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| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Gaucher (maladie de) |
| classement | String | gauchermaladiede |
| dateRevision | Date | 2017-03-06 |
| cibleLiens | Boolean | Oui |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | Gaucher (maladie de) |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Gaucher (maladie de) |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | Gaucher disease |
| espagnol | String | | enfermedad de Gaucher |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | De P. C. E. Gaucher, 1854 – 1918, médecin français |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie à transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène GBA (chr 1q21) codant la glucocérébrosidase, enzyme lysosomale, ou exceptionnellement du gène PSAP (chr 10q21-q22) qui code son activateur, la saposine C (à partir du précurseur, la prosaposine). Il en résulte une accumulation et dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher). La prévalence est de l’ordre 1/60 000 dans la population générale. Trois principaux phénotypes sont classiquement distingués :- le type III, subaigu, neurologique qui se manifeste par une encéphalopathie progressive associée aux symptômes du type I. |
