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| Field | Type de champ | Value |
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| affTitre | String | Leucodystrophie |
| classement | String | leucodystrophie |
| dateRevision | Date | 2017-02-21 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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| entree | Page | | Leucodystrophie |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | leukodystrophy |
| espagnol | String | | leucodistrofia |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | Grec λευκός ''leukós'' brillant, pur, blanc, δυσ ''dus'' ''dys-'' préfixe exprimant difficulté, malheur et τροφή ''trophế'' action de nourrir, nourriture, aliment, genre de vie |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Terme générique désignant une famille de neuropathies dégénératives héréditaires caractérisées par la démyélinisation de la substance blanche du cerveau, suite à une anomalie du catabolisme de certains lipides complexes. Il existe des formes autosomiques ou liées à lX, récessives ou dominantes se déclarant chez lenfant ou à lâge adulte. Elles sont marquées par lextension irréversible de troubles nerveux, psychomoteurs et sensoriels. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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| entree | Page | | Leucodystrophie |
| sousEntree | String | | autosomique dominante de l'adulte |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | autosomal dominant adult-onset leukodystrophy |
| espagnol | String | | leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Leucodystrophie provoquée par la duplication du gène LMNB1 (chr 5q23) codant pour la surproduction de lamine-B1. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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| entree | Page | | Leucodystrophie |
| sousEntree | String | | à cellules globoïdes |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | |
| espagnol | String | | |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Cf maladie de Krabbe. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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| entree | Page | | Leucodystrophie |
| sousEntree | String | | cérébrale progressive |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | progressive cerebral leukodydtrophy |
| espagnol | String | | leucodistrofia cerebral progresiva |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Destruction progressive de la gaine de myéline du système nerveux avec atteinte motrice irréversible. La réaction inflammatoire des cellules gliales produit une hyperprotéinorachie. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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| entree | Page | | Leucodystrophie |
| sousEntree | String | | familiale progressive |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | maladie de Pelizaeus-Merzbacher |
| anglais | String | | hereditary adult-onset leukodystrophy |
| espagnol | String | | leucodistrofia hereditaria progresiva |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Leucodystrophie hypomyélinisante par mutations du gène PLP1 (chr Xq22) altérant le protéolipide PLP1 de la myéline du tissu cérébral. De transmission récessive liée à lX dans sa forme classique, elle sinstalle au cours de lenfance avec hypotonie, retard intellectuel et nystagmus pour évoluer rapidement vers une ataxie, athétose et quadriplégie spastique avec une espérance de vie raccourcie. La forme néonatale associe cliniquement nystagmus, hypotonie majeure et convulsions. Le handicap moteur et laphasie sont de règle. Le décès survient le plus souvent avant 30 ans. Une forme atténuée est décrite. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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| entree | Page | | Leucodystrophie |
| sousEntree | String | | avec insuffisance surrénale |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | |
| espagnol | String | | |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Cf adrénoleucodystrophie. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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| entree | Page | | Leucodystrophie |
| sousEntree | String | | métachromatique |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | maladie de Scholz-Greenfield, [[Sphingolipidose|sphingolipidose]] sulfatidique de Scholtz, mucosulfatidose |
| anglais | String | | metachromatic leukodystrophy |
| espagnol | String | | leucodistrofia metacromática |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie lysosomale héréditaire par mutation du gène ARSA (chr 22q13) provoquant un déficit en arylsulfatase A ou du gène PSAP (chr 10q21-q22) provoquant le déficit en saposine B. Transmise sur le mode autosomique récessif elle se traduit par une accumulation tissulaire de cérébrosides-sulfates avec métachromasie des tissus et démyélinisation du système nerveux central et périphérique. Cette mucosulfatidose se présente sous trois formes : 1- la forme infantile la plus fréquente et la plus sévère apparaissant entre 1 et 3 ans au moment de lacquisition de la marche. La fonction cognitive étant préservée, elle est marquée par la détérioration importante du système nerveux central avec cécité, dysphasie, perte de la marche et de la station debout puis coma. Le plus souvent, la maladie évolue vers la mort en cinq à six ans après le début de la maladie 2- la forme juvénile qui survient entre 4 et 12 ans avec des troubles du comportement, une baisse des fonctions cognitives et psychiques et des troubles du langage. Il y a atteinte motrice tardive et progressive avec parfois crises convulsives. Décès vers lâge de vingt ans 3- la forme adulte rare, mais grave, par perte progressive des facultés mentales. Elle évolue vers la démence puis le décès dans les mois qui suivent lapparition de la maladie. |
