1 ligne est stockée pour cette page
| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Galactosémie |
| classement | String | galactosemie |
| dateRevision | Date | 2016-03-14 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
2 lignes sont stockées pour cette page
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Galactosémie |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | Biochimie |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | galactosemia |
| espagnol | String | | galactosemia |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | Grec γάλα ''gála'', génitif γάλακτος ''gálaktos'', lait, suffixe ''–ose'' sucre, grec αἶμα ''haîma'' sang |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Présence de galactose dans le sang périphérique. Le galactose est normalement indétectable dans le sang. Sa présence, lors de différentes pathologies appelées galactosémies, est due à un déficit enzymatique dans l’une des étapes de son métabolisme. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Galactosémie |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | Pathologie |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | |
| espagnol | String | | |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | On distingue trois galactosémies, maladies métaboliques héréditaires transmises sur le mode autosomique récessif, marquées par un déficit enzymatique spécifique.3- la galactosémie type 3, maladie métabolique héréditaire par mutation du gène GALE (chr 1p35–p36), provoquant le déficit en UDP-galactose-4-épimérase (GALE). Son expression est variable. D’asymptomatique elle peut prendre une forme très grave avec retard intellectuel et psychomoteur avec surdité, un retard de croissance avec hypotonie et perte de poids, une hépatomégalie, des vomissements et un ictère. |
