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Modifier Publication : Wolfram (syndrome de)

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Wolfram (syndrome de) selon Groupe 19
Anglais : DIDMOAD ou Wolfram syndrome
Espagnol : síndrome de Wolfram
Étymologie : de D. J. Wolfram, 1938 - 1991, médecin américain
n. f. Maladie génétique congénitale se présentant sous deux formes cliniques :
- le type 1, par mutations du gène WFS1 (chr 4p16.1) codant la wolframine dont le déficit se traduit par deux profils de symptômes endocriniens et neurologiques : le premier associe un diabète sucré type 1 par neutralisation immédiate de l'insuline sécrétée, un diabète insipide par atteinte hypophysaire avec obstruction des voies urinaires urétérales et un hypogonadisme. Le second est marqué par une atrophie optique avec cécité par dégénérescence du nerf optique, une surdité d'installation progressive et des troubles psychiatriques ;
- le type 2, par mutation du gène CISD2 (chr 4q24) invalidant la production d'une protéine membranaire mitochondriale provoquant une symptomatologie clinique proche de celle du type 1, sans diabète insipide avec fréquent ulcère de l'estomac et saignements digestifs.

Elle fut initialement attribuée à une mutation d'un gène dit WFS2, reconnu ultérieurement comme le gène CISD2.


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