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| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Krabbe (maladie de) |
| classement | String | krabbemaladiede |
| dateRevision | Date | 2016-01-19 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Krabbe (maladie de) |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | leucodystrophie à cellules globoïdes |
| anglais | String | | Krabbe disease |
| espagnol | String | | enfermedad de Krabbe |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | De K. H. Krabbe, 1885 - 1965, neurologiste danois |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie de surcharge lysosomale, due à des mutations du gène GALC (chr 14q31) codant lenzyme lysosomale, la galactocérébrosidase, qui catabolise la première étape du catabolisme du galactocérébroside et de la galactosylsphingosine (psychosine). Laccumulation de psychosine cytotoxique conduit à lapoptose des oligodendrocytes et à la démyélinisation du système nerveux central et du système nerveux périphérique. La forme infantile débute très souvent (85 % - 90 % des cas) dans les premiers mois de vie et entraîne le décès avant deux ans ; les premiers signes sont une irritabilité importante de lenfant, des contractures musculaires et un arrêt du développement...Quelques cas sont dus à une mutation du gène de la prosaposine, PSAP (chr 10q21-q22), codant la saposine-A nécessaire à l’activité de la galactocérébrosidase. |
