A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Autres

Groupe 19:Ostéopétrose : Différence entre versions

De acadpharm
Sauter à la navigation Sauter à la recherche
[version non vérifiée][version non vérifiée]
Ligne 19 : Ligne 19 :
 
|VM_Espagnol=osteopetrosis
 
|VM_Espagnol=osteopetrosis
 
|VM_Etymologie=grec ὀστέον ''ostéo''n os et πέτρος ''pétros'' pierre
 
|VM_Etymologie=grec ὀστέον ''ostéo''n os et πέτρος ''pétros'' pierre
|VM_Définition=Terme générique pour un groupe hétérogène de pathologies osseuses héréditaires, par mutations du gène TCIRG1, CLCN7 ou OSTM1 (chr 11q12-13), altérant le canal chlore des ostéoclastes. Elles présentent une densification généralisée du squelette avec comblement des cavités médullaires d'intensité et étendue variables.
+
|VM_Définition=Terme générique pour un groupe hétérogène de pathologies osseuses héréditaires, par mutations du gène ''TCIRG1, CLCN7'' ou ''OSTM1'' (chr 11q12-13), altérant le canal chlore des ostéoclastes. Elles présentent une densification généralisée du squelette avec comblement des cavités médullaires d'intensité et étendue variables.
 
|VM_Légende_illustration=Osteopétrose.
 
|VM_Légende_illustration=Osteopétrose.
 
|VM_Position_illustration=Right
 
|VM_Position_illustration=Right
Ligne 33 : Ligne 33 :
 
|VM_Sous-entrée_italique=Non
 
|VM_Sous-entrée_italique=Non
 
|VM_Sous-entrée=autosomique récessive maligne infantile (optb4)
 
|VM_Sous-entrée=autosomique récessive maligne infantile (optb4)
|VM_Anglais= infantile malignant autosomal recessive osteoporosis
+
|VM_Anglais=infantile malignant autosomal recessive osteoporosis
 
|VM_Espagnol=osteopetrosis infantil maligna autosómica recesiva
 
|VM_Espagnol=osteopetrosis infantil maligna autosómica recesiva
|VM_Définition= Forme sévère congénitale de densification osseuse avec compression progressive des tissus de voisinage et plus particulièrement des structures nerveuses, insuffisance médullaire avec anémie progressivement sévère, hépatosplénomégalie par hématopoïèse extramédullaire de compensation, fractures, déficit visuel. Le remodelage anormal de l'os primaire, tissé en os lamellaire, donne des os de marbre sujets à des fractures.  
+
|VM_Définition=Forme sévère congénitale de densification osseuse avec compression progressive des tissus de voisinage et plus particulièrement des structures nerveuses, insuffisance médullaire avec anémie progressivement sévère, hépatosplénomégalie par hématopoïèse extramédullaire de compensation, fractures, déficit visuel. Le remodelage anormal de l'os primaire, tissé en os lamellaire, donne des os de marbre sujets à des fractures.
 
|VM_Légende_illustration=Osteopétrose.
 
|VM_Légende_illustration=Osteopétrose.
 
|VM_Position_illustration=Right
 
|VM_Position_illustration=Right
Ligne 48 : Ligne 48 :
 
|VM_Sous-entrée_gras=Oui
 
|VM_Sous-entrée_gras=Oui
 
|VM_Sous-entrée_italique=Non
 
|VM_Sous-entrée_italique=Non
|VM_Sous-entrée= dominante de l'adulte (opta2)
+
|VM_Sous-entrée=dominante de l'adulte (opta2)
 
|VM_Anglais=adult autosomal dominant osteopetrosis
 
|VM_Anglais=adult autosomal dominant osteopetrosis
 
|VM_Espagnol=osteopetrosis del adulto autosómica dominante
 
|VM_Espagnol=osteopetrosis del adulto autosómica dominante
|VM_Définition=Maladie des os de marbre, pathologie se révélant à l'adolescence ou l'âge adulte par des fractures lors de traumatisme mineur, avec scoliose, arthrite de la hanche, paralysies de paires crâniennes (surdité, paralysie faciale), ostéomyélite mandibulaire et douleurs osseuses.  
+
|VM_Définition=Maladie des os de marbre, pathologie se révélant à l'adolescence ou l'âge adulte par des fractures lors de traumatisme mineur, avec scoliose, arthrite de la hanche, paralysies de paires crâniennes (surdité, paralysie faciale), ostéomyélite mandibulaire et douleurs osseuses.
 
|VM_Légende_illustration=Osteopétrose.
 
|VM_Légende_illustration=Osteopétrose.
 
|VM_Position_illustration=Right
 
|VM_Position_illustration=Right

Version du 21 décembre 2014 à 11:51

NE PAS PUBLIER - RELECTURE EN COURS (forme) 19

Anglais : osteopetrosis
Espagnol : osteopetrosis
Étymologie : grec ὀστέον ostéon os et πέτρος pétros pierre
n. f. Terme générique pour un groupe hétérogène de pathologies osseuses héréditaires, par mutations du gène TCIRG1, CLCN7 ou OSTM1 (chr 11q12-13), altérant le canal chlore des ostéoclastes. Elles présentent une densification généralisée du squelette avec comblement des cavités médullaires d'intensité et étendue variables.

Ostéopétrose autosomique récessive maligne infantile (optb4)

Anglais : infantile malignant autosomal recessive osteoporosis
Espagnol : osteopetrosis infantil maligna autosómica recesiva
Forme sévère congénitale de densification osseuse avec compression progressive des tissus de voisinage et plus particulièrement des structures nerveuses, insuffisance médullaire avec anémie progressivement sévère, hépatosplénomégalie par hématopoïèse extramédullaire de compensation, fractures, déficit visuel. Le remodelage anormal de l'os primaire, tissé en os lamellaire, donne des os de marbre sujets à des fractures.

Ostéopétrose dominante de l'adulte (opta2)

Anglais : adult autosomal dominant osteopetrosis
Espagnol : osteopetrosis del adulto autosómica dominante
Maladie des os de marbre, pathologie se révélant à l'adolescence ou l'âge adulte par des fractures lors de traumatisme mineur, avec scoliose, arthrite de la hanche, paralysies de paires crâniennes (surdité, paralysie faciale), ostéomyélite mandibulaire et douleurs osseuses.

Ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive

Anglais : intermediate autosomal recessive osteopetrosis
Espagnol : osteopetrosis intermedia autosómica recesiva
aPathologie marquée par des fractures et compressions nerveuses. Des causes sont parfois certaines acidoses tubulaires rénales, ou les effets indésirables du traitement par les biphosphonates.