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Modifier Publication : Gangliosidose

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Gangliosidose selon Groupe 11
Anglais : gangliosidosis
Espagnol : gangliosidosis
Étymologie : grec γάγγλιον gánglion tumeur sous-cutanée, glande, infixe –oside dérivé de sucre, suffixe –ose maladie
n. f. Terme regroupant des maladies lysosomales autosomiques récessives, liées à un déficit enzymatique du catabolisme des gangliosides, entrainant leur accumulation dans divers tissus et cellules, dont principalement les neurones. On distingue :
1- les gangliosidoses à GM1, dues à des mutations sur le gène GLB1 (chr 3p22.3) codant la β-galactosidase. Ce sont des atteintes multisystémiques avec localisation neuroviscérale, ophtalmologique et dysmorphique. Elles peuvent être de type 1, forme infantile sévère, de type 2, forme apparaissant dans la petite enfance, moins sévère, et de type 3, forme chronique de gravité moyenne ;
2- la gangliosidose à GM2 variante B ou maladie de Tay-Sachs, due à un déficit en hexosaminidase A (sous-unités αα), entraînant l'accumulation du ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones et un syndrome neurodégénératif avec faiblesse musculaire et hypotonie. Le gène muté codant est sur le chromosome 15 (chr 15q23). La prévalence esr de 1 cas sur 320 000 naissances vivantes. Il existe une gangliosidose à GM2 variante AB, avec hexosaminidase A normale, due à un déficit de l'activateur de l'enzyme. Le gène codant cette protéine est localisé sur le chromosome 5 (chr 5q31) ;
3- la maladie de Sandhorf, due à un déficit en hexosaminidases A (sous-unités αβ) et B (sous-unités ββ) et, plus précisément, à une anomalie de la sous-unité β. Le gène muté est localisé sur le chromosome 5 (chr 5q13). Il en résulte une accumulation de ganliosides GM2 dans les neurones et les tissus périphériques et des signes cliniques proches de ceux de la maladie de Tay-Sachs. La prévalence est d’une sur 130 000 naissances vivantes.


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