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Modifier Publication : Mucoviscidose

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Mucoviscidose selon Groupe 19
Synonyme(s) : fibrose kystique du pancréas,
Anglais : cystic fibrosis
Espagnol : fibrosis quística
Étymologie : latin mūcus ou muccus morve, mucus nasal et viscōsus englué, enduit de glu, visqueux, gluant, suffixe –ose maladie
n. f. Maladie à transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène de la protéine régulatrice de la perméabilité transmembranaire CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, chr 7q31.2), altérant le transport membranaire de l'ion chlorure. D'expression le plus souvent congénitale, ou apparaissant dès la petite enfance, elle induit la production de sécrétions anormalement visqueuses par les glandes exocrines d'où leur encombrement ou obturation. La symptomatologie, d'abord pancréatique et broncho-pulmonaire, atteint, à degrés variables, les voies biliaires et le tractus digestif. Elle provoque un retard de croissance et des infections respiratoires sévères.

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves dans les populations d'origine européenne.
Un dépistage néonatal, généralisé depuis 2002, consiste à identifier, au moyen de tests biologiques, chez les nouveau-nés, à 3 jours de vie, ceux qui sont vraisemblablement atteints de la maladie : dosage de la trypsine immunoréactive et recherche de certaines mutations dont la mutation
F508del. Le diagnostic repose sur le test de la sueur, confirmé par l'identification des mutations. Le diagnostic anténatal est possible par la recherche des mutations sur les villosités choriales dès la huitième semaine de gestation.
Cf test de la sueur.



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