1 ligne est stockée pour cette page
| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Refsum (maladie de) |
| classement | String | refsummaladiede |
| dateRevision | Date | 2015-03-18 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
1 ligne est stockée pour cette page
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Refsum (maladie de) |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | hétérodopathie ataxique polynévritique |
| anglais | String | | Refsum disease |
| espagnol | String | | enfermad de Refsum |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | De S. B. Refsum, 1907-1991, médecin norvégien |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie génétique par mutation du gène PHYH (chromosome 10pter-p11.2) codant la phytanoyl-CoA hydroxylase peroxysomale ou du gène PEX7 (chromosome 6q22-24) codant le transporteur intrapéroxysomal de cette hydroxylase. Il en résulte un défaut doxydation des acides gras et plus particulièrement de celle de lacide phytanique qui saccumule alors dans la rétine, le cerveau et le système nerveux périphérique. Cette leucodystrophie, transmise sur le mode autosomique récessif, apparaît dans lenfance ou chez le jeune adulte. Dévolution lente et irrégulière elle se présente avec une névrite hypertrophique, atrophie musculaire, dégénérescence pigmentaire de la rétine et des troubles cérébelleux. Les premiers signes cliniques sont une héméralopie avec anosmie, surdité puis rétinite pigmentaire conduisant à la cécité. En absence de traitement notamment diététique, il sinstalle une neuropathie motrice distale, un déficit intellectuel majeur avec cardiopathie, ichtyose et ataxie cérébelleuse. |
