1 ligne est stockée pour cette page
| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Xanthinurie |
| classement | String | xanthinurie |
| dateRevision | Date | 2021-03-03 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
1 ligne est stockée pour cette page
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Xanthinurie |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | xanthinurie héréditaire |
| anglais | String | | xanthinuria |
| espagnol | String | | xantinuria |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | Grec ξανθός ''xanthós'' jaune foncé et οῦρον ''oûron'' urine |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Pathologie génétique rare par mutations du gène XDH (chr 2p23.1, xanthine déshydrogénase ) et/ou du gène MOCOS (chr18q12.2, cofacteur de molybdène sulfurase), transmise sur le mode autosomique récessif, bloquant la dégradation du noyau purique, au stade hypoxanthine et xanthine. Deux types génétiques sont distingués: le type 1, par mutation du gène XDH, entraînant un déficit en xanthine déshydrogénase et le type 2, par mutation du MOCOS, entraînant un double déficit en xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase. Les deux déficits se traduisent par la même symptomatologie clinique associant: hypo-uricémie sévère, accumulation de xanthine et hypoxanthine très peu solubles dans les liquides biologiques et provoquant lithiase, infection urinaire, hématurie, coliques néphrétiques, insuffisance rénale aiguë et risque dencéphalopathie sévère. Ces symptômes peuvent survenir à tout âge. |
