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Groupe 11:Exome

De acadpharm
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Génétique



n. m. Ensemble des régions codantes (exons) du génome d’un organisme.

Chez l’Homme, il représente environ 1% des séquences du génome (20310 gènes codants dans la version GRCh38 p10 du génome humain de référence). Cette notion est apparue avec l’arrivée des technologies de séquençage à haut débit et son séquençage apparaît depuis comme une stratégie de choix dans l’identification des bases moléculaires des pathologies mendéliennes. En pratique clinique, on peut distinguer:

  1. le séquençage d’exomes ciblant ou non les régions transcrites non traduites (UTRs)
  2. le séquençage d’exomes dits « cliniques » ciblant uniquement les gènes dont l’implication en pathologie est aujourd’hui démontrée (environ 4000 gènes (Statistique OMIM avril 2017).