimentaires, d’une grave intoxication, la ciguatera, par consommation de poisson.
Gamboge n. m. Arbre (Garcinia hanburyi Hook.f., Clusiaceae) originaire du Sud-Est asiatique (Cambodge, Vietnam, Thaïlande…). Par incision du tronc, obtention d’une gomme-résine, la gomme-gutte, renfermant des xanthones poly-isoprénylées de structure originale (acides gambogique, isogambogique et produits voisins) douées de propriétés cytotoxiques marquées ; potentialités antitumorales prometteuses en intervenant…
Gamétange n. m. Ensemble de cellules dont la cellule mère des gamètes ; les gamétanges mâles sont appelés anthéridies et les gamétanges femelles archégones ; les gamétanges se différencient à partir du gamétophyte. Les gamétanges sont typiques des plantes terrestres : la présence dune enveloppe protège les gamètes…
Gamète n. m. Cellule haploïde spécialisée de la reproduction sexuée, mâle ou femelle, dont la fusion est à lorigine dun oeuf ou zygote.
Gamétocyste n. m. Nom de la cellule mère des gamètes chez les algues et des champignons, caractérisée par labsence denveloppe protectrice (différence avec le gamétange) ; le gamétocyste mâle est appelé spermatocyste et le gamétocyste femelle, oocyste.
Gamétocyte n. m. Cellule germinale immature produisant, par le processus de la gamétogenèse, un gamète, ovule ou spermatozoïde, cellules reproductrices.
Gamétocytocide adj. Se dit dune substance de synthèse capable de tuer les gamétocytes présents chez lHomme au niveau sanguin, en bloquant la respiration mitochondriale, plus spécialement les gamétocytes du genre Plasmodium, mais pas les gamètes. Inhibe la transformation des gamétocytes du sang humain en gamètes chez le…
Gamétophyte n. m. Génération haploïde (n chromosomes) du cycle de reproduction des végétaux, issue du développement dune méiospore et à lorigine des gamètes. Chez les plantes terrestres, lembryon (diploïde) formé après la fécondation se développe en parasite du gamétophyte.
Gammaglobuline n. f. Dénomination courante dune protéine plasmatique migrant en position gamma à lélectrophorèse et appartenant à la famille des immunoglobulines à fonction danticorps. Les gammaglobulines sériques sont analysées et dosées en pratique clinique par lélectrophorèse des protides sanguins sur support dacétate de cellulose ou sur gel dagarose.
Gammaglutamyltransférase (GGT) n. f. Enzyme glycoprotéique membranaire catalysant le transfert de restes gammaglutamyles du glutathion ou dautres peptides sur des acides aminés. Plus particulièrement présente dans les organes du tractus gastro-intestinal. Laugmentation de lactivité plasmatique (valeurs usuelles ≤40 UI/L) signe une cholestase ou une atteinte hépatocellulaire (100-1000 UI/L).
Acide gamma-hydroxybutyrique n. m. Acide γ-hydroxylé, bioisostère de lacide γ-aminobutyrique ou GABA.
→ Gastromalacie
Galactosémie
Anglais : galactosemia
Espagnol : galactosemia
Étymologie : Grec γάλα gála, génitif γάλακτος gálaktos, lait, suffixe –ose sucre, grec αἶμα haîma sang.
n. f. Présence de galactose dans le sang périphérique. Le galactose est normalement indétectable dans le sang. Sa présence, lors de différentes pathologies appelées galactosémies, est due à un déficit enzymatique dans l’une des étapes de son métabolisme.
Le galactose est métabolisé selon deux voies, la voie principale de Leloir (de L. F. Leloir, 1906 – 1987, biochimiste argentin, prix Nobel de chimie 1970) qui le transforme en glucose-6-phosphate et l'intégration dans l'antenne glucidique des glycoprotéines, des glycolipides et dans les glycosylaminoglycanes Deux voies alternatives le dégradent, l'une par l'aldose-réductase en galactitol, l'autre par oxydation en galactonate.
On distingue trois galactosémies, maladies métaboliques héréditaires transmises sur le mode autosomique récessif, marquées par un déficit enzymatique spécifique.
1- la galactosémie type 1 ou galactosémie congénitale, galactosémie classique, maladie métabolique héréditaire par mutation du gène GALT (chr 9p13), provoquant le déficit en galactose 1-phosphate-uridyl-transférase (GALT), empêchant toute conversion du galactose en glucose. Ce déficit enzymatique est marqué dès les premiers jours de vie du nouveau-né par une léthargie, le refus de boire tout type de lait, un œdème, une hépatomégalie avec ascite et fibrose hépatique évoluant vers une cirrhose, un ictère, une cataracte puis, sans sevrage en galactose ou lactose immédiatement mis en place, par une atteinte rénale et un retard du développement cérébral.
2- la galactosémie type 2, maladie métabolique héréditaire par mutation du gène GALK1 (chr 17q24,) provoquant le déficit en galactokinase (GALK) avec augmentation du galactose intracellulaire, rapidement transformé en galactitol cytotoxique. Il s’ensuit notamment une cataracte qui survient dès la très jeune enfance.
3- la galactosémie type 3, maladie métabolique héréditaire par mutation du gène GALE (chr 1p35–p36), provoquant le déficit en UDP-galactose-4-épimérase (GALE). Son expression est variable. D’asymptomatique elle peut prendre une forme très grave avec retard intellectuel et psychomoteur avec surdité, un retard de croissance avec hypotonie et perte de poids, une hépatomégalie, des vomissements et un ictère.
La suppression de tout apport de galactose soit libre (certains fruits...), soit sous forme combinée (lactose), est à mettre en oeuvre dés le diagnostic posé. Il existe, pour les nourrissons, des laits dépourvus ou appauvris en lactose
