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| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Exome |
| classement | String | exome |
| dateRevision | Date | 2021-02-05 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Exome |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | Génétique |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | exome |
| espagnol | String | | exoma |
| allemand | String | | Exom |
| etymologie | Text | | Grec ἔξω ''exô'' adverbe, préposition et préfixe signifiant en dehors (de) et ῶμα ''ỗma'' tumeur |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | m. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Ensemble des régions codantes (exons) du génome d’un organisme. Chez l’Homme, il représente environ 1,5 % des séquences du génome (20 310 gènes codants dans la version GRCh38 p10 du génome humain de référence).Cette notion est apparue avec l’arrivée des technologies de séquençage à haut débit. Le séquençage des exons est apparu comme une stratégie de choix pour l’identification des bases moléculaires des pathologies mendéliennes. En pratique clinique, on peut distinguer : le séquençage d’exomes ciblant ou non les régions transcrites non traduites (UTR, untranslated transcribed region) ; le séquençage d’exomes dits « cliniques », ciblant uniquement les gènes dont l’implication en pathologie, est aujourd’hui démontrée (environ 4 000 gènes (Statistique OMIM avril 2017). |
