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Modifier Publication : Niemann-Pick (maladie de)

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Niemann-Pick (maladie de) selon Groupe 19
Anglais : Niemann-Pick disease
Espagnol : enfermedad de Niemann-Pick
Étymologie : de A. Niemann, 1880 – 1921, pédiatre allemand et L. Pick, 1868 – 1944, médecin anatomocytopathologiste allemand
n. f. Maladie lysosomale héréditaire avec thésaurismose cellulaire de shingolipides et cholestérol. Selon la mutation du gène impliqué, il est différencié les types A, B et C. Les types A et B sont des entités biocliniques très différentes de celle du type C.


Niemann-Pick (maladie de) type A

Anglais : Niemann-Pick disease type A
Espagnol : enfermedad de Niemann-Pick tipo A
Sphingolipidose autosomique récessive due à des mutations du gène SMPD1 (chr 11p15.4-p15.1), se traduisant par un déficit en activité sphingomyélinase acide. Elle provoque l'accumulation monocytaire et cérébrale de sphingomyéline et de cholestérol, qui s'accompagne d'une splénomégalie (évoluant en cirrhose), d'atteintes neurodégénératives et de syndrome restrictif respiratoire. La prévalence est de 1/1.000.000.

Cf maladie de Wolman.


Niemann-Pick (maladie de) type B

Anglais : Niemann-Pick disease type B
Espagnol : enfermedad de Niemann-Pick tipo B
Shingolipidose autosomique récessive due à des mutations du gène SMPD1 (chr 11p15.4-p15.1), provoquant le déficit en activité sphingomyélinase acide, mais avec accumulation uniquement monocytaire de sphyngomyéline et de cholestérol. Il y a une splénomégalie évoluant en cirrhose avec un syndrome restrictif respiratoire. La prévalence est de 1/1.000.000.


Niemann-Pick (maladie de) type C

Anglais : Niemann-Pick disease type C
Espagnol : enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Lipidose héréditaire de transmission autosomique récessive, par mutation du gène NDPC1 (chr 18q11, 57Kb, 25 exons) ou NDPC2(chr 14q24.3, 13.5 Kb, 5 exons), se traduisant par un déficit en une protéine membranaire des lysosomes, NPC intervenant dans les mouvements rétrogrades du cholestérol. Il en résulte 1- une accumulation de cholestérol non estérifié dans le foie et la rate et de divers types de lipides notamment dans le cerveau 2- un défaut en cholestérol et en lipides amphiphiles d'où une altération des structure membranaires et de la synthèse de stéroïdes. La prévalence est de 1/150 000.
Il existe une hétérogénéité clinique extrême de la maladie, avec une révélation qui peut être périnatale ou très tardive (50 ans et plus), une hépatomégalie progressive, des troubles neurologiques variés dont amaurose, oligophrénie, démence progressive et paralysies.

L'absence de la protéine NPC entraînant secondairement une diminution de l'activité sphingomyélinase acide, ce type C est rattaché au groupe des sphingolipidoses.


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