« Aarskog-like (syndrome d’) » : différence entre les versions
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Version du 2 février 2024 à 17:18
Aarskog (syndrome d’) n. m. Pathologie génétique rare transmise sur le mode récessif lié à l’X par mutations du gène FGD1 (chr XDp11.21). Ce syndrome affecte le développement de l’enfant : celui-ci est de petite taille (-3 DS), montre des dysplasies cranio-faciales, génitales et digitales avec bradydactilies, une déficience intellectuelle et…
Abacavir n. m. Produit de synthèse, analogue carbocyclique de nucléoside; médicament antirétroviral contre le VIH, de la famille des inhibiteurs de la transcriptase inverse.Inscrit (seul et en association avec la lamivudine) sur la liste des Médicaments essentiels de lOMS et inscrit à la Pharmacopée Européenne, monographie 04/2014,…
Abadie (syndrome d’) n. m. Deux syndromes portent ce nom.
Abaloparatide n. m. Polypeptide de 34 acides aminés, analogue à l’hormone parathyroïdienne, avec des homologies de 41 % avec la PTH (parathyroid hormone) et de 76 % avec le peptide hPTHrP 1-34 (human parathyroid hormone-related peptide).Labaloparatide, en injection sous-cutanée, agit comme un agoniste du récepteur PTH1R qui…
Abarélix n. m. Décapeptide de synthèse antagoniste du récepteur de la gonadoréline GnRH. Linhibition de lactivité GnRH entraîne la suppression de la sécrétion des hormones hypophysaires LH et FSH, réduisant ainsi la sécrétion de testostérone.
Abarticulaire adj. Qualifie des affections siégeant hors dune articulation, souvent à sa proximité immédiate (exemple : rhumatisme abarticulaire).
Abatacept n. m. Protéine de fusion recombinante contenant le domaine extracellulaire de lantigène-4 associé au lymphocyte T cytotoxique humain (CTLA-4), joint de façon covalente à la partie Fc dune IgG1. Labatacept intervient dans le cosignal dactivation des lymphocytes T ; cette molécule se lie aux CD80 et CD86…
Abcès n. m. Collection de pus localisée dans la cavité formée par la lyse souvent bactérienne du tissu infecté.
Abciximab n. m. Fragment d’anticorps recombinant monoclonal Homme-Souris.
Abduction n. f. Mouvement qui écarte un membre du plan médio-sagittal du corps.
Abémaciclib n. m. Composé inhibiteur de kinases dépendantes des cyclines (CDK, cyclin-dependent kinases), possédant une activité antinéoplasique. Il agit plus spécifiquement sur les kinases CDK4 (dépendante de la cycline D1) et CDK6 (dépendante de la cycline 3). Il conduit notamment à l’inhibition de la phosphorylation de la protéine Rb (rétinoblastome), en…
Aberrant adj. Qui s’écarte de la règle ou de la norme établie. Dans un échantillon statistique, qualifie un événement dont la probabilité de la valeur le caractérisant est très faible eu égard à la loi le plus souvent supposée normale de distribution ou de régression à laquelle…
Aberration n. f. Désigne les imperfections des images autres que celles dues à la diffraction.
Aberration chromosomique n. f. Perturbation caractérisée par une altération morphologique ou numérique d’un (ou de plusieurs) chromosome(s), affectant les autosomes, les chromosomes sexuels ou les deux.
Abicipar pégol n. m. Antagoniste puissant du facteur de croissance de lendothélium vasculaire de type A, VEGF-A (Vascular endothelial growth factor A), exerçant un effet inhibiteur sur langiogenèse.Cest une protéine composite pégylée appartenant à la nouvelle classe dagents thérapeutiques nommés DARPins (designed ankyrin repeat proteins), molécules constituées de protéines…
Abietaceae Famille de l’ordre des pinales composée darbres forestiers caractérisés par leurs feuilles et leurs fruits et réunissant sapins, épicéas, pins, mélèzes et cèdres.
Abiratérone (acétate de) n. m. Inhibiteur de la synthèse des androgènes testiculaires et surrénaliens par inhibition spécifique de la 17α-hydroxylase ou CYP17A1. Ce cytochrome catalyse lhydroxylation de la prégnénolone et de la progestérone en hydroxyprégnénolone et hydroxyprogestérone puis, par rupture de la liaison 17-20 (activité 17-20 lyase), leur conversion en…
Ablation n. f. Opération consistant à retirer de lorganisme, généralement par voie chirurgicale, un organe, un membre, un ensemble de tissus, une tumeur, un corps étranger.
AbobotulinumtoxineA n. f. Médicament biosimilaire de la toxine botulique A, préparé par fermentation de la bactérie Clostridium botulinum de type A (souche Hall), puis purification du surnageant du milieu de culture par une série de précipitations, de dialyses et détapes chromatographiques. Le complexe qui forme la neurotoxine…
Abortif adj. et n. m. Qualifie ou désigne une substance dont l’action pharmacologique, par voie interne ou externe, conduit à la mort de l’œuf fécondé ou de l’embryon et à son expulsion. Se dit également de manœuvres utilisant des objets permettant d’aboutir au même résultat.
Abrahams (syndrome d') n. m. 1- Douleur vive produite par pression conjointe de l’index et du médium en un point critique de l’abdomen droit chez un patient souffrant d’une lithiase vésiculaire ; 2- signe obsolète d’auscultation pulmonaire en aggravation d’une tuberculose.
Abrasif adj. et n. m. Qualifie ou désigne, en cosmétologie, une substance éliminant, par gommage ou brossage, les squames ou les salissures se trouvant sur les surfaces corporelles ou dentaires, par exemple la silice pour les dentifrices.
Abrikossoff (syndrome d’) n. m. Tumeur souvent bénigne se présentant sous forme d’un petit nodule sous-cutané très ferme recouvert d’un épiderme normal. Elle siège dans la cavité buccale, les organes génitaux ou très rarement au niveau de l’appendice. La tumeur bénigne renferme des cellules polygonales granuleuses à petit noyau avec…
Abrocitinib n. m. Petite molécule de synthèse qui est un inhibiteur sélectif de la Janus kinase de type 1 (JAK1). L’inhibition de JAK1 module la production de nombreuses cytokines ( IL-4, IL-13, IL-31, IL-22, et la lymphopoïétine stromale thymique), impliquées dans la physiopathologie de la dermatite atopique.
Abrus Genre de Fabaceae tropicale (Faboideae), dont Abrus precatorius L., liane grimpante originaire d’Indonésie et introduite dans de nombreuses régions tropicales, connue sous les noms de jéquirity ou haricot paternoster (les graines servant à constituer des chapelets). Les gousses renferment de 3 à 7 graines, d’un…
→ Accident
Aarskog-like (syndrome d’)
Synonyme(s) : syndrome facio-digito-génital type Koweït
Anglais : Aarskog-like syndrome
Espagnol : síndrome de Aarskog-like,
Étymologie : De D. Aarskog, 1928- , pédiatre norvégien.
n. m. Pathologie génétique transmise sur le mode autosomique récessif dont la prévalence est de 1/1.000.000 . Syndrome très rare associant une petite taille, une dysmorphie faciale, des anomalies des extrémités et un scrotum en châle.
