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| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Joubert (syndrome de) |
| classement | String | joubertsyndromede |
| dateRevision | Date | 2017-02-08 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Joubert (syndrome de) |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | Joubert's syndrome |
| espagnol | String | | síndrome de Joubert |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | Du nom du Dr Marie Joubert, neurologue québécoise |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | m. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Neuropathie congénitale transmise sur le mode autosomique récessif par mutations de 8 gènes et un locus : INPP5E (chr 9q34), AHI1 (chr 6q23.6), NPHP1 (chr 2q13), CEP290 (chr 12q21.32), TMEM (chr 8q22.1), ARL13B (chr 3q11.1), CC2D2A (chr 4p15.32), et locus CORS2 (chr 11). Une mutation du gène C5ORF 42 a été mise en évidence. Provoque des ciliopathies avec dysgénésie vermienne et associe ataxie, retard mental, hypotonie, troubles oculaires et tachypnées. Peut se compliquer dune néphronopthise avec fibrose hépatorénale et polydactylie des mains et/ou des pieds. |
