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Groupe 19:Ostéopétrose

De acadpharm
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NE PAS PUBLIER - RELECTURE EN COURS (forme) 19

Anglais : osteopetrosis
Espagnol : osteopetrosis
Étymologie : grec ὀστέον ostéon os et πέτρος pétros pierre
n. f. Terme générique pour un groupe hétérogène de pathologies osseuses héréditaires, par mutations du gène TCIRG1, CLCN7 ou OSTM1 (chr 11q12-13), altérant le canal chlore des ostéoclastes. Elles présentent une densification généralisée du squelette avec comblement des cavités médullaires d'intensité et étendue variables - autosomique récessive maligne infantile (OPTB4) ang infantile malignant, autosomal recessive osteoporosis esp osteopetrosis infantil maligna autosómica recesiva, forme sévère congénitale de densification osseuse avec compression progressive des tissus de voisinage et plus particulièrement des structures nerveuses, insuffisance médullaire avec anémie progressivement sévère, hépatosplénomégalie par hématopoïèse extramédullaire de compensation, fractures, déficit visuel. Le remodelage anormal de l'os primaire, tissé en os lamellaire, donne des os de marbre sujets à des fractures - dominante de l'adulte (OPTA2) ang adult autosomal dominant osteopetrosis esp osteopetrosis del adulto autosómica dominante, maladie des os de marbre, pathologie se révélant à l'adolescence ou l'âge adulte par des fractures lors de traumatisme mineur, avec scoliose, arthrite de la hanche, paralysies de paires crâniennes (surdité, paralysie faciale), ostéomyélite mandibulaire et douleurs osseuses - intermédiaire autosomique récessive ang intermediate autosomal recessive osteopetrosis esp osteopetrosis intermedia autosómica recesiva, pathologie marquée par des fractures et compressions nerveuses. Des causes sont parfois certaines acidoses tubulaires rénales, ou les effets indésirables du traitement par les biphosphonates.