https://dictionnaire.acadpharm.org/w/index.php?title=Groupe_19:Ichtyose&feed=atom&action=historyGroupe 19:Ichtyose - Historique des versions2024-03-29T00:56:11ZHistorique des révisions pour cette page sur le wikiMediaWiki 1.34.0https://dictionnaire.acadpharm.org/w/index.php?title=Groupe_19:Ichtyose&diff=346168&oldid=prevAutomate-maintenance : Lien sur Inhibiteur vers Inhibiteur2023-07-04T09:33:20Z<p>Lien sur Inhibiteur vers Inhibiteur</p>
<table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface">
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<tr class="diff-title" lang="fr">
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">← Version précédente</td>
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">Version du 4 juillet 2023 à 09:33</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l20" >Ligne 20 :</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">Ligne 20 :</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<br /><br />'''1-''' les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<br />'''1-1-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<br />'''1-2-''' l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme.<br /><br />'''2-''' les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques. Elles comprennent :<br />'''2-1-''' l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<br />'''2-2-''' l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<br />'''2-3-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques.<br /><br />'''3-''' les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées. Elles regroupent cinq syndromes :<br />'''3-1-''' le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<br />'''3-2-''' le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<br />'''3-3-''' la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<br />'''3-4-''' le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<br />'''3-5-''' le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<br />'''3-6-''' le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<br /><br />'''1-''' les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<br />'''1-1-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<br />'''1-2-''' l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme.<br /><br />'''2-''' les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques. Elles comprennent :<br />'''2-1-''' l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<br />'''2-2-''' l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<br />'''2-3-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques.<br /><br />'''3-''' les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées. Elles regroupent cinq syndromes :<br />'''3-1-''' le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<br />'''3-2-''' le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'<ins class="diffchange diffchange-inline">[[Inhibiteur|</ins>inhibiteur<ins class="diffchange diffchange-inline">]] </ins>de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<br />'''3-3-''' la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<br />'''3-4-''' le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<br />'''3-5-''' le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<br />'''3-6-''' le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td></tr>
</table>Automate-maintenancehttps://dictionnaire.acadpharm.org/w/index.php?title=Groupe_19:Ichtyose&diff=265389&oldid=prevAssicot le 24 février 2017 à 14:392017-02-24T14:39:48Z<p></p>
<table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface">
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<tr class="diff-title" lang="fr">
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">← Version précédente</td>
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">Version du 24 février 2017 à 14:39</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l16" >Ligne 16 :</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">Ligne 16 :</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Sous-entrée_gras=Oui</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Sous-entrée_gras=Oui</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Sous-entrée_italique=Non</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Sous-entrée_italique=Non</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><del style="font-weight: bold; text-decoration: none;">|VM_Sous-entrée='''Texte en gras'''</del></div></td><td colspan="2"> </td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Anglais=ichtyosis</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Anglais=ichtyosis</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Espagnol=ictiosis</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Espagnol=ictiosis</div></td></tr>
</table>Assicothttps://dictionnaire.acadpharm.org/w/index.php?title=Groupe_19:Ichtyose&diff=265388&oldid=prevAssicot le 24 février 2017 à 14:382017-02-24T14:38:55Z<p></p>
<table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface">
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<tr class="diff-title" lang="fr">
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">← Version précédente</td>
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">Version du 24 février 2017 à 14:38</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l16" >Ligne 16 :</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">Ligne 16 :</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Sous-entrée_gras=Oui</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Sous-entrée_gras=Oui</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Sous-entrée_italique=Non</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Sous-entrée_italique=Non</div></td></tr>
<tr><td colspan="2"> </td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div><ins style="font-weight: bold; text-decoration: none;">|VM_Sous-entrée='''Texte en gras'''</ins></div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Anglais=ichtyosis</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Anglais=ichtyosis</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Espagnol=ictiosis</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Espagnol=ictiosis</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<br />'''1-''' les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<br />1-1- l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<br />1-2- l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme.<br /><br />'''2-''' les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques. Elles comprennent :<br />2-1- l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<br />2-2- l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<br />2-3- l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques.<br /><br />'''3-''' les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées. Elles regroupent cinq syndromes :<br />3-1 le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<br />3-2- le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<br />3-3- la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<br />3-4- le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<br />3-5- le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<br />3-6- le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins><br />'''1-''' les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<br /><ins class="diffchange diffchange-inline">'''</ins>1-1-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<br /><ins class="diffchange diffchange-inline">'''</ins>1-2-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme.<br /><br />'''2-''' les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques. Elles comprennent :<br /><ins class="diffchange diffchange-inline">'''</ins>2-1-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<br /><ins class="diffchange diffchange-inline">'''</ins>2-2-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<br /><ins class="diffchange diffchange-inline">'''</ins>2-3-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques.<br /><br />'''3-''' les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées. Elles regroupent cinq syndromes :<br /><ins class="diffchange diffchange-inline">'''</ins>3-1<ins class="diffchange diffchange-inline">-''' </ins>le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<br /><ins class="diffchange diffchange-inline">'''</ins>3-2-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<br /><ins class="diffchange diffchange-inline">'''</ins>3-3-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<br /><ins class="diffchange diffchange-inline">'''</ins>3-4-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<br /><ins class="diffchange diffchange-inline">'''</ins>3-5-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<br /><ins class="diffchange diffchange-inline">'''</ins>3-6-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td></tr>
</table>Assicothttps://dictionnaire.acadpharm.org/w/index.php?title=Groupe_19:Ichtyose&diff=265387&oldid=prevAssicot le 24 février 2017 à 14:312017-02-24T14:31:56Z<p></p>
<table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface">
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<tr class="diff-title" lang="fr">
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">← Version précédente</td>
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">Version du 24 février 2017 à 14:31</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l20" >Ligne 20 :</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">Ligne 20 :</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<br />'''1-''' les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<br />1-1- l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<br />1-2- l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2-''' les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques. Elles comprennent :<br />2-1- l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<br />2-2- l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<br />2-3- l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3-''' les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées. Elles regroupent cinq syndromes :<br />3-1 le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<br />3-2- le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<br />3-3- la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<br />3-4- le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<br />3-5- le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<br />3-6- le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<br />'''1-''' les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<br />1-1- l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<br />1-2- l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme.<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins><br />'''2-''' les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques. Elles comprennent :<br />2-1- l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<br />2-2- l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<br />2-3- l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques.<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins><br />'''3-''' les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées. Elles regroupent cinq syndromes :<br />3-1 le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<br />3-2- le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<br />3-3- la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<br />3-4- le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<br />3-5- le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<br />3-6- le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td></tr>
</table>Assicothttps://dictionnaire.acadpharm.org/w/index.php?title=Groupe_19:Ichtyose&diff=265386&oldid=prevAssicot le 24 février 2017 à 14:302017-02-24T14:30:36Z<p></p>
<table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface">
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<tr class="diff-title" lang="fr">
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">← Version précédente</td>
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">Version du 24 février 2017 à 14:30</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l20" >Ligne 20 :</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">Ligne 20 :</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<br />'''1-''' les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<br />1-1- l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<br />1-2- l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2-''' les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques<del class="diffchange diffchange-inline">'''</del>. Elles comprennent :<br /><del class="diffchange diffchange-inline">'''</del>2-1-<del class="diffchange diffchange-inline">''' </del>l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<br /><del class="diffchange diffchange-inline">'''</del>2-2-<del class="diffchange diffchange-inline">''' </del>l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<br /><del class="diffchange diffchange-inline">'''</del>2-3-<del class="diffchange diffchange-inline">''' </del>l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3-''' les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées<del class="diffchange diffchange-inline">'''</del>. Elles regroupent cinq syndromes :<br /><del class="diffchange diffchange-inline">'''</del>3-1<del class="diffchange diffchange-inline">''' </del>le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<br /><del class="diffchange diffchange-inline">'''</del>3-2-<del class="diffchange diffchange-inline">''' </del>le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<br /><del class="diffchange diffchange-inline">'''</del>3-3-<del class="diffchange diffchange-inline">''' </del>la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<br /><del class="diffchange diffchange-inline">'''</del>3-4-<del class="diffchange diffchange-inline">''' </del>le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<br /><del class="diffchange diffchange-inline">'''</del>3-5-<del class="diffchange diffchange-inline">''' </del>le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<br /><del class="diffchange diffchange-inline">''</del>3-6-<del class="diffchange diffchange-inline">''' </del>le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<br />'''1-''' les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<br />1-1- l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<br />1-2- l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2-''' les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques. Elles comprennent :<br />2-1- l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<br />2-2- l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<br />2-3- l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3-''' les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées. Elles regroupent cinq syndromes :<br />3-1 le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<br />3-2- le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<br />3-3- la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<br />3-4- le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<br />3-5- le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<br />3-6- le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td></tr>
</table>Assicothttps://dictionnaire.acadpharm.org/w/index.php?title=Groupe_19:Ichtyose&diff=265385&oldid=prevAssicot le 24 février 2017 à 14:272017-02-24T14:27:36Z<p></p>
<table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface">
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<tr class="diff-title" lang="fr">
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">← Version précédente</td>
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">Version du 24 février 2017 à 14:27</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l20" >Ligne 20 :</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">Ligne 20 :</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<br />'''1-''' les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques<del class="diffchange diffchange-inline">''' </del>classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<br /><del class="diffchange diffchange-inline">'''</del>1-1-<del class="diffchange diffchange-inline">''' </del>l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<br /><del class="diffchange diffchange-inline">'''</del>1-2-<del class="diffchange diffchange-inline">''' </del>l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2-''' les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques'''. Elles comprennent :<br />'''2-1-''' l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<br />'''2-2-''' l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<br />'''2-3-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3-''' les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées'''. Elles regroupent cinq syndromes :<br />'''3-1''' le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<br />'''3-2-''' le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<br />'''3-3-''' la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<br />'''3-4-''' le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<br />'''3-5-''' le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<br />''3-6-''' le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<br />'''1-''' les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<br />1-1- l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<br />1-2- l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2-''' les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques'''. Elles comprennent :<br />'''2-1-''' l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<br />'''2-2-''' l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<br />'''2-3-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3-''' les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées'''. Elles regroupent cinq syndromes :<br />'''3-1''' le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<br />'''3-2-''' le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<br />'''3-3-''' la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<br />'''3-4-''' le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<br />'''3-5-''' le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<br />''3-6-''' le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td></tr>
</table>Assicothttps://dictionnaire.acadpharm.org/w/index.php?title=Groupe_19:Ichtyose&diff=265384&oldid=prevAssicot le 24 février 2017 à 14:252017-02-24T14:25:54Z<p></p>
<table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface">
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<tr class="diff-title" lang="fr">
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">← Version précédente</td>
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">Version du 24 février 2017 à 14:25</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l20" >Ligne 20 :</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">Ligne 20 :</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<br />'''1- les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques''' classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<br />'''1-1-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<br />'''1-2-''' l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2- les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques'''. Elles comprennent :<br />'''2-1-''' l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<br />'''2-2-''' l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<br />'''2-3-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3- les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées'''. Elles regroupent cinq syndromes :<br />'''3-1''' le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<br />'''3-2-''' le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<br />'''3-3-''' la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<br />'''3-4-''' le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<br />'''3-5-''' le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<br />''3-6-''' le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<br />'''1-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques''' classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<br />'''1-1-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<br />'''1-2-''' l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques'''. Elles comprennent :<br />'''2-1-''' l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<br />'''2-2-''' l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<br />'''2-3-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3-<ins class="diffchange diffchange-inline">''' </ins>les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées'''. Elles regroupent cinq syndromes :<br />'''3-1''' le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<br />'''3-2-''' le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<br />'''3-3-''' la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<br />'''3-4-''' le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<br />'''3-5-''' le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<br />''3-6-''' le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td></tr>
</table>Assicothttps://dictionnaire.acadpharm.org/w/index.php?title=Groupe_19:Ichtyose&diff=265383&oldid=prevAssicot le 24 février 2017 à 14:232017-02-24T14:23:13Z<p></p>
<table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface">
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<tr class="diff-title" lang="fr">
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">← Version précédente</td>
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">Version du 24 février 2017 à 14:23</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l20" >Ligne 20 :</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">Ligne 20 :</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée : <br />'''1- les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques''' classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent : '''1-1-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ; '''1-2-''' l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2- les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques'''. Elles comprennent : '''2-1-''' l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ; '''2-2-''' l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ; '''2-3-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3- les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées'''. Elles regroupent cinq syndromes : '''3-1''' le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ; '''3-2-''' le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ; '''3-3-''' la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ; '''3-4-''' le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ; '''3-5-''' le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ; <del class="diffchange diffchange-inline">'</del>''3-6-''' le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée :<br />'''1- les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques''' classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent :<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins>'''1-1-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ;<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins>'''1-2-''' l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2- les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques'''. Elles comprennent :<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins>'''2-1-''' l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ;<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins>'''2-2-''' l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la [[Kératinocyte|kératinocyte]]-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ;<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins>'''2-3-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3- les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées'''. Elles regroupent cinq syndromes :<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins>'''3-1''' le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ;<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins>'''3-2-''' le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ;<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins>'''3-3-''' la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ;<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins>'''3-4-''' le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ;<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins>'''3-5-''' le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ;<ins class="diffchange diffchange-inline"><br /></ins>''3-6-''' le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td></tr>
</table>Assicothttps://dictionnaire.acadpharm.org/w/index.php?title=Groupe_19:Ichtyose&diff=252045&oldid=prevAutomate-maintenance : Lien sur Kératinocyte vers Kératinocyte2016-08-17T01:41:51Z<p>Lien sur Kératinocyte vers Kératinocyte</p>
<table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface">
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<tr class="diff-title" lang="fr">
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">← Version précédente</td>
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">Version du 17 août 2016 à 01:41</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l20" >Ligne 20 :</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">Ligne 20 :</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée : <br />'''1- les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques''' classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent : '''1-1-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ; '''1-2-''' l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2- les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques'''. Elles comprennent : '''2-1-''' l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ; '''2-2-''' l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la kératinocyte-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ; '''2-3-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3- les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées'''. Elles regroupent cinq syndromes : '''3-1''' le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ; '''3-2-''' le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ; '''3-3-''' la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ; '''3-4-''' le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ; '''3-5-''' le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ; '''3-6-''' le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : [[Lymphome|lymphome]] de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée : <br />'''1- les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques''' classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent : '''1-1-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ; '''1-2-''' l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2- les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques'''. Elles comprennent : '''2-1-''' l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ; '''2-2-''' l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la <ins class="diffchange diffchange-inline">[[Kératinocyte|</ins>kératinocyte<ins class="diffchange diffchange-inline">]]</ins>-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ; '''2-3-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3- les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées'''. Elles regroupent cinq syndromes : '''3-1''' le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ; '''3-2-''' le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ; '''3-3-''' la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ; '''3-4-''' le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ; '''3-5-''' le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ; '''3-6-''' le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td></tr>
</table>Automate-maintenancehttps://dictionnaire.acadpharm.org/w/index.php?title=Groupe_19:Ichtyose&diff=246008&oldid=prevAutomate-maintenance : Lien sur Lymphome vers Lymphome2016-04-15T01:55:28Z<p>Lien sur Lymphome vers Lymphome</p>
<table class="diff diff-contentalign-left" data-mw="interface">
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<col class="diff-marker" />
<col class="diff-content" />
<tr class="diff-title" lang="fr">
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">← Version précédente</td>
<td colspan="2" style="background-color: #fff; color: #222; text-align: center;">Version du 15 avril 2016 à 01:55</td>
</tr><tr><td colspan="2" class="diff-lineno" id="mw-diff-left-l20" >Ligne 20 :</td>
<td colspan="2" class="diff-lineno">Ligne 20 :</td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Synonyme=ichthyose</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Etymologie=grec ἰχθύς ''ikhthús'', génitif ἰχθύος ''ikhthúos'', poisson et suffixe ''–ose'' maladie</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'>−</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : lymphome de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée : <br />'''1- les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques''' classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent : '''1-1-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ; '''1-2-''' l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2- les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques'''. Elles comprennent : '''2-1-''' l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ; '''2-2-''' l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la kératinocyte-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ; '''2-3-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3- les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées'''. Elles regroupent cinq syndromes : '''3-1''' le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ; '''3-2-''' le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ; '''3-3-''' la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ; '''3-4-''' le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ; '''3-5-''' le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ; '''3-6-''' le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td><td class='diff-marker'>+</td><td style="color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Définition=Terme générique d'une famille de maladies de la peau marquées par un épaississement de l'épiderme avec craquelures et squames lui donnant l'aspect de peau de poisson. Les propriétés protectrices de l'épiderme, contre la perte hydrique ou la pénétration intradermique d'agents infectieux ou d'allergènes, sont altérées. Elles peuvent survenir en complications de maladies systémiques : <ins class="diffchange diffchange-inline">[[Lymphome|</ins>lymphome<ins class="diffchange diffchange-inline">]] </ins>de Hodgkin, infection ([[Lèpre|lèpre]], VIH), autoimmunopathie (dermatomyosite, LED), [[Sarcoïdose|sarcoïdose]], endocrinopathie (hyperparathyroïdisme, hypopituitarisme, hypothyroïdisme), syndrome de Refsum. Elles peuvent aussi être héréditaires, soit congénitales soit se révéler dans la première année de vie. Il existe les formes avec des signes exclusivement dermatologiques et des formes associées à des signes extracutanés, notamment neurologiques. Dans les formes se révélant dans la première année de vie, l'ichtyose vulgaire, la plus fréquente (1 sur 250 naissances), la moins sévère et de transmission autosomique dominante, se révèle par de larges plaques squameuses sur le cou, le visage et les zones de flexion, tandis que l'ichtyose de transmission liée à l'X, la seconde en terme de fréquence (1 sur 6 000 garçons) est due à une [[Mutation|mutation]] du gène STS (chr Xp22.32) codant pour l'arylsulfatase C. Son déficit provoque, chez le nourrisson de 3 à 5 mois, une ichtyose noire avec opacité cornéenne épargnant la vision et une [[Cryptorchidie|cryptorchidie]]. Les formes congénitales qui affectent la structure de l'ectoderme, tissu embryologique de l'épiderme, ont un mode de transmission variable, spécifique à chaque maladie. Il en est décrit des formes bulleuses et non bulleuses, chacune pouvant présenter une symptomatologie dermatologique ou être dermatologique et extracutanée : <br />'''1- les maladies bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques''' classées dans l'ichtyose malgré l'absence de squames. Elles regroupent : '''1-1-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme bulleuse (ECIB), synonyme hyperkératose, maladie épidermolytique par anomalie génétique de l'ectoderme transmise sur le mode autosomique dominant ; '''1-2-''' l'ichtyose de Siemens, ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant ; elle affecte le gène de la kératinase-2 (chr 17) qui fragilise la couche granuleuse de l'épiderme. <br />'''2- les maladies non bulleuses avec signes exclusivement dermatologiques'''. Elles comprennent : '''2-1-''' l'ichtyose Arlequin, dermatose congénitale par hyperkératose de l'ensemble de l'épiderme qui est rigide, dur, croûteux, brunâtre, exposant le nouveau-né à des troubles respiratoires, alimentaires et infectieux avec menace vitale ; '''2-2-''' l'ichtyose lamellaire, groupe de trois types de maladies congénitales transmises sur le mode autosomique récessif : type 1 par [[Mutation|mutations]] du gène TGM1 (chr 14q11) qui code la kératinocyte-transglutaminase ; type 2 par [[Mutation|mutation]] d'un gène (chr 2q33-q35) ; type 3 par [[Mutation|mutation]] du gène NCIE2 (chr 17p13.2-13.1). L'ichtyose s'installe, le plus souvent dès la naissance, par un tableau clinique de « bébé collodion » ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes se distinguent selon la taille des squames, la présence ou non d'érythème, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion, l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et l'intolérance à la chaleur ; '''2-3-''' l'érythrodermie congénitale ichtyoforme non bulleuse (ECINB) dermatose ichtyoforme transmise sur le mode autosomique récessif montrant à la naissance le phénotype « bébé collodion », qui s'estompe en quelques semaines. Le patient se présente avec une hyperkératose des paumes, des plantes palmaires et des érosions épidermiques. <br />'''3- les ichtyoses avec atteintes dermatologiques et extracutanées'''. Elles regroupent cinq syndromes : '''3-1''' le syndrome CEDNIK, pathologie neurocutanée héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, par [[Mutation|mutation]] du gène SNAP29 (chr 22q11.2) altérant une protéine SNARE. Le patient présente une dysgénésie cérébrale, avec neuropathie, ichtyose et kératodermie palmoplantaire ; '''3-2-''' le syndrome de Netherton, dermatose très rare par [[Mutation|mutation]] du gène SPINK5 (chr 5q31-q32) qui diminue la production de l'inhibiteur de l'élastase-2 (auparavant dénommé LEKTI) et l'activité kallikréines de l'ectoderme, altérant l'activité protéasique de l'épiderme ; '''3-3-''' la trichothiodystrophie (TTD), groupe hétérogène de dermatoses congénitales rares transmises sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] des gènes XPD (ERCC2) (chr 19q13.2-q13.3), XPB ou TTDA codant un facteur de transcription TFIIH réparateur d'ADN et provoquant un déficit en aminoacides soufrés dans les tissus de l'ectoderme et du neuroectoderme. Elles peuvent être subdivisées en cinq sous-types B-C-D-E selon la sensibilité des cellules épidermiques aux rayons UV et le gène siège de la [[Mutation|mutation]] ; '''3-4-''' le syndrome IFAP (''Ichtiosis follicularis alopecia and photophobia syndrome'') dermatose transmise sur le mode lié à l'X par [[Mutation|mutation]] non-sens du gène MBTPS2 (chr X p22.11-23.13) altérant la métalloprotéinase à zinc MBTPS2. Le patient présente une ichtyose folliculaire, une [[Alopécie|alopécie]] et une photophobie ; '''3-5-''' le syndrome de Chanarin – Dorfman, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif par [[Mutation|mutation]] du gène ABHD5/CGI-58 (chr 3p21) codant une triglycéride-lipase (ATGL) du catabolisme lysosomal des lipides tissulaires. Cette pathologie est un sous-groupe de la maladie de Gaucher type 2 : le nouveau-né est de phénotype « bébé collodion » évoluant au mieux vers une peau normale, le sujet restant affecté par les autres complications tissulaires de la maladie de Gaucher ; '''3-6-''' le syndrome de Neu – Laxova, dermatose transmise sur le mode autosomique récessif de [[Base|bases]] génétiques et étiologiques non connues (2012) qui se traduit par un retard de croissance intra-utérine sévère, une microcéphalie importante avec atteinte du SNC, une déformation crâniofaciale avec dysmorphie faciale, hypoplasie pulmonaire, restriction de la surface de la peau créant une tension cutanée extrême, un proptosis sévère avec ectropion et déformation des lèvres, un œdème généralisé entraînant le plus souvent un décès en période périnatale.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Légende_illustration=Ichtyose.</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Position_illustration=Right</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>|VM_Dimension_illustration=1.25</div></td></tr>
<tr><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td><td class='diff-marker'> </td><td style="background-color: #f8f9fa; color: #222; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;"><div>}}</div></td></tr>
</table>Automate-maintenance