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Dernière modification de cette page le 25 janvier 2017
Anglais : thalassemia
Espagnol : talasemia
Étymologie : grec θάλασσα thálassa ou θάλαττα thálatta mer et αἶμα haîma sang
n. f. Groupe d'hémoglobinopathies héréditaires par mutation d'un ou plusieurs des gènes de structure codant la chaîne α ou β de la globine ou des séquences qui en contrôlent leur expression, de transmission autosomique récessive. Souvent marquées par une anémie microcytaire, hypochrome, hypersidérémique, elles sont différenciées en alpha et bêta thalassémies.

1- Les alpha-thalassémies, famille d'hémoglobinopathies génétiques par mutation des gènes HBA1 et HBA2 (chr 16p13.3-pter) codant la biosynthèse de la chaîne α‑globine. Elles s'expriment selon trois tableaux biocliniques :
1-1 l'α‑thalassémie alpha +, ou trait thalassémique alpha, avec 1 ou 2 des quatre allèles mutés qui affectent partiellement la synthèse d'α‑globine, marqué cliniquement par une hypochromie et une microcytose ;
1-2- l'hémoglobinose H par mutation ou l'absence de trois des quatre allèles et formation de HbH (β4), fraction labile se présentant cliniquement avec une anémie hémolytique chronique hypochrome et des corps de Heinz. Cette maladie, active dès la vie fœtale, peut provoquer la mort fœtale in utero ;
1-3- l'hémoglobinose Bart (β4), hémoglobinopathie avec 4 chaînes gamma qui se manifeste par une anasarque, anémie microcytaire, hydramnios et des malformations fœtales avec risque de décès in utero ou à la naissance par hydrops fetalis et une forte morbidité maternelle.

2- Les bêta-thalassémies, famille d'hémoglobinopathies héréditaires par l'une des 300 mutations décrites du gène HBB (chr 11p15.5) provoquant l'absence totale (B0) ou partielle (B+) de la β‑globine, transmises sur le mode autosomique récessif. Une mutation est la marque d'une communauté ethnique et d'une région géographique du pourtour méditerranéen, du Moyen-Orient, d'Asie du Sud-Est, Inde ou Chine. Elles se présentent selon quatre types :
2-1- la β‑thalassémie mineure ou trait β‑thalassémique, forme hétérozygote marquée par la présence d'HbA2 avec microcytose, hypochromie et cliniquement asymptomatique ;
2-2 la β‑thalassémie intermédiaire, forme bioclinique hétéroclite avec notamment HbE (αβ2E2)‑β thalassémie, HbS (α2βS2)-β thalassémie, avec une présentation clinique souvent moins sévère, sauf si des complications thrombotiques et une splénomégalie en aggravent le pronostic ;
2-3- la β‑thalassémie majeure ou anémie de Cooley, forme homozygote caractérisée par la persistance d'hémoglobine F (α2δ2) marquée par une splénomégalie avec anémie microcytaire hypochrome et hémolyse. Importance du diagnostic anténatal et du dépistage des porteurs hétérozygotes compte tenu de la gravité de la forme homozygote ;
2-4- la δ‑thalassémie par mutation du gène HBA2 affectant la biosynthèse de HbA2 (3 %) tandis que celle de HbA1 (97 %) est normale, sans conséquences cliniques.