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Refsum (maladie de)

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Dernière modification de cette page le 18 mars 2015
Synonyme(s) : hétérodopathie ataxique polynévritique
Anglais : Refsum disease
Espagnol : enfermad de Refsum
Étymologie : de S. B. Refsum, 1907-1991, médecin norvégien
n. f. Maladie génétique par mutation du gène PHYH (chromosome 10pter-p11.2) codant la phytanoyl-CoA hydroxylase peroxysomale ou du gène PEX7 (chromosome 6q22-24) codant le transporteur intrapéroxysomal de cette hydroxylase. Il en résulte un défaut d'oxydation des acides gras et plus particulièrement de celle de l'acide phytanique qui s'accumule alors dans la rétine, le cerveau et le système nerveux périphérique. Cette leucodystrophie, transmise sur le mode autosomique récessif, apparaît dans l'enfance ou chez le jeune adulte. D'évolution lente et irrégulière elle se présente avec une névrite hypertrophique, atrophie musculaire, dégénérescence pigmentaire de la rétine et des troubles cérébelleux. Les premiers signes cliniques sont une héméralopie avec anosmie, surdité puis rétinite pigmentaire conduisant à la cécité. En absence de traitement notamment diététique, il s'installe une neuropathie motrice distale, un déficit intellectuel majeur avec cardiopathie, ichtyose et ataxie cérébelleuse.

Cf leucodystrophie et rétinite pigmentaire.