« Hypercholestérolémie familiale » : différence entre les versions
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Hydroxyprogestérone (caproate de) n. f. Stéroïde dérivé de la progestérone, possèdant ses propriétés lutéomimétique et gestagène. Induit la transformation sécrétoire de lendomètre favorisant la nidation, sans effet androgène, corticoïde ou estrogène.
Hydroxyproline n. f. Acide aminé formé par lhydroxylation enzymatique de la proline déjà incluse dans des chaînes protéiques, principalement du collagène. Par son groupement hydroxyle, elle permet la formation de liaisons covalentes entre chaînes polypeptidiques voisines, ce qui confère aux fibres de collagène leur grande résistance.
Hydroxypropylbétadex n. m. Éther poly(hydroxypropylique) partiel du bétadex (β-cyclodextrine). Molécule de transport.Inscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 07/2013, 1804).
Hydroxy-8 quinoléine n. f. Fongicide et bactéricide utilisé en agriculture.
Hydroxytryptophane (5-) n. m. Acide aminé naturel, métabolite du tryptophane par action dune tryptophane hydroxylase, précurseur immédiat de la 5-hydroxytryptamine ou sérotonine par décarboxylation par une 5-HTTP-décarboxylase, différente de la DOPA-décarboxylase en terme dactivité et de localisation cellulaire.
5-hydroxy-tryptophane (5-HTP) Cf hydroxytryptophane (5-).
Hydroxytyrosol n. m. Substance naturelle ortho-diphénolique dérivée du phényléthanol, formée par hydrolyse de l’oleuropéoside (= oleuropéine, glucoside ester de nature séco-iridoïde) ; présente dans les feuilles de l’olivier (Olea europaea L., Oleaceae), dans les olives et, en moindre quantité, dans l’huile d’olive vierge ; extraite à partir de…
Hydroxyurée n. f. NH-CO-NH-OH, hydroxylamine dérivée de lurée substituée par un groupe hydroxyle sur lun des atomes dazote. Activité anticancéreuse.
Hydroxyzine (chlorhydrate de) n. f. Antihistaminique H1 de la famille des dérivés pipérazines à propriétés anticholinergiques.Inscrite à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2008, 0916).
Hygiène n. f. Concept relatif à lensemble des principes, orientations et mesures à caractère préventif ou curatif propres à promouvoir, conserver ou restaurer la santé à léchelle individuelle ou collective. Par essence, lhygiène est multidisciplinaire, ses interventions de nature médicale, technico-ingénierique ou sociopolitique visant à la fois les…
Hygiénique adj. Relatif à lhygiène et à la propreté, favorable à la santé.
Hygiénisme n. m. Mouvement médical et technico-ingéniérique de la seconde partie du XIX siècle, militant en faveur de lhygiène et de toutes les interventions préventives ou curatives améliorant le niveau dhygiène de lêtre humain ainsi que la qualité des milieux de vie et, par conséquent, le niveau de…
Hygromètre n. m. Appareil de mesure du degré dhumidité de lair atmosphérique soit par la détermination de la température à laquelle elle devient saturante soit par son action sur la longueur dun cheveu ou dun crin ou sur la résistivité ou la capacité dun capteur électrique.
Hygrométrie n. f. Étude et mesure de lhumidité de lair atmosphérique ou taux de cette humidité. La quantité de vapeur deau contenue dans latmosphère est exprimée par la pression partielle f de la vapeur deau. On parle alors dhumidité absolue. Lhumidité relative est égale au rapport de f…
Hygrométrique adj. Relatif à lhumidité atmosphérique.
Hygroscopicité Cf hygroscopie.
Hygroscopie n. f. 1- Partie de la métrologie qui étudie la quantité de vapeur d’eau contenue dans l’air. 2- Propriété que présente une substance d’absorber ou d’adsorber la vapeur d’eau et de changer d’aspect ; on dit que cette substance est hygroscopique ( exemples : pentoxyde de…
Hygroscopique Cf hygroscopie.
Hymécromone n. f. Dérivé de la coumarine doué de propriétés antispasmodiques non atropiniques, à polarité digestive.Inscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2008, 1786).
Hymenolepididae Famille de Cestodes (Helminthes) comprenant en particulier le genre Hymenolepis.
Hymenolepis Nom scientifique de petits ténias. H. diminuta parasite les petits rongeurs en Asie et en Amérique du Sud, rarement lHomme. H. nana parasite lintestin grêle des enfants en Afrique du Nord et en Amérique du Sud. Infestation par absorption dœufs. Les troubles causés sont décrits…
Hyoscyamine n. f. Alcaloïde tropanique correspondant à lénantiomère lévogyre de latropine.Inscrite à la Pharmacopée Européenne, monographie 08/2019, 0501 corrigé 10.0 (sulfate d’).
Hyoscyamus Genre créé par Linné de la famille des Solanaceae groupant 11 espèces réparties sur plusieurs continents. Caractérisé par des fleurs supérieures rapprochées en épis ou en grappes feuillés, à corolle infundibulée et fruit constitué dune capsule souvrant par un couvercle. Exemple : jusquiame noire, Hyoscymus…
Hyperbare adj. Qualifie un espace dont la pression de la phase gazeuse est supérieure à la pression atmosphérique normale.
Hypercapnie n. f. Augmentation hors des limites physiologiques de la pression partielle du dioxyde de carbone dans le sang (pCO). Létiologie peut être soit compensatoire (exemple : acidose respiratoire, alcalose métabolique) soit mécanique lors de la paralysie des muscles de la respiration (maladie de Duchenne), lors dintoxication médicamenteuse…
Hypercholestérolémie familiale n. f. Maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des concentrations sériques élevées de cholestérol porté par les lipoprotéines de basse densité athérogènes (cholestérol-LDL), conduisant à un risque élevé de maladies cardiovasculaires. Les patients atteints de cette affection dans sa forme hétérozygote ont, par rapport à la…
Hyperchrome adj. Se dit dun effet qui se traduit par une augmentation de lintensité dune bande spectrale due à une substitution de lespèce le subissant par un groupement chimique approprié ou à un changement de solvant.
Hyperconjugaison n. f. Interaction électronique stabilisante dune liaison simple σ avec une liaison π, une orbitale p vacante (carbénium) ou partiellement occupée (radical). Exemple : participation des électrons dune des liaisons CH du reste méthyle du toluène à la stabilisation du complexe intermédiaire de la SE.
Hyperémie n. f. Afflux anormal de sang artériel dans un territoire ou un organe. Cf congestion.
Hyperéosinophilie n. f. Présence dans le sang de plus de 500 polynucléaires éosinophiles par mm. Peut être transitoire (par exemple allergique) ou persister plusieurs mois (due à des parasites, surtout les helminthes) et entraîner notamment des conséquences cardiaques avec possibilité tardive dhémopathie ou de cancer. Dans ce cas,…
Hyperforine n. f. Dérivé polyprénylé du phloroglucinol isolé du millepertuis (Hypericum perforatum L., Hypericaceae) dont elle est un des composants principaux (2 à 4 % dans les feuilles et fleurs). Lhyperforine, molécule lipophile, participe probablement, de façon prépondérante, en synergie avec dautres composés, aux propriétés antidépressives légères revendiquées…
Hyperglycémiant adj. et n. m. Qualifie ou désigne une substance qui augmente la glycémie.
Hyperhidrose n. f. Activité sécrétoire des glandes sudoripares supérieure à celle requise pour réguler la température du corps à 37 ± 0,2 °C. Peut être 1– focale, concerne une partie du corps, notamment les aisselles, la plante des pieds, les paumes, le visage. Des facteurs génétiques jouent…
Hypericaceae Famille autrefois rattachée à lordre des Guttiférales et maintenant à celui des Malpighiales constituées de 480 espèces cosmopolites ; ce sont des herbes ou arbrisseaux des régions chaudes et tempérées (Europe occidentale), à feuilles simples, opposées, à fleurs régulières à étamines ramifiées, le fruit est…
Hypéricine n. f. Naphtodianthrone octacyclique, présente en faible quantité (<0,3 %) dans les feuilles et les fleurs du millepertuis (Hypericum perforatum L., Hypericaceae). Son absorption et son passage de la barrière hématoencéphalique sont discutés et, par conséquent, son implication dans les propriétés antidépressives légères revendiquées pour le millepertuis…
Hypericum Cf millepertuis.
Hyperkératinisation n. f. Trouble lié à la production exagérée de kératine.
Hypermétropie n. f. Anomalie congénitale de la réfraction oculaire avec focalisation du point de convergence (punctum remotum) en arrière de la rétine. À la différence de lœil myope, lhypermétrope distingue nettement les objets éloignés en ramenant son foyer image sur la rétine en accommodant. Quand elle nexcède pas…
Hyperpigmentation n. f. Trouble lié à la biogenèse de la mélanine provoquant, en certains endroits de la peau, une pigmentation anormale (lentigos séniles sur une peau surexposée aux rayonnements UV, taches de sénescence sur les parties découvertes du sujet âgé, éphélides encore dénommées taches de rousseur dont la…
Hyperplasie n. f. Prolifération excessive de cellules normales au sein dun organe ou dun tissu, entraînant son augmentation de volume. Il existe différents types dhyperplasie selon lorgane considéré et selon limage histologique. Certaines sont pathologiques (exemple : macrosomie du nouveau-né dune mère dont le diabète sucré est mal…
Hyperséborrhée n. f. Exagération de la sécrétion du sébum par les glandes sébacées.
Hypersensibilité n. f. Augmentation anormalement exagérée de la sensibilité à la perception dun stimulus.
Hypertenseur adj. et n. m. Qualifie ou désigne une substance qui augmente la pression artérielle. En cas de pression artérielle anormalement basse (collapsus cardiovasculaire, choc anaphylactique), on utilise des alpha-1 adrénergiques (exemples : adrénaline, noradrénaline, dopamine).
Hypertension n. f. Élévation de la tension aux parois dune cavité lorsque la pression du fluide quelle contient sélève au-dessus de ses valeurs physiologiques.
Hyperthermie n. f. Élévation de la température centrale corporelle au-dessus de 38 °C. Il existe un risque mortel si elle est supérieure ou égale à 41,6 °C. Cf fièvre
Hyperthermophile adj. Se dit de bactéries qui saccommodent de températures supérieures à 80 °C.
Hyperthyroïdie n. f. Activité endocrine excessive et permanente de la glande thyroïde avec surproduction des hormones thyroïdiennes échappant à toute contre-régulation ou freination. Elle se traduit par un ensemble des manifestations cliniques (tachycardie, palpitations, dyspnée, diarrhées, atrophie musculaire et cutanée, polydipsie et hypogonadisme) et biologiques (anémie, hypocholestérolémie).
Hypertonie n. f. 1. État d’une solution dont la concentration est supérieure à celle du milieu intérieur d’une cellule ou d’un organisme. 2. Exagération de la tonicité dun tissu.
Hypertonique adj. Qualifie une solution dont la concentration en éléments minéraux dissous lui donne une pression osmotique supérieure à une solution de référence, terme appliqué en particulier aux solutés injectables ayant une pression osmotique supérieure à celle du plasma sanguin.
Hypertrichose n. f. Développement anormal du système pileux, congénital ou acquis, généralisé ou localisé. Cette pilosité peut être plus ou moins abondante et plus ou moins drue.
Hypertrophie n. f. Augmentation anormale de la taille dune cellule, dun tissu ou dun organe.
Hyperuricémie n. f. Augmentation, au-dessus de 420 μmoles/L, soit 70 mg/L, de la concentration dacide urique dans le sang. Lhyperuricémie est facteur de risques de lithiase rénale et de goutte. Elle peut aussi engendrer une encéphalopathie dite hyperuricémique à des concentrations très élevées (supérieure à 800 μmoles/L,…
Hypervitaminose n. f. Ensemble des troubles provoqués par un apport excessif, volontaire ou non, en vitamine. Les excès en vitamine D et vitamine A sont de loin les plus dangereux.
Hyphe n. f. Les hyphes constituent l’appareil végétatif des champignons. Ce sont des filaments plus moins ramifiés constitués d’une cellule unique (dépourvue de chlorophylle), pouvant mesurer plusieurs centimètres de long.
Hypnotique adj. et n. m. Qualifie ou désigne une substance capable dinduire un sommeil respectant au mieux les caractéristiques du sommeil naturel, idéalement avec maintien des phases de sommeil paradoxal en agissant sur les divers circuits de contrôle du niveau de vigilance. Utilisé de manière limitée dans le temps en…
→ Hypothyroïdie
Hypercholestérolémie familiale
Anglais : familial hypercholesterolemia
Espagnol : hipercolesterolemia familiar
Étymologie : Grec ὑπέρ hupér hyper- préfixe signifiant le plus haut degré, l'excès, χολή kholế bile, στερρός sterrós solide, ferme, consistant, αἶμα haîma sang, latin fămĭlĭā ensemble des esclaves de la maison, secte, troupe.
n. f. Maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des concentrations sériques élevées de cholestérol porté par les lipoprotéines de basse densité athérogènes (cholestérol-LDL), conduisant à un risque élevé de maladies cardiovasculaires. Les patients atteints de cette affection dans sa forme hétérozygote ont, par rapport à la population générale, un risque 13 fois plus grand de présenter une maladie coronaire.
Le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale (HF) peut être réalisé sur la base de scores cliniques validés (xanthomes tendineux, accidents vasculaires précoces), biologiques (concentration élevée de cholestérol-LDL) et familiaux (parents porteurs de la maladie). La fréquence de l’HF hétérozygote est classiquement de 1/500, mais elle pourrait être sous-évaluée (des études récentes rapportent une fréquence de 1/200). La concentration de cholestérol-LDL est variable, souvent supérieure à 1,9 g/L (4,9 mmol/L) chez l’adulte, et supérieure à 1,6 g/L (4,1 mmol/L) chez l’enfant.
Le diagnostic peut être également porté à partir de l’analyse génétique qui permet d’identifier trois origines différentes (bien qu'un certain nombre d’authentiques formes familiales n’aient pas encore de cause génétique identifiée) :
- Mutations sur le gène LDLR (chromosome 19p13) codant le récepteur des LDL, entrainant une diminution de l'internalisation et du catabolisme cellulaire des LDL (MIM606945). C'est, de loin, la cause la plus fréquente, environ 67 % des HF avec plus de 1500 mutations différentes ;
- Mutation sur le gène APOB (chromosome 2p24) codant l’apolipoprotéine B-100, ligand du récepteur des LDL, qui conduit à la production d’une apoB-100 de faible affinité pour le récepteur et à une élimination périphérique et hépatique retardée des LDL (MIM 107730). Fréquence estimée : 6-8%, principale mutation : p.R3500Q, ou p.Arg3500Gln, ou p.Arg3527Gln selon la nouvelle nomenclature ;
- Mutations « gain de fonction » sur le gène PCSK9 (chromosome 1p32), conduisant à une augmentation d’affinité de l’enzyme protéolytique PCSK9 (« Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin type 9 ») qui favorise le routage des récepteurs des LDL vers le compartiment de dégradation (MIM 603776) ; mutations rares de découverte récente (fréquence l'ordre de 2 %).
L’HF homozygote est exceptionnelle (1/106 au niveau mondial) mais elle peut être plus fréquente dans certaines régions, en raison d’un effet fondateur (par exemple 1/30 000 en Afrique du Sud, 1/275 000 au Québec, 1/100 000 au Liban). C’est une maladie mortelle avant l’âge de 20 ans en l’absence de traitement. Cliniquement, des dépôts cutanés de cholestérol permettent un diagnostic, dès les premières années de la vie (xanthélasmas, xanthomes plans cutanés caractéristiques, xanthomes tubéreux). L’HF homozygote est le plus souvent due à une mutation homozygote du gène LDLR ou à deux mutations hétérozygotes de ce gène. La cholestérolémie est généralement comprise entre 6 et 15 g/L (15,5 à 38,8 mmol/L).
Par extension, on regroupe, dans les formes familiales, les formes à transmission autosomique récessive. Le seul gène connu à ce jour est ARH (ou LDLRAP1), codant une protéine appelée « LDL receptor adaptor protein 1 ». Les mutations sur ce gène conduisent à une altération de l’endocytose du récepteur des LDL (MIM 603813). Il n’existe que quelques cas identifiés en France.
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