« Alport (syndrome d’) » : différence entre les versions
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Dernière version du 14 mars 2024 à 14:25
Alpélisib n. m. Inhibiteur de lisoforme α de la phosphatidylinositol-3-kinase (PI3Kα) qui participe à la voie de signalisation PI3K-AKT kinase (protéine B kinase) impliquée dans la croissance tumorale et la résistance à lhormonothérapie des cancers du sein.Une hyperactivation de la phosphatidylinositol-3-kinase due à une mutation du…
Alpha alglucosidase n. f. Protéine recombinante de 110-kDa ciblant les lysosomes via le récepteur du mannose-6-phosphate. Après endocytose, la forme fonctionnelle de lalpha-glucosidase acide (76-kDa) est libérée.
Alpha-amylase n. f. Enzyme digestive (salive, suc pancréatique) du groupe des endopolysaccharidases hydrolysant lamidon et le glycogène avec production de maltose et doligosides.
Alpha-1 antichymotrypsine n. f. Glycoprotéine plasmatique (MM 68 kDa) très riche en oses (26,8 %). Inhibiteur a priori spécifique de lalpha-chymotrypsine. Sans action sur la trypsine, la thrombine, la plasmine.
Alpha-2 antiplasmine n. f. Enzyme, inhibiteur physiologique principal de la plasmine qui règle la fibrinolyse. Au cours de la coagulation normale, elle s’oppose à la dissolution du caillot.D’autres substances ont un effet antiplasmine. Ainsi laprotinine est un inhibiteur direct de la plasmine, lacide ε aminocaproïque et lacide para-aminobenzoïque sont…
Alpha- 1 antitrypsine n. f. Glycoprotéine (MM 50 kDa) présente dans le plasma sanguin où elle exerce une activité inhibitrice lente sur les sérine-protéases (thrombine, plasmine, trypsine, élastase).
Alpha-bisabolol n. m. Substance terpénique contenue dans l’huile essentielle de matricaire, ou obtenue par synthése.
Alpha-bloquant n. m. Substance capable de bloquer les récepteurs adrénergiques alpha 1 et 2.
Alpha-1 bloqueur adj. et n. m. Qualifie ou désigne une substance capable de bloquer les récepteurs adrénergiques alpha-1. En dehors de certains dérivés naturels dérivés de l’ergot de seigle et à structure lysergique, on utilise surtout, comme alpha-1 bloqueurs, des composés pyrimidiniques à reste guanidine (ex prazosine, minoxidil) ou…
Alphacalcidiol n. m. Dérivé hydroxylé en 1α des vitamines D, précurseur du calcitriol.
Alpha-chymotrypsine n. f. Enzyme protéolytique dorigine pancréatique provenant de lactivation de son zymogène précurseur, le chymotrypsinogène, sécrété par le pancréas. Endopeptidase du groupe des sérine-protéases, qui catalyse lhydrolyse, à lintérieur des chaînes protéiques, des liaisons peptidiques engageant le carboxyle des aminoacides aromatiques. Elle est inhibée par laprotinine. Propriétés…
Alpha-fœtoprotéine (AFP) n. f. Glycoprotéine du sérum fœtal humain. Sa concentration plasmatique est maximale chez le fœtus vers 12 semaines, puis décroît progressivement et devient très faible chez lenfant, dès 1 an, puis chez ladulte. Elle sélève en cas de carcinome hépato-cellulaire et de tératocarcinome. Son dosage…
Alpha-galactosidase n. f. Enzyme catalysant l’hydrolyse des liaisons osidiques dans lesquelles le galactose est engagé dans une liaison alpha. Exemple : l’α-galactosidase lysosomale qui rompt la liaison alpha-galactosyle du globotriaosylcéramide, Gb3 ou GL-3 (D-Gal-α(1→4)-D-Gal-α(1→4)-D-Glc-céramide). Un déficit de cette enzyme conduit à l’accumulation intracellulaire de sphingolipides, à l’origine de…
Alpha-glucosidase n. f. Famille d’hydrolases rompant les liaisons osidiques dans lesquelles le glucose est engagé par une liaison alpha. Très largement répandue chez les procaryotes et les eucaryotes, les α-glucosidases agissent sur de nombreux osides, dégradant les disaccharides, oligosaccharides et polysaccharides (glycogène, amidon...) soit à l’extrémité terminale soit…
Alpha-herpesvirinae Sous-famille des Herpesviridae subdivisée en 4 genres : Iltovirus, Mardivirus, Simplexvirus, Varicellovirus. Le genre Simplexvirus comprend 2 espèces infectant l’homme, Human herpesvirus 1 et 2 (virus herpes humain 1 et 2 ou HSV-1 et 2). Le genre Varicellovirus comprend une espèce infectant l’homme, Human…
Alpha-hydroxyacide (AHA) n. m. Acide-alcool possédant une fonction hydroxyle voisine d’une fonction carboxylique ; ces fonctions pouvant se répéter plusieurs fois.
Alpha hydroxyprogestérone (17-) n. f. Dérivé de la progestérone par action d’une 17-hydroxylase. Possède les propriétés lutéomimétique et gestagène de la progestérone (induit la transformation sécrétoire de lendomètre, favorisant la nidation), sans effet androgène, corticoïde ou estrogène.
Alpha- 2 macroglobuline (A2M) n. f. Glycoprotéine de MM > 1 000 kDa, principal représentant du groupe des α 2-globulines du plasma sanguin. Inhibiteur polyvalent des sérine-protéases qui commencent par hydrolyser la globuline avec libération dun petit peptide avant de se fixer sur lα2M transformée.
Alpha-mannosidose n. f. Maladie héréditaire de surcharge lysosomale, extrémement rare, transmise selon le mode autosomique récessif. Elle est due à un déficit en alpha-mannosidase acide à lorigine dune accumulation d’oligosaccharides riches en mannose, produits de dégradation des glycoconjugués.
Alpha-méthyldopa n. f. Antihypertenseur inhibiteur de la dopadécarboxylase, encore utilisé dans l’hypertension gestationnelle.Inscrite (méthyldopa) sur la liste des Médicaments essentiels de lOMS et à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2012, 0045).
Alpha-pyrone n. f. Nom générique pour des lactones conjuguées à six chaînons potentiellement aromatiques par résonance. Structures peu stables sauf quand elles sont condensées à un noyau aromatique (par exemple alpha-benzopyrone = coumarine).
Alpha-1 sympatholytique Cf alpha-bloquant, sympatholytique.
Alpha-sympathomimétique adj. et n. m. Qualifie ou désigne une substance qui active les récepteurs alpha-adrénergiques soit directement (agoniste alpha-adrénergique) soit indirectement par libération du médiateur (noradrénaline).
Alpha-synucléine n. f. Protéine de 140 acides aminés, de la famille des synucléines (α-, β- et γ-synucléines). Abondante dans le cerveau humain, lα-synucléine est essentiellement localisée dans les terminaisons présynaptiques des neurones.Chez l’Homme, l’alpha-synucléine existe, à l’état normal, sous forme soluble et semble jouer un rôle important dans…
Alpha-synucléopathie n. f. Maladie neurodégénérative caractérisée par la présence de dépôts de la protéine alpha-synucléine, sous forme de corps de Lewy, entraînant la mort neuronale. Les α-synucléinopathies sont des pathologies chroniques et progressives qui se manifestent par des troubles moteurs et cognitifs et des changements du comportement.
Alphavirus n. m. Genre viral de la famille des Togaviridae regroupant des virus enveloppés de 70 nm de diamètre, avec une capside icosaédrique et un génome constitué d’un ARN monocaténaire de polarité positive. Il existe 29 alphavirus capables dinfecter divers vertébrés comme les humains, les rongeurs, les oiseaux…
Alprazolam n. m. Benzodiazépine.Inscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2008, 1065).
Alprostadil n. m. Antiagrégant plaquettaire et vasodilatateur.
Alström (syndrome d’) n. m. Maladie génétique rare transmise sur le mode autosomique récessif. Liée aux mutations du gène ALMS1 (Chr 2p13). Elle est multi-systémique et marquée par une rétinite pigmentaire précoce conduisant à une cécité complète vers l’âge de 20 ans.
Altéplase n. f. Glycoprotéine recombinée, activant la transformation du plasminogène en plasmine à activité thrombolytique.Inscrite à la Pharmacopée Européenne (monographie 07/2013, 1170).
Alternance n. f. Succession d’évènements.
Alterne adj. S’agissant des feuilles, chacune s’insère isolément à chaque nœud ; s’agissant des pièces de la fleur, celles-ci sont normalement en alternance d’un verticille à l’autre.
Alteromonas Genre bactérien reclassé, dans sa majorité, dans le genre Shewanella.P. putrefaciens est halotolérante (grec hals, halos sel), se rencontre dans les eaux douces ou marines, infecte les poissons, crustacés et animaux supérieurs, agent de putréfaction des aliments. Chez lHomme, pathogène opportuniste, sensible aux antibiotiques.
Altizide n. m. Sulfamide, thiazidique, diurétique épargneur du potassium.Inscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 07/2008, 2185).
Altrétamine n. f. Dérivé Hexaméthylé de la mélamine, agent alkylant par libération de formaldéhyde lors de sa métabolisation.
[[Aluminium|]] n. m. , élément de la 13 colonne de la classification périodique, avec trois électrons sur la couche périphérique. Certains sels solubles dans leau sont astringents, en particulier lalun, qui est un sulfate complexe. L’hydrotalcite (complexe aluminique et magnésien) est utilisée comme antiacide non résorbé. Ont également…
Aluminose n. m. Pneumoconiose à l’aluminium par inhalation chronique de poussières daluminium métallique (bauxite) ou de celles qui sont issues de la transformation de lalumine en aluminium. Elle peut être accompagnée de dépôts de poussière d’argile. Nentraîne généralement pas de fibrose des poumons.
Alun Disulfate daluminium et de potassium, KAl(SOO. Minéral présent naturellement dans diverses régions du monde, il peut également être synthétisé.
Alvéole n. m.
Alvéolite n. f. Inflammation d’étiologie allergique ou infectieuse de l’alvéole d’une dent ou de celle d’une bronche pulmonaire. Dans ce dernier cas, elle provoque une bradypnée, une fièvre, une toux et des douleurs thoraciques.
Alvérine (citrate d') n. f. Antispasmodique non atropinique, musculotrope.Inscrite à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2008, 2156).
Alvimopan n. m. Antagoniste des récepteurs µ-opioïdes. Lactivation des récepteurs µ-opioïdes au niveau du tractus gastro-intestinal par les opioïdes endogènes libérés lors dune chirurgie digestive explique, pour une bonne part, liléus post-opératoire. Leffet antagoniste de lalmovipan sur ces récepteurs réduit de manière significative la durée de cette complication.
Alzheimer (maladie d’) n. f. Maladie fréquente, non transmissible, consécutive à une neurodégénérescence dans l’hippocampe et le cortex cérébral, de type neurofibrillaire avec accumulation de protéines tau et de plaques séniles riches en peptides bêta-amyloïdes, entraînant une perte de la mémoire à court terme, du sens de l’orientation et des…
Amadou n. m. Chair séchée de l’amadouvier, utilisée dès la préhistoire comme mèche inflammable, ayant pu jouer un rôle dans la domestication du feu.
Amadouvier n. m. Fomes fomentarius, champignon du groupe des Polypores (Basidiomycota, Polyporales), parasite de plusieurs essences feuillues, agent de pourriture blanche.
Amalgame n. m. Alliage du mercure avec un autre métal.
Amande n. f. Au sens général, toute graine contenue dans le noyau d’une drupe. Au sens particulier, graine du fruit de lamandier (Prunus dulcis (Mill.) D.A. Webb, variétés dulcis et amara, Rosaceae).
Amandier n. m. Petit arbre (Prunus dulcis (Mill.) D.A. Webb, variétés dulcis et amara, Rosaceae) fournissant les amandes. Les graines des deux variétés fournissent l’huile d’amande utilisée en cosmétologie et en dermatologie (propriétés adoucissantes, hydratantes et cicatrisantes en cas d’inflammation cutanée).L’huile d’amande est inscrite à la Pharmacopée Européenne,…
Amanita Genre d’Amanitaceae à voile général non glutineux, le plus souvent membraneux, floconneux ou pulvérulent. Son mode d’ouverture (qui donne éventuellement une volve), la striation de la marge piléique et la microchimie sporale sous-tendent la systématique du genre (sous-genres Amanitopsis, Amanita, Lepidella). Au rang de sous-genre,…
Amanitaceae Famille de champignons supérieurs (Basidiomycota) à sporophore typiquement lamellé, à sporée blanche, lames libres, voile partiel (parfois discret) et voile général, majoritairement ectomycorhiziens. Deux genres : les limacelles (voile général visqueux ou glutineux) et les amanites. Un genre sécotioïde, Torrendia, est aujourd’hui assimilé au genre…
Amanite n. f. Nom français des champignons du genre Amanita.
Amanitine n. f. Nom générique d’octapeptides cycliques appartenant au groupe des amatoxines (amanitines α, β, γ…). Ce sont les toxines majeures du genre Amanita (groupe de l’amanite phalloïde, mortelle), également rencontrées chez quelques autres Basidiomycètes lamellés. Après atteinte d’une concentration intrahépatocytaire suffisante, ces molécules inhibent l’ARN-polymérase II et…
Amanitopsis Un des sous-genres d’Amanita, principalement caractérisé par l’absence de voile partiel visible (pas d’anneau), une marge piléique striée, un voile général membraneux et laissant une volve en sac en bas du pied ou friable à floconneux, des spores non amyloïdes. Ce sous-genre renferme des espèces…
→ Amidotrizoïque (acide)
Alport (syndrome d’)
Anglais : Alport’s syndrome
Espagnol : síndrome de Alport
Étymologie : De C. A. Alport, 1880-1959, médecin britannique.
n. m. Maladie génétique transmise le plus souvent sur un mode dominant lié à l'X. La transmission autosomique récessive est plus rare. Il y a mutation du gène COL4A5 (Ch Xq22) qui affecte la synthèse de la chaîne alpha-5 du collagène type IV.
Il altère la qualité du collagène de la membrane basale des glomérules du néphron conduisant inexorablement à l’insuffisance rénale terminale et celui des appareils auditif et oculaire conduisant à une surdité et un lenticone antérieur. Plus rarement, il y a thrombopénie et hématurie microscopique.
