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Field | Type de champ | Value |
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affTitre | String | Xanthomatose |
classement | String | xanthomatose |
dateRevision | Date | 2019-05-28 |
cibleLiens | Boolean | Non |
variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
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Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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entree | Page | | Xanthomatose |
sousEntree | String | | |
disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
illustration | String | | |
legendeIllus | String | | |
synonyme | String | | |
anglais | String | | xanthomatosis |
espagnol | String | | xantomatosis |
allemand | String | | |
etymologie | Text | | Grec ξανθός ''xanthós'' jaune foncé et ῶμα ''ỗma'' tumeur, suffixe ''–ose'' maladie |
typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
genre | String | m. · f. | f. |
nombre | String | s. · pl. | |
definition | Text | | Maladie caractérisée par des dépôts tissulaires de cholestérol, par pathologie de son métabolisme formant, à terme, des xanthomes plus ou moins colorés, en divers endroits du corps. Elle peut être localisée ou généralisée. Cf lipoïdose. |
Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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entree | Page | | Xanthomatose |
sousEntree | String | | cérébrotendineuse |
disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
illustration | String | | |
legendeIllus | String | | |
synonyme | String | | |
anglais | String | | cerebrotendineous xanthomatosis |
espagnol | String | | xantomatosis cerebrotendinosa |
allemand | String | | |
etymologie | Text | | |
typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
genre | String | m. · f. | |
nombre | String | s. · pl. | |
definition | Text | | Maladie génétique par mutations du gène CYP27A1 (chr 2q33-qter), transmise sur le mode autosomique récessif, se traduisant par un déficit de la stérol 21-hydroxylase qui altère la formation des acides biliaires primaires avec dépôts systémiques et pathogéniques de cholestérol et de cholestanol.Elle se présente, cliniquement, sous forme dune cholestase métabolique néonatale avec cataracte à début infantile. Les xanthomes tendineux et cérébraux, avec manifestations neurologiques et neuropsychiatriques, napparaissent que chez ladulte. Lorsque cette symptomatologie clinique est tardive, il y a diarrhée rebelle, cataracte présénile, xanthomes tendineux et troubles neurologiques. |
Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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entree | Page | | Xanthomatose |
sousEntree | String | | cutanéo-muqueuse avec diabète insipide. |
disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
illustration | String | | |
legendeIllus | String | | |
synonyme | String | | |
anglais | String | | |
espagnol | String | | |
allemand | String | | |
etymologie | Text | | |
typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
genre | String | m. · f. | |
nombre | String | s. · pl. | |
definition | Text | | Cf maladie de Wolman. |
Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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entree | Page | | Xanthomatose |
sousEntree | String | | hypercholestérolémique familiale |
disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
illustration | String | | |
legendeIllus | String | | |
synonyme | String | | hypercholestérolémie familiale essentielle ou hyper‑β‑lipoprotéinémie type IIa |
anglais | String | | familial hypercholesterolemic xanthomatosis |
espagnol | String | | xantomatosis hipercolesterolémico familial |
allemand | String | | |
etymologie | Text | | |
typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
genre | String | m. · f. | |
nombre | String | s. · pl. | |
definition | Text | | Maladie génétique par mutations du gène LDLR (chr19p13.2) de transmission autosomique dominante avec carences en récepteurs membranaires des apolipoprotéines B et E. Elle se présente, cliniquement, sous forme dathérosclérose précoce et sévère avec xanthomatose de la peau, des tendons et des paupières, un gérontoxon avec dépôt de lipides rétiniens. Il y a de forts risques daccidents cardiovasculaires vers 40 ans. |
Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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entree | Page | | Xanthomatose |
sousEntree | String | | tendineuse |
disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
illustration | String | | |
legendeIllus | String | | |
synonyme | String | | |
anglais | String | | tendineous xanthomatosis |
espagnol | String | | xantomatosis tendinosa |
allemand | String | | |
etymologie | Text | | |
typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
genre | String | m. · f. | |
nombre | String | s. · pl. | |
definition | Text | | Pathologie du métabolisme du cholestérol conduisant à son dépôt tendino-dermique formant des xanthomes, de couleur plus ou moins jaune, en divers endroits du corps. |