Ouvrir le menu principal

Rédaction:Aarskog (syndrome d’)

Révision datée du 5 février 2016 à 04:56 par Automate-maintenance (discussion | contributions) (Lien sur Mutations vers Mutation)
(diff) ← Version précédente | Voir la version actuelle (diff) | Version suivante → (diff)
Synonyme(s) : syndrome d’Aarskog-Scott, syndrome facio-digito-génital
Anglais : Aarskog-Scott syndrome
Espagnol : síndrome de Aarskog-Scott ou síndrome facio-digito-genital
Étymologie : de D. Aarskog, 1928- , pédiatre norvégien
n. m. Pathologie génétique rare transmise sur le mode récessif lié à l’X par mutations du gène FGD1 (chr XDp11.21). Ce syndrome affecte le développement de l’enfant : celui-ci est de petite taille (-3 DS), montre des dysplasies cranio-faciales, génitales et digitales avec bradydactilies, une déficience intellectuelle et une hypervitaminose.

Une hypoplasie du nerf optique est plus rarement décrite.