« Exome » : différence entre les versions
Aucun résumé des modifications |
(4145) |
||
(2 versions intermédiaires par le même utilisateur non affichées) | |||
Ligne 25 : | Ligne 25 : | ||
|VM_Position_illustration=Right | |VM_Position_illustration=Right | ||
|VM_Dimension_illustration=1.25 | |VM_Dimension_illustration=1.25 | ||
}} | }} | ||
{{Références | {{Références | ||
}} | }} |
Dernière version du 28 février 2024 à 17:38
Évaluation n. f. Action d’évaluer, d’estimer, d’apprécier l’importance.
Évaporation n. f. Passage progressif, sans ébullition, de létat liquide à létat gazeux, la température du liquide étant inférieure à son point débullition.
Événement n. m. Ce qui se produit, fait important. Par opposition au sens péjoratif daccident, un événement peut être aussi bien favorable que défavorable.
Évérolimus n. m. Lactone macrocyclique hémisynthétique, du groupe des rapalogues, obtenue par hémisynthèse à partir du sirolimus (ou rapamycine) par alkylation (hydroxyéthylation) de la fonction alcool secondaire en position 40 ; inhibiteur d’une kinase, la mTOR (mammalian Target Of Rapamycin). Propriétés immunosuppressives, antinéoplasiques, antiprolifératives.Inscrit à la Pharmacopée Européenne,…
Évinacumab n. m. Anticorps monoclonal recombinant, de type IgG4-k, qui inhibe l’angiopoïétine de type 3 (ANGPTL3, angiopoietin-like 3). La protéine ANGPTL3 est un inhibiteur endogène de la lipoprotéine lipase (LPL), enzyme de localisation endothéliale impliquée dans l’hydrolyse des triglycérides,des chylomicrons et des VLDL (very low density lipoproteins). En levant…
Évolocumab n. m. Anticorps monoclonal humain inhibiteur de la PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin type 9). Administré par voie SC (toutes les deux semaines ou une fois par mois), il entraîne une diminution de longue durée du LDL-cholestérol sanguin.
Exactitude n. f. Exprime létroitesse de laccord entre la valeur qui est acceptée soit comme une valeur conventionnellement vraie (par exemple étalon de référence utilisé au sein dune firme) soit comme une valeur de référence (par exemple étalon international, substance de référence) et la valeur moyenne trouvée obtenue…
EXAFS (Extended X-ray absorption fine structure) Terme qualifiant la structure de spectres d’absorption de rayons X situés loin des limites et s’étendant sur les états d’énergie les plus élevés.
Exagamglogène autotemcel (exa-cel) n. m. Thérapie cellulaire qui est basée sur l’utilisation de cellules souches CD34Le clivage site-spécifique par Cas9 conduit à la répression transcriptionnelle de BCL11A et permet une production accrue d’HbF [1].
Examen n. m. Action de considérer attentivement et avec réflexion quelquun, quelque chose dans un espace et un temps limités.
Examétazime n. m. Hexaméthylpropylèneamine, oxime liant par chélation le technétium marqué (Inscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2008, 1925).
Exanthème n. f. Éruption cutanée parfois associée à un énanthème. Son origine est souvent infectieuse accompagnant une fièvre éruptive (rougeole, scarlatine, rubéole) ou parfois toxique (médicamenteuse).
Excipient n. m. Terme générique désignant tout composant autre que la substance active entrant dans la composition d’un médicament. Son rôle est :Tout excipient est également défini par son usage, qui découle de ses propriétés physicochimiques.
Excitabilité n. f. Faculté qu’ont les corps vivants de se modifier sous l’effet d’une cause stimulante.
Excitation n. f. Faire sortir d’un état.
Exclusion n. f. Action de mettre dehors.
Excoriation n. f. Égratignure.
Excorié adj. qualifie un revêtement (tissu) arraché superficiellement.
Excrétion n. f. Sortie, dans le milieu intérieur ou en dehors de l’organisme, de substances sécrétées par des cellules, pouvant être accumulées temporairement dans une glande exocrine, dans une structure comme une vésicule ou la vessie, ou encore, dans le cas de nutriments, après digestion et accumulation de…
Exémestane n. m. Inhibiteur stéroïdien (de type I) de l’aromatase, enzyme clé de la conversion des androgènes en œstrogènes. Structurellement apparenté à son substrat naturel l’androstènedione, l’exémestane est un inactivateur compétitif spécifique de l’aromatase placentaire humaine qui s’est révélé plus puissant in vitro qu’un autre inhibiteur irréversible de…
Exénatide n. m. Polypeptide linéaire de 39 acides aminés, à activité hypoglycémiante, isolé sous le nom d’exendine-4 à partir de la salive d’un lézard venimeux, le monstre de Gila (Heloderma suspectum), mais préparé industriellement par synthèse. Analogue d’une incrétine humaine, le GLP-1 (Glucagon Like Peptide-1) et résistant à…
Exercice libéral Cf société d’exercice libéral (SEL).
Exfoliant adj. et n. m. Qualifie ou désigne une substance capable de détacher une ou plusieurs couches minces (« feuilles ») de la surface dun solide.
Exigence n. f. Ce qui est commandé par les circonstances, la nature, la loi…
Exine n. f. Enveloppe extérieure des grains de pollen (plantes à fleurs ou phanérogames) ; elle peut être différemment ornementée. Exemple : pollen échinulé de la camomille allemande.
Exocrine adj. Qualifie une glande dont la sécrétion est déversée à l’extérieur de l’organisme par la peau ou le tube digestif. Se dit de la sécrétion elle-même.
Exocytose n. f. Mécanisme de transport (externalisation) par lequel une cellule peut libérer de larges biomolécules dans le milieu extracellulaire. Le processus implique l’intervention de vésicules qui reconnaissent des protéines présentes à la surface interne de la membrane cytoplasmique, fusionnent avec elle et libèrent leur contenu à l’extérieur…
Exoérythrocytaire adj. Se dit dun mode de multiplication et de maturation des Plasmodium en dehors des hématies, avant le stade de linvasion des globules rouges.
Exon n. m. Séquence dun gène eucaryote qui, transcrite dans lARN prémessager (transcrit primaire), est conservée dans lARN mature. On appelle « exon codant » un exon traduit en séquence protéique.
Exonération n. f. Action de décharger, d’exempter, de libérer, d’affranchir de quelque chose, notamment d’une obligation juridique ou fiscale.
Exonucléase n. f. Nucléase hydrolysant la liaison ester phosphorique terminale (extrémités 5 ou 3) des acides nucléiques. Les nucléotides sont clivés un par un à partir de lextrémité du polynucléotide. Les exonucléases ne présentent pas de spécificité vis-à-vis de la nature de la base du nucléotide libéré.
Exopeptidase n. f. Enzyme scindant par hydrolyse la liaison peptidique dun peptide ou d’une protéine à lextrémité N-terminale (aminopeptidase) ou C-terminale (carboxypeptidase).
Exopthalmie n. f. Saillie ou protrusion anormale du globe oculaire hors de son orbite (exemple exophtalmie de la maladie de Basedow).
Exostose n. f. Excroissance osseuse congénitale et bénigne par dysembryoplasie qui se développe à la surface de l’extrémité métaphysaire d’un os long. Elle est recouverte d’une coiffe cartilagineuse formant une masse fixe et lisse sous la peau.
Éxotropie n. f. Strabisme divergent avec déviation permanente ou intermittente de l’axe visuel d’un œil l’éloignant de celui de l’autre, provoquant une diplopie.
Expectorant adj. et n. m. Substance qui favorise l’évacuation du mucus en dehors des voies aériennes pulmonaires, en accroissant son hydratation et son volume, alors que les mucolytiques le font en réduisant sa viscosité.
Expérimentation Cf animal de laboratoire.
Exploration n. f. Action de parcourir, de visiter un lieu en l’examinant sérieusement.
Expologie n. f. Discipline scientifique faisant appel aux mesurages physicochimiques et biologiques ainsi qu’à la modélisation pour évaluer les expositions individuelles ou collectives des êtres vivants aux polluants, quelle que soit leur nature.Elle s’applique tout particulièrement aux expositions humaines.
Exportine n. f. Protéine adaptatrice qui assure, au niveau d’un pore nucléaire, du noyau vers le cytoplasme, le passage dARN, notamment messager, et de protéines pourvues d’une séquence d’exportation nucléaire. Cf karyophérine.
Exposition n. f. Action de placer sous le regard, de faire connaître, mais aussi de mettre en danger.
Exposome n. m. Terme désignant lensemble des expositions environnementales auxquelles sont soumis les organismes, depuis leur conception jusqu’à leur mort, et la manière dont elles peuvent influencer leur santé. Ce concept, généralement évoqué pour l’Homme, s’applique à tout organisme vivant. Pour lhumain, il inclut les expositions à des…
Expression n. f. Manifestation extérieure d’une pensée, d’un phénomène…
Expressivité n. f. En génétique médicale, lexpressivité dun caractère héréditaire autosomique dominant exprime lintensité des manifestations morbides chez les patients porteurs de lallèle pathologique, certaines pouvant être dailleurs asymptomatiques.Il sagit dun phénomène qualitatif alors que la pénétrance est un paramètre quantitatif. Cf pénétrance.
Exsanguino-transfusion n. f. Remplacement en totalité du sang d’un malade par une transfusion massive d’un sang histocompatible, après soustraction simultanée et fractionnée d’une quantité équivalente de son sang (exemples : traitement de la maladie hémolytique du nouveau-né, thérapeutique de certaines hémopathies, telles que les leucémies aiguës).
Exsudat n. m. Épanchement de liquide de nature séreuse, provoqué par un processus inflammatoire entraînant une modification de la perméabilité membranaire.Contrairement au transsudat, épanchement de liquide dorigine mécanique pure et ne contenant que des composés de faible poids moléculaire, un exsudat est riche…
Externalisation n. f. Transfert vers lextérieur.
Extractant n. m. Terme désignant, en chimie, le composé responsable, au premier chef, du transfert d’un soluté d’une phase à une autre.
Extracteur n. m. Action dextraire, de tirer quelque chose hors du lieu où il se trouve enfoncé, enterré. Appareil servant à extraire.
Extraction n. f. Acte dextraire, de retirer dun endroit ou dune matière, fait de séparer une substance dun corps par un procédé physique ou chimique.
Extractum n. m. Composé obtenu après extraction et élimination de la phase extractive.
Extrait n. m. 1- Produit obtenu par dissolution extractive, phase séparée contenant la substance extraite, organique ou non, solution alcoolique concentrée de senteur agréable (parfum) ; 2- passage tiré dun texte, article, livre, d’une œuvre musicale, d’un règlement, d’une loi ; 3- résumé court ou copie officielle…
Extravasation n. f. 1- Passage anormal d’un liquide ou de cellules hors des vaisseaux ou des cavités qui les contiennent normalement vers les tissus environnants.2- Perfusion extravasculaire d’une substance agressive pour les tissus lors d’une chimiothérapie anticancéreuse. L’utilisation des médicaments radiopharmaceutiques peut par extravasation conduire à des erreurs…
Extrémité n. f. Partie extrême, bout, fin.
→ Fallot (tétralogie de)
Exome
Anglais : exome
Espagnol : exoma
Allemand : Exom
Étymologie : Grec ἔξω exô adverbe, préposition et préfixe signifiant en dehors (de) et ῶμα ỗma tumeur.
n. m. Ensemble des régions codantes (exons) du génome d’un organisme. Chez l’Homme, il représente environ 1,5 % des séquences du génome (20 310 gènes codants dans la version GRCh38 p10 du génome humain de référence).
Cette notion est apparue avec l’arrivée des technologies de séquençage à haut débit. Le séquençage des exons est apparu comme une stratégie de choix pour l’identification des bases moléculaires des pathologies mendéliennes. En pratique clinique, on peut distinguer :
- le séquençage d’exomes ciblant ou non les régions transcrites non traduites (UTR, untranslated transcribed region) ;
- le séquençage d’exomes dits « cliniques », ciblant uniquement les gènes dont l’implication en pathologie, est aujourd’hui démontrée (environ 4 000 gènes (Statistique OMIM avril 2017).