Groupe 19:Ostéopétrose

Anglais : osteopetrosis

Espagnol : osteopetrosis

Étymologie : grec ὀστέον ostéon os et πέτρος pétros pierre

n. f. Terme générique pour un groupe hétérogène de pathologies osseuses héréditaires, par mutations du gène TCIRG1, CLCN7 ou OSTM1 (chr 11q12-13), altérant le canal chlore des ostéoclastes. Elles présentent une densification généralisée du squelette avec comblement des cavités médullaires d'intensité et étendue variables.

Ostéopétrose autosomique récessive maligne infantile (optb4)

Anglais : infantile malignant autosomal recessive osteoporosis

Espagnol : osteopetrosis infantil maligna autosómica recesiva

Forme sévère congénitale de densification osseuse avec compression progressive des tissus de voisinage et plus particulièrement des structures nerveuses, insuffisance médullaire avec anémie progressivement sévère, hépatosplénomégalie par hématopoïèse extramédullaire de compensation, fractures, déficit visuel. Le remodelage anormal de l'os primaire, tissé en os lamellaire, donne des os de marbre sujets à des fractures.

Ostéopétrose dominante de l'adulte (opta2)

Anglais : adult autosomal dominant osteopetrosis

Espagnol : osteopetrosis del adulto autosómica dominante

Maladie des os de marbre, pathologie se révélant à l'adolescence ou l'âge adulte par des fractures lors de traumatisme mineur, avec scoliose, arthrite de la hanche, paralysies de paires crâniennes (surdité, paralysie faciale), ostéomyélite mandibulaire et douleurs osseuses.

Ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive

Anglais : intermediate autosomal recessive osteopetrosis

Espagnol : osteopetrosis intermedia autosómica recesiva

Pathologie marquée par des fractures et compressions nerveuses lors de certaines acidoses tubulaires rénales, ou comme effet indésirable du traitement par les biphosphonates.