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| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Hypercholestérolémie familiale |
| classement | String | hypercholesterolemiefamiliale |
| dateRevision | Date | 2015-11-12 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Hypercholestérolémie familiale |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | familial hypercholesterolemia |
| espagnol | String | | hipercolesterolemia familiar |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | Grec ὑπέρ ''hupér'' hyper- préfixe signifiant le plus haut degré, l'excès, χολή ''kholế'' bile, στερρός ''sterrós'' solide, ferme, consistant, αἶμα ''haîma'' sang, latin ''fămĭlĭā'' ensemble des esclaves de la maison, secte, troupe |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des concentrations sériques élevées de cholestérol porté par les lipoprotéines de basse densité athérogènes (cholestérol-LDL), conduisant à un risque élevé de maladies cardiovasculaires. Les patients atteints de cette affection dans sa forme hétérozygote ont, par rapport à la population générale, un risque 13 fois plus grand de présenter une maladie coronaire.Par extension, on regroupe, dans les formes familiales, les formes à transmission autosomique récessive. Le seul gène connu à ce jour est ARH (ou LDLRAP1), codant une protéine appelée « LDL receptor adaptor protein 1 ». Les mutations sur ce gène conduisent à une altération de l’endocytose du récepteur des LDL (MIM 603813). Il n’existe que quelques cas identifiés en France. |
