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Rédaction:Aarskog (syndrome d’)

De acadpharm
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{{Définition-base-état |VM_Rédigé=Oui |VM_Relu_fond=Oui |VM_Relu_forme=Oui |VM_Groupes=19 |VM_Traduction_requise=Oui |VM_Etymologie_requise=Oui }} {{Définition-base |VM_Type_grammatical=Nom |VM_DCI=Non |VM_Genre=Masculin |VM_Nombre=Indéfini |VM_Ajout_entrée=Oui |VM_Sous-entrée_gras=Oui |VM_Sous-entrée_italique=Non |VM_Anglais=Aarskog-Scott syndrome |VM_Espagnol=síndrome de Aarskog-Scott ou síndrome facio-digito-genital |VM_Synonyme=syndrome d’Aarskog-Scott, syndrome facio-digito-génital |VM_Etymologie=de D. Aarskog, 1928- , pédiatre norvégien |VM_Définition=Pathologie génétique rare transmise sur le mode récessif lié à l’X par mutations du gène FGD1 (chr XDp11.21). Ce syndrome affecte le développement de l’enfant : celui-ci est de petite taille (-3 DS), montre des dysplasies cranio-faciales, génitales et digitales avec bradydactilies, une déficience intellectuelle et une hypervitaminose. |VM_Commentaires=Une hypoplasie du nerf optique est plus rarement décrite. |VM_Légende_illustration=Aarskog syndrome d’. |VM_Position_illustration=Right |VM_Dimension_illustration=1.25 }}