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| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Phénylcétonurie |
| classement | String | phenylcetonurie |
| dateRevision | Date | 2018-06-02 |
| cibleLiens | Boolean | Oui |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | Phénylcétonurie |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Phénylcétonurie |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | phenylketonuria (PKU) |
| espagnol | String | | fenilcetonuria |
| allemand | String | | Phenylketonurie |
| etymologie | Text | | Grec φαίνω ''phaínô'' éclairer, montrer, paraître et ὕλη ''húlê'' bois, matière, latin ''ăcētum'' vinaigre esprit caustique, suffixe ''–one'' fonction cétone, grec οῦρον ''oûron'' urine) |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie métabolique héréditaire due à lune des 500 mutations (notamment R408W) affectant le gène PAH (chr12q22-q24.2) transmise sur le mode autosomique récessif et inactivant de manière plus ou moins profonde la formation de phénylalanine hydroxylase. Elle est caractérisée par une hyperphénylalaninémie et phénylcétonurie. Les formes sévères sont marquées par une encéphalite sévère avec arriération mentale, des troubles neurologiques variés avec défauts de pigmentation des phanères. |
