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| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Zellweger (syndrome de) |
| classement | String | zellwegersyndromede |
| dateRevision | Date | 2015-02-24 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Zellweger (syndrome de) |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | syndrome cérébro-hépato-rénal |
| anglais | String | | Zellweger's syndrome |
| espagnol | String | | síndrome de Zellweger |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | De H. U. Zellweger, 1909 - 1990, pédiatre américano-suisse |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | m. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie génétique rare par mutations du gène PEX transmise sur le mode autosomique récessif bloquant la formation et lactivité des peroxysomes hépatocytaires, avec accumulation dacides gras à très longue chaîne, cytotoxiques et démyélinisation de nerfs. Ce syndrome se manifeste, dès la naissance, sous forme dune dysmorphie faciale caractéristique avec déficit intellectuel profond, crises dépilepsie, cécité, hypotonie musculaire importante avec aréflexie, insuffisance hépatocellulaire sévère et des reins polykystiques. |
