Mutation
Dernière modification de cette page le 12 février 2018
- Anglais : mutation
- Espagnol : mutación
- Étymologie : latin mūtātĭo changement, altération
- n. f. Changement radical, conversion, évolution profonde.
- Modification spontanée ou provoquée, souvent héréditaire, du génome d'une cellule, d'un tissu ou d'un organisme. Les conséquences sont variées, fonction de la partie du génome touchée et du changement apporté dans l'information génétique.
Mutation allélique
- Anglais : allelic mutation
- Espagnol : mutación del alelo
- Mutation affectant une seule base ou un nombre limité de bases à un locus déterminé (allèle mutant).
Mutation chromosomique
- Anglais : chromosomal mutation
- Espagnol : mutación cromosómica
- Mutation concernant soit la structure d'un ou plusieurs chromosomes (remaniement d'un grand nombre de nucléotides), soit leur nombre (aneuploidie, monosomie, trisomie), soit les deux à la fois (fusion).
Mutation faux-sens
- Anglais : missense mutation
- Espagnol : mutación inversa
- Mutation qui transforme un codon spécifiant un acide aminé en un codon qui en spécifie un autre. La conséquence est la présence, dans une protéine, d'un acide aminé à la place d'un autre.
Mutation germinale
- Anglais : germline mutation
- Espagnol : mutación germinal
- Mutation autosomale qui touche l’ADN des gamètes. L’individu lui-même ne sera pas affecté, à la différence de ses descendants. Chez l’Homme, une telle mutation peut être à l’origine d’une maladie génétique héréditaire.
Mutation non-sens
- Anglais : nonsense mutation
- Espagnol : mutación sin sentido
- Mutation qui remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon non-sens (Cf codon). Cette mutation entraîne l'arrêt de la synthèse d'une protéine avant son terme normal.
Mutation ponctuelle
- Anglais : point mutation
- Espagnol : mutación puntual
- Mutation portant sur une seule base d'un ADN (par substitution, délétion ou insertion). Elle peut modifier soit un seul codon, soit le cadre de lecture.
Mutation silencieuse
- Anglais : silent mutation
- Espagnol : mutación silenciosa
- Mutation qui ne provoque aucune modification apparente dans les propriétés ou l'activité du produit d'expression du gène.
Mutation somatique
- Anglais : somatic mutation
- Espagnol : mutación somática
- Mutation survenant dans une cellule non germinale, pouvant se produire tout au long de la vie de n'importe quelle cellule et transmise à la lignée des cellules filles. Les cellules mutées forment un clone qui peut parfois évoluer vers une tumeur cancéreuse.
Mutation suppressive
- Anglais : suppressive mutation
- Espagnol : mutación supresora
- Mutation associée à une première mutation, et qui en compense les effets phénotypiques.