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| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Hémochromatose |
| classement | String | hemochromatose |
| dateRevision | Date | 2016-01-15 |
| cibleLiens | Boolean | Oui |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | Hémochromatose |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Hémochromatose |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | haemochromatosis |
| espagnol | String | | hemocromatosis |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | Grec αἶμα ''haîma'' sang et χρῶμα ''khrôma'' couleur, suffixe ''–ose'' maladie |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Terme qui regroupe des maladies génétiques de surcharge chronique en fer. Dans la très grande majorité des cas, les hémochromatoses sont des maladies héréditaires à transmission autosomique récessive, dues à un défaut d’expression de l’hepcidine hépatique et qui se traduisent par une augmentation de la sidérémie, de la saturation de la transferrine (CST) et de la ferritine sérique. Des dépôts tissulaires, composés des complexes protéiques de stockage du fer (hémosidérine) et de composés minéraux (oxydes de fer de type gœthite) donnent un reflet grisâtre à la peau (diabète bronzé) et entrainent une insuffisance fonctionnelle irréversible des divers organes touchés (hépatomégalie, cirrhose, diabète, insuffisance cardiaque, douleurs articulaires, anomalies endocriniennes diverses...).4- les hémochromatoses de type 4A et 4B, dues à des mutations du gène SLC40A1 (chr 2q32) codant la ferroportine. Dans le type 4A (maladie de la ferroportine), les mutants de la ferroportine n’exportent plus le fer hors des macrophages. Il en résulte une faible disponibilité du fer pour la transferrine circulante avec un coefficient faible de saturation (surcharge des cellules de Kupffer sans cirrhose). Dans le type 4B, il y a, au contraire, un suractivité de la ferroportine entrainant une surcharge hépatocytaire avec risque de cirrhose. Ce sont des maladies très rares transmises, contrairement aux autres hémochromatoses, selon le mode autosomique dominant. |
