Leber

Dernière modification de cette page le 13 novembre 2016

Theodor Gustav Karl von Leber, 1840 – 1917, ophtalmologiste allemand dont le nom est associé à différentes maladies des yeux.

Leber (amaurose congénitale de)

Anglais : Leber's congenital amaurosis

Espagnol : amaurosis congénita de Leber

Allemand : Leber'sche Kongenitale Amaurose

Cécité héréditaire souvent quasi totale, congénitale ou périnatale, par mutation du gène CRX avec altération du facteur de transcription de différentiation des photorécepteurs rétiniens. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif. Le patient présente fréquemment un retard mental, une hypoacousie et des crises d'épilepsie.

Leber (angiomatose de)

Synonyme(s) : maladie de von Hippel-Lindau

Anglais : Leber's angiomatosis

Espagnol : angiomatosis de Leber

Allemand : Leber'sche Angiomatose

Maladie héréditaire avec kystes viscéraux, hémangiome de la rétine et hémangioblastome du cervelet et de la mœlle épinière, avec crises d’épilepsie et retard mental.

Leber (neuropathie optique héréditaire de)

Synonyme(s) : atrophie optique de Leber

Anglais : Leber’s hereditary optic neuropathy

Espagnol : Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Allemand : Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie

Pathologie héréditaire, transmise sur le mode autosomique récessif, liée au sexe par mutations des sous-unités ND1, ND4 et ND6 du génome mitochondrial. Elle affecte les jeunes garçons en dehors des lois mendéliennes de l’hérédité. L’atrophie du nerf optique et de la rétine se traduit par un brusque voile bilatéral de la vision, suivi d’un scotome avec dégradation de la vue centrale et dyschromatopsie.

Références et annexes :

Chao de la Barca JM, Simard G, Amati-Bonneau P, Safiedeen Z, Prunier-Mirebeau et al. The metabolomic signature of Leber’s hereditary optic neuropathy reveals endoplasmic reticulum stress. Brain, 2016; Sep 15. pii: aww222. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27633772)

Leber (rétinite de)

Anglais : Leber's retinitis

Espagnol : retinosis de Leber

Allemand : Leber'sche Retinitis

Inflammation exsudative unilatérale de la rétine provoquant une amaurose chez l’enfant prépubère.