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| Field | Type de champ | Value |
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| affTitre | String | Mucopolysaccharidose |
| classement | String | mucopolysaccharidose |
| dateRevision | Date | 2017-06-03 |
| cibleLiens | Boolean | Oui |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | Mucopolysaccharidose |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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| entree | Page | | Mucopolysaccharidose |
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| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
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| synonyme | String | | |
| anglais | String | | mucopolysaccharidosis |
| espagnol | String | | mucopolisacaridosis |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | Latin ''mūcus'' ou ''muccus'' [[Morve|morve]], mucus nasal, grec πολύς ''polús'' nombreux et σάκχαρ σάκχαρος ''sákkhar sákkharos'', sucre, bambou ou canne, suffixes ''–ide'' [[Glucide|glucide]] et ''–ose'' maladie |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Terme générique pour désigner une famille de maladies génétiques récessives, par mutation de gènes codant lune des enzymes lysosomales catabolisant les glycosaminoglycanes, avec accumulation lysosomale des métabolites non dégradés. Ce sont cliniquement des maladies dégénératives affectant la majorité des organes et fonctions dun organisme. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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| entree | Page | | Mucopolysaccharidose |
| sousEntree | String | | type 1h (mps 1h) |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
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| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | mucopolysaccharidosis type 1H |
| espagnol | String | | mucopolisacaridosis tipo 1H |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Syndrome de Hurler, forme sévère de mucopolysaccharidose de type 1, par mutation du gène IDUA (chr 4p16.3), due à un déficit en α-L-iduronidase avec dépôts de dermatane-sulfate et dhéparane-sulfate dans les cellules cérébrales, cardiaques, hépatospléniques, articulaires et osseuses entraînant surdité, retard intellectuel et staturo-pondéral, baisse de la vision par voile cornéen, insuffisance cardiaque, déficit intellectuel et gargoylisme. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Mucopolysaccharidose |
| sousEntree | String | | type 1s (mps 1s) |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | mucopolysaccharidosis type 1S |
| espagnol | String | | mucopolisacaridosis tipo 1S |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie de Scheie, mutation du gène IDUA (chr 4p16.3), provoquant une activité réduite en α-L-iduronidase lysosomale avec une forme clinique débutant, chez ladulte, par une raideur articulaire, une opacité cornéenne, un syndrome du canal carpien et parfois une atteinte des valves aortiques. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Mucopolysaccharidose |
| sousEntree | String | | type 1H/S (mps 1h/s) |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | mucopolysaccharidosis type 1H/S |
| espagnol | String | | mucopolisacaridosis tipo 1H/S |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie de Scheie-Hurler, par mutation du gène IDUA (chr 4p16.3), provoquant une activité partielle en iduronidase lysosomale se traduisant par une atteinte clinique avec handicap physique et intellectuel variable. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Mucopolysaccharidose |
| sousEntree | String | | type 2 (mps 2) |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | mucopolysaccharidosis type 2 |
| espagnol | String | | mucopolisacaridosis tipo 2 |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie de Hunter, transmission récessive liée à lX par mutations du gène IDS (chr Xq28), se traduisant par un tableau clinique distinguant les formes sévères des formes atténuées. Dans les premières, il y a petite taille, troubles du comportement avec déficience intellectuelle, hernie, dysmorphie faciale, hépatosplénomégalie, limitations articulaires, syndrome du canal carpien, dysostose multiple, surdité, atteinte cardiaque et respiratoire, signes cutanés avec les cornées claires. Lespérance de vie est réduite. Dans les formes atténuées lintelligence est conservée, la dysmorphie et les dysostoses sont moins marquées et la survie est prolongée. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Mucopolysaccharidose |
| sousEntree | String | | type 3 (mps 3) |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | mucopolysaccharidosis type 3 |
| espagnol | String | | mucopolisacaridosis tipo 3 |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie de Sanfilippo marquée par une thésaurismose lysosomale dhéparane-sulfate, par mutation du gène responsable de la bioformation de lune ou lautre des 4 enzymes du catabolisme de lhéparane-sulfate : MPS 3-A (chr 17q25) invalidant lenzyme héparane sulfamidase, MPS 3-B (chr 17q21) invalidant lenzyme alpha-N-acétylglucosaminidase, MPS 3-C, dans la région péricentromérique du chromosome 8, invalidant lenzyme acétylCoA : alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase et MPS 3-D en 12q14 invalidant lenzyme N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase. Elle se présente cliniquement par une dysmorphie peu marquée, mais une dégradation intellectuelle profonde et rapide. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Mucopolysaccharidose |
| sousEntree | String | | type 4 (mps 4) |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | mucopolysaccharidosis type 4 |
| espagnol | String | | mucopolisacaridosis tipo 4 |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie de Morquio, anomalie génétique par mutation du gène GALNS (chr 16q24) ou GLB1(chr3p21), invalidant respectivement la N-acétylgalactosamine -6-sulfatase (MPS 4-A) et la β-D-galactosidase (MPS 4-B) catabolisant le kératane-sulfate. Transmise sur le mode récessif autosomique, elle se traduit cliniquement par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire avec déformation des os longs du squelette (platyspondylie, cypho-scoliose, pectus carinatum, genu valgum) saccentuant au cours de la croissance de lenfant. Lhyperlaxité ligamentaire saccompagne de fréquentes luxations (hanches, genoux). |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Mucopolysaccharidose |
| sousEntree | String | | type 6 (mps 6) |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | mucopolysaccharidosis type 6 |
| espagnol | String | | mucopolisacaridosis tipo 6 |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie de Maroteaux – Lamy, thésaurismose lysosomale due aux mutations du gène ARSB (chr 5q13-5q14) responsables de labsence ou de la diminution de lactivité de N-acétyl-galactosamine 4-sulfatase qui altère la dégradation du dermatane-sulfate et du chondroïtine-sulfate. Transmise sur le mode récessif autosomique, la maladie se présente avec dysplasie du squelette, petite taille, une dysostose multiple et une arthropathie dégénérative. Elle apparaît sous une forme lentement ou rapidement progressive. La première forme débute tardivement avec une dysostose multiple légère et un décès survenant dans la 4 décennie. Dautres manifestations cliniques peuvent sy associer : valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte, hépatosplénomégalie, sinusite, otite moyenne, surdité, apnée du sommeil, opacification cornéenne, syndrome du canal carpien, hernie inguinale ou ombilicale. Un déficit intellectuel est généralement absent, mais un large spectre de manifestations neurologiques est possible : compression médullaire par instabilité rachidienne, hydrocéphalie, atrophie optique et cécité. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Mucopolysaccharidose |
| sousEntree | String | | type 7 (mps 7) |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | mucopolysaccharidosis type 7 |
| espagnol | String | | mucopolisacaridosis tipo 7 |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie de Sly, thésaurismose, par mutations du gène GUSB (chr 7q21-q22), invalidant lactivité β-D-glucuronidase, responsable de laccumulation lysosomale de dermatane-sulfate (DS), héparane-sulfate (HS) et de chondroïtine-sulfates (CS). La maladie, transmise sur le mode récessif autosomique, se présente sous une symptomatologie extrêmement hétérogène : 1- forme anténatale avec anasarque fœto-placentaire 2- forme néonatale sévère avec dysmorphie, hypotonie sévère, retard statural, déficit intellectuel profond et troubles neurologiques 3- forme de ladolescent, voire de ladulte, avec simple cyphose thoracique. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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| entree | Page | | Mucopolysaccharidose |
| sousEntree | String | | type 9 (mps 9) |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | mucopolysaccharidosis type 9 |
| espagnol | String | | mucopolisacaridosis tipo 9 |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Maladie de Tanowicz, thésaurismose dans les lysosomes histiocytaires des articulations par mutations du gène HYAL1 (chr 3p21.2-p21.3) responsable du déficit en hyaluronidase. Transmise sur le mode autosomique récessif, cette maladie, après un développement staturo-pondéral normal de la petite enfance, est marquée à l’adolescence par l’apparition de nodules bilatéraux au niveau des articulations (hanches et genoux), un retard de croissance staturale, une dysmorphie cranio-faciale, sans retard intellectuel.Les types 5 et 8 initialement décrits ont été supprimés de la nomenclature. |
