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| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Wilson (maladie de) |
| classement | String | wilsonmaladiede |
| dateRevision | Date | 2017-03-02 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Wilson (maladie de) |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | Wilson's disease |
| espagnol | String | | enfermadad de Wilson |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | De S. Wilson, 1878 - 1936, médecin britannique |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie génétique par mutation du gène ATP7B (chr 13q14.3) transmise sur le mode autosomique récessif provoquant le déficit en une enzyme de type ATPase, transporteur de Cu. Le déficit en transport reverse du cuivre conduit à son accumulation notamment au niveau du foie, du cerveau et de lœil. Il y a simultanément déficit en céruléoplasmine sans altération du gène CP (chr 3q23-q25). Cette pathologie se présente dans lenfance ou, plus tard, chez le jeune adulte sous forme de fatigue avec anorexie, atteinte hépatolenticulaire avec ictère, puis cirrhose et troubles oculaires avec formation dun anneau de Kayser – Fleischer gris bleuté au niveau de la cornée. Le dépôt de cuivre, dans les noyaux gris centraux, provoque des troubles neurologiques avec ataxie, rigidité type maladie de Parkinson, tremblements, dépressions et troubles de lhumeur. |
