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Field | Type de champ | Value |
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affTitre | String | Bartter (syndrome de) |
classement | String | barttersyndromede |
dateRevision | Date | 2017-03-23 |
cibleLiens | Boolean | Non |
variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
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Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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entree | Page | | Bartter (syndrome de) |
sousEntree | String | | |
disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
illustration | String | | |
legendeIllus | String | | |
synonyme | String | | |
anglais | String | | Bartter’s syndrome |
espagnol | String | | síndrome de Bartter |
allemand | String | | |
etymologie | Text | | De F. Bartter, 1913 – 1983, endocrinologue américain |
typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
genre | String | m. · f. | |
nombre | String | s. · pl. | |
definition | Text | | Pathologie génétique des canaux ioniques de la branche ascendante de l’anse du néphron, antérieurement nommée anse de Henlé, transmise sur le mode autosomique récessif pour quatre de ses cinq variants, le cinquième l’étant sur le mode dominant. Les mutations invalident les transporteurs membranaires NKCC2 et ROMK1 pour le type I et II, le transporteur ClC-Kb pour le type III, la sous-unité barttin du transporteur des chlorures dans le type IV, tandis qu’elle suractive celle du canal calcique CaSR dans le type V.- Le type IV est une forme néonatale avec une surdité en plus des symptômes communs à ce syndrome.<br /- Le type V est aussi une forme néonatale avec surdité sensoneurinale, hypocalcémie, hypercalciurie et un taux bas de parathormone, en plus des autres biomarqueurs du syndrome. |