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| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Achondroplasie |
| classement | String | achondroplasie |
| dateRevision | Date | 2017-06-23 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Achondroplasie |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | nanisme achondroplasique |
| anglais | String | | achondroplasia |
| espagnol | String | | achondroplasia |
| allemand | String | | Achondroplasie |
| etymologie | Text | | Grec ἀ– ''a–'' a– privatif, χονδρός ''khondrós'' cartilage, πλάσις ''plásis'' action de façonner, de modeler, du verbe πλασσω ''plassô'' façonner, modeler |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Ostéochondrodysplasie caractérisée cliniquement par un déficit de croissance prédominant sur les os longs, fémur et humérus (nanisme rhizomélique), une macrocéphalie avec une front proéminent et une hypoplasie de la partie moyenne du visage, un genu varum, des mains en trident, une hyperlordose (accentuation de la cambrure du dos), parfois un canal rachidien étroit, responsable de complications neurologiques. Cette maladie génétique de lossification, à transmission autosomique dominante, est la forme la plus commune de nanisme (1 sur 25 000 naissances environ).Elle est due à une mutation (mutation G380R) du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes FGFR3 (fibroblast-growth factor receptor 3), localisé sur le chromosome 4 (chr 4p16.3). Ce récepteur, exprimé dans le cartilage de croissance, agit comme un régulateur négatif de la croissance osseuse. La mutation aurait pour conséquence de lactiver, provoquant ainsi un ralentissement de la croissance des os longs et des vertèbres. |
